Slc30a7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc30a7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21043

品系全称

C57BL/6JCya-Slc30a7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66500-Slc30a7-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc30a7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21043) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 30 (zinc transporter), member 7
基因别称
1810059J10Rik,2610034N15Rik,4833428C12Rik,ZnT-7,ZnT7,Zntl2
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023214 | Ensembl: ENSMUST00000067485
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913750Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit a low body zinc status, reduced food intake and poor body weight gain, and are lean due to a significant reduction in body fat accumulation; however, no signs of hair growth abnormalities or dermatitis are observed.
SLC30A7,也称为锌转运蛋白7(ZNT7),是一种位于细胞膜上的蛋白,负责将细胞质中的锌离子转运到高尔基体中,以便储存或整合到新合成的锌依赖性酶和蛋白质中。锌是一种重要的微量元素,参与多种生物过程,包括细胞生长、免疫功能和蛋白质合成。SLC30A7的异常可能会导致锌代谢紊乱,进而引发多种疾病。

研究表明,SLC30A7的突变与多种疾病相关。例如,一项研究发现,两名法国男孩的SLC30A7基因存在复合杂合突变,导致生长迟缓、睾丸发育不良和骨髓衰竭[1]。此外,SLC30A7的突变还与Joubert综合征相关,这是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为脑部异常、神经发育迟缓和多种其他症状[3]。此外,SLC30A7的突变还与多发性硬化症的风险相关,多发性硬化症是一种自身免疫性疾病,影响中枢神经系统[6]。

除了与疾病相关,SLC30A7还在肿瘤的发生发展中发挥作用。例如,一项研究发现,在胶质母细胞瘤中,SLC30A7的敲低可以通过JAK2/STAT3/ATP7A信号通路抑制细胞焦亡,从而促进肿瘤的发生发展[2]。此外,SLC30A7的敲低还可以抑制糖尿病视网膜病变中的细胞焦亡[5]。

SLC30A7还在糖尿病肾病的发生发展中发挥作用。一项研究发现,在糖尿病小鼠的肾脏中,SLC30A7的表达上调,而核因子红细胞2相关因子2(NFE2L2)被激活。敲低SLC30A7会导致细胞内锌水平降低,并增加糖尿病肾病的发生[4]。

综上所述,SLC30A7是一种重要的锌转运蛋白,参与锌的代谢和多种生物学过程。SLC30A7的突变与多种疾病相关,包括生长迟缓、睾丸发育不良、骨髓衰竭、Joubert综合征和多发性硬化症。此外,SLC30A7还在肿瘤的发生发展中发挥作用,例如在胶质母细胞瘤和糖尿病视网膜病变中。SLC30A7的研究有助于深入理解锌的代谢和多种疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Liping, Yang, Zhongyue, Kirschke, Catherine P, Miot, Charline, Ziegler, Alban. . Identification of novel compound heterozygous variants in the SLC30A7 (ZNT7) gene in two French brothers with stunted growth, testicular hypoplasia and bone marrow failure. In Human molecular genetics, 32, 2016-2031. doi:10.1093/hmg/ddad033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36821639/
2. Yu, Wanli, Gui, Shikai, Xie, Jiabao, Tao, Zhennan, Cheng, Zujue. 2024. Investigation of cuproptosis regulator-mediated modification patterns and SLC30A7 function in GBM. In Aging, 16, 3554-3582. doi:10.18632/aging.205545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38393693/
3. Penon-Portmann, Monica, Eldomery, Mohammad K, Potocki, Lorraine, Lupski, James R, Shieh, Joseph T. 2022. De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 2360-2366. doi:10.1002/ajmg.a.62872. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35751429/
4. Zhang, Xiuli, Guan, Tingwen, Yang, Boxuan, Wan, Qijun, Gu, Harvest F. 2020. SLC30A7 has anti-oxidant stress effects in high glucose-induced apoptosis via the NFE2L2/HMOX1 signal transduction pathway. In Diabetes research and clinical practice, 172, 108445. doi:10.1016/j.diabres.2020.108445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32949653/
5. Li, Weina, Yang, Sheng, Chen, Guangsheng, He, Shiping. . MiR-200c-3p regulates pyroptosis by targeting SLC30A7 in diabetic retinopathy. In Human & experimental toxicology, 41, 9603271221099589. doi:10.1177/09603271221099589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35607288/
6. Briggs, Farren B S, Sept, Corriene. 2021. Mining Complex Genetic Patterns Conferring Multiple Sclerosis Risk. In International journal of environmental research and public health, 18, . doi:10.3390/ijerph18052518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33802599/