Slc25a22-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc25a22-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21041

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a22em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68267-Slc25a22-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a22-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21041) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22
基因别称
1300006L01Rik,Gc1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026646 | Ensembl: ENSMUST00000019226
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC25A22,也称为溶质载体家族25成员22,是一种编码线粒体谷氨酸/H+交换体的基因。SLC25A22在维持线粒体内环境稳定、能量代谢和神经递质转运中发挥重要作用。该基因的变异与多种疾病相关,包括婴儿迁移部分性癫痫(MPSI)、新生儿癫痫伴抑制爆发、早期肌阵挛性脑病和结直肠癌等。

婴儿迁移部分性癫痫是一种罕见的癫痫综合征,其特征是婴儿早期出现部分性癫痫发作,并伴随发作间期脑电图(EEG)的异常。研究表明,SLC25A22基因的变异可能导致MPSI的发生[1]。SLC25A22基因编码的蛋白在发育中的大脑中具有强烈的表达,其变异可能导致线粒体谷氨酸转运功能障碍,进而引发癫痫发作。

新生儿癫痫伴抑制爆发是一种严重的疾病,其特征是新生儿期出现癫痫发作,并伴随发作间期EEG的抑制爆发模式。研究发现,SLC25A22基因的变异可能与新生儿癫痫伴抑制爆发有关[3]。SLC25A22基因编码的蛋白在维持线粒体内环境稳定和能量代谢中发挥重要作用,其变异可能导致线粒体功能障碍,进而引发癫痫发作。

早期肌阵挛性脑病是一种罕见的癫痫性脑病,其特征是婴儿早期出现肌阵挛发作,并伴随发作间期EEG的抑制爆发模式。研究发现,SLC25A22基因的变异可能与早期肌阵挛性脑病有关[4]。SLC25A22基因编码的蛋白在维持线粒体内环境稳定和能量代谢中发挥重要作用,其变异可能导致线粒体功能障碍,进而引发癫痫发作。

结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,其发生和发展与多种基因变异相关。研究发现,SLC25A22基因在结直肠癌细胞中表达上调,并与患者的不良预后相关[2]。SLC25A22基因编码的蛋白在结直肠癌细胞中促进谷氨酰胺分解代谢,降低DNA去甲基化水平,进而增加WNT信号通路活性,促进肿瘤细胞的增殖和耐药性。

综上所述,SLC25A22基因的变异与多种疾病相关,包括婴儿迁移部分性癫痫、新生儿癫痫伴抑制爆发、早期肌阵挛性脑病和结直肠癌等。SLC25A22基因编码的蛋白在维持线粒体内环境稳定、能量代谢和神经递质转运中发挥重要作用,其变异可能导致线粒体功能障碍、DNA去甲基化水平降低和WNT信号通路活性增加,进而引发癫痫发作和肿瘤细胞增殖。深入研究SLC25A22基因的功能和变异,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Poduri, Annapurna, Heinzen, Erin L, Chitsazzadeh, Vida, Salih, Mustafa A, Walsh, Christopher A. . SLC25A22 is a novel gene for migrating partial seizures in infancy. In Annals of neurology, 74, 873-82. doi:10.1002/ana.23998. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24596948/
2. Wong, Chi Chun, Qian, Yun, Li, Xiaona, Cai, Zongwei, Yu, Jun. 2016. SLC25A22 Promotes Proliferation and Survival of Colorectal Cancer Cells With KRAS Mutations and Xenograft Tumor Progression in Mice via Intracellular Synthesis of Aspartate. In Gastroenterology, 151, 945-960.e6. doi:10.1053/j.gastro.2016.07.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27451147/
3. Cohen, Rony, Basel-Vanagaite, Lina, Goldberg-Stern, Hadassah, Behar, Doron M, Straussberg, Rachel. 2014. Two siblings with early infantile myoclonic encephalopathy due to mutation in the gene encoding mitochondrial glutamate/H+ symporter SLC25A22. In European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 18, 801-5. doi:10.1016/j.ejpn.2014.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25033742/
4. André, M-V, Cacciagli, P, Cano, A, Villard, L, Milh, M. 2020. The phenotype caused by recessive variations in SLC25A22: Report of a new case and literature review. In Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 28, 87-92. doi:10.1016/j.arcped.2020.10.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33342683/