Mvd-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mvd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21024

品系全称

C57BL/6JCya-Mvdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-192156-Mvd-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mvd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21024) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mevalonate (diphospho) decarboxylase
基因别称
Mpd
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138656 | Ensembl: ENSMUST00000006692
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mvd基因,全称为mevalonate diphosphate decarboxylase,编码的是异戊二烯焦磷酸酯合成途径中的一种关键酶,催化的是从甲羟戊二酸二磷酸(mevalonate diphosphate)到异戊二烯焦磷酸(isopentenyl diphosphate)的转化过程。异戊二烯焦磷酸是多种生物分子合成的关键前体,包括胆固醇、甾体激素和非甾体异戊二烯化合物。Mvd基因的功能与细胞生长、分化和代谢密切相关,其突变或异常表达可能导致多种疾病的发生。

在皮肤疾病方面,Mvd基因的突变与多种角化障碍疾病有关,如播散性浅表性光线性角化病(disseminated superficial actinic porokeratosis, DSAP)。DSAP是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是皮肤上出现多发性环状斑块,中央萎缩,边缘轻度隆起。研究发现,DSAP患者中Mvd基因的突变,如c.875A > G (p. Asn292Ser),是疾病发生的重要遗传因素[1]。此外,Mvd基因的突变还可能导致其他类型的角化障碍,如足底角化病、手掌角化病等[5]。

除了遗传性角化障碍,Mvd基因的突变还可能与其他疾病相关。例如,研究发现,在非遗传性局限性角化病中,Mvd基因的表观遗传修饰,如启动子区的高甲基化,也可能导致疾病的产生[2]。这表明,Mvd基因的功能不仅受到遗传因素的影响,还受到表观遗传调控的影响。

此外,Mvd基因的研究还涉及到真菌学领域。例如,在白色念珠菌(Candida albicans)中,Mvd基因的克隆和功能分析表明,该基因在真菌的生长、分化和致病性中发挥重要作用[3]。这为开发真菌特异性抑制剂提供了新的思路和策略。

为了更好地理解Mvd基因在皮肤疾病中的作用,研究者们构建了Mvd基因突变的小鼠模型。研究发现,Mvd基因突变的小鼠在诱导炎症反应时,其皮肤炎症程度明显低于野生型小鼠,这表明Mvd基因可能在调节皮肤炎症反应中发挥作用[4]。

综上所述,Mvd基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、分化和代谢,以及皮肤炎症反应的调节。Mvd基因的突变或异常表达可能导致多种疾病的发生,包括遗传性角化障碍和其他皮肤疾病。对Mvd基因的深入研究有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qian, Wenjun, Wu, Jing, Tang, Huayang, Wang, Wenjun, Sun, Liangdan. . Mutation Analysis of the MVD Gene in a Chinese Family with Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis and a Chinese Literature Review. In Indian journal of dermatology, 66, 126-131. doi:10.4103/ijd.IJD_226_18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34188266/
2. Saito, Sonoko, Saito, Yuki, Sato, Showbu, Nakabayashi, Kazuhiko, Kubo, Akiharu. 2024. Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis. In American journal of human genetics, 111, 896-912. doi:10.1016/j.ajhg.2024.03.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38653249/
3. Dassanayake, R S, Cao, L, Samaranayake, L P, Berges, T. 2002. Characterization, heterologous expression and functional analysis of mevalonate diphosphate decarboxylase gene (MVD) of Candida albicans. In Molecular genetics and genomics : MGG, 267, 281-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12073030/
4. La, Yumeng, Wong, Wenghong, Peng, Kexin, Zhang, Qiaoan, Zhang, Zhenghua. 2023. Decreased Imiquimod-Induced Psoriasis-Like Skin Inflammation in a Novel MvdF250S/+ Knock-In Mouse Model. In Inflammation, 46, 1575-1586. doi:10.1007/s10753-023-01828-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37227548/
5. Jägle, Sabine, Juratli, Hazem A, Hickman, Geoffroy, Hamm, Henning, Fischer, Judith. 2021. Porokeratosis Plantaris, Palmaris et Disseminata Caused by Con- genital Pathogenic Variants in the MVD Gene and Loss of Hetero-zygosity in Affected Skin. In Acta dermato-venereologica, 101, adv00397. doi:10.2340/00015555-3753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33491095/