Tln2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tln2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21020

品系全称

C57BL/6JCya-Tln2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70549-Tln2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tln2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21020) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
talin 2
基因别称
5730421P04Rik,mKIAA0320
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081242 | Ensembl: ENSMUST00000040025
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917799Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal muscle morphology.
Tln2,也称为talin2,是一种编码talin2蛋白的基因,是哺乳动物中两种talin基因之一(另一个是TLN1,编码talin1蛋白)。Talin蛋白是一类细胞内骨架蛋白,是细胞粘附复合体的重要组成部分,主要作用是连接跨膜整合素受体和细胞质F-肌动蛋白。Talin1和talin2在大小和序列上相似,但它们在基因组大小、表达模式、对整合素的亲和力以及功能上存在差异。

在基因组大小方面,TLN2基因大于200kb,而TLN1基因大约为30kb,这种差异主要归因于内含子大小的不同[1]。在表达模式上,TLN1基因在所有组织中产生大约8kb的mRNA,而TLN2基因产生多种转录本,在心脏中表达水平最高[1]。在整合素亲和力方面,talin2对β-整合素的亲和力高于talin1[5]。

Tln2在多种生物学过程中发挥重要作用。研究发现,Tln2在肿瘤细胞迁移、侵袭和转移中起着关键作用。Tln2通过调节牵张力的产生、焦点粘附的动态和侵袭足的形成,从而控制肿瘤细胞的迁移、侵袭和转移[5]。此外,Tln2在心肌中的肌腱接头、横纹肌中的成束和心脏肌纤维的闰盘以及血管粥样硬化斑块中富集,因此调节心血管完整性[5]。

Tln2基因的突变与一些疾病的发生有关。例如,在一家四代的汉族中国家庭中,研究人员发现了一个错义突变c.1016C>T(p.S339L)在talin2基因(TLN2)中,该突变与第五指的爪形手畸形有关[2]。此外,Tln2基因的DNA甲基化水平的变化与缺血性卒中有关[4]。

在基因相互作用方面,研究发现,WW和C2结构域包含1(WWC1)基因与TLN2基因之间存在性别特异性的上位性,与阿尔茨海默病的易感性相关[3]。此外,在具有TPM1突变的个体中,TLN2基因的变异被确定为候选抑制因子,可以抑制TPM1突变的胚胎致死性[6]。

综上所述,Tln2基因在细胞粘附、肿瘤细胞迁移、侵袭和转移、心血管完整性以及一些疾病的发生中发挥着重要作用。Tln2基因的研究有助于深入理解其在正常生理和病理生理过程中的功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Monkley, S J, Pritchard, C A, Critchley, D R. . Analysis of the mammalian talin2 gene TLN2. In Biochemical and biophysical research communications, 286, 880-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11527381/
2. Deng, Hao, Deng, Sheng, Xu, Hongbo, Yuan, Hong, Guo, Yi. 2016. Exome Sequencing of a Pedigree Reveals S339L Mutation in the TLN2 Gene as a Cause of Fifth Finger Camptodactyly. In PloS one, 11, e0155180. doi:10.1371/journal.pone.0155180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27223613/
3. Gusareva, Elena S, Twizere, Jean-Claude, Sleegers, Kristel, Lambert, Jean-Charles, Van Steen, Kristel. 2018. Male-specific epistasis between WWC1 and TLN2 genes is associated with Alzheimer's disease. In Neurobiology of aging, 72, 188.e3-188.e12. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.08.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30201328/
4. Peng, Hao, Palma-Gudiel, Helena, Soriano-Tarraga, Carolina, Zhang, Yonghong, Zhao, Jinying. 2023. Epigenome-wide association study identifies novel genes associated with ischemic stroke. In Clinical epigenetics, 15, 106. doi:10.1186/s13148-023-01520-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37370144/
5. Qi, Lei, Kolodziej, Tomasz, Rajfur, Zenon, Huang, Cai. . Roles of Talin2 in Traction Force Generation, Tumor Metastasis and Cardiovascular Integrity. In Current protein & peptide science, 19, 1071-1078. doi:10.2174/1389203719666180809094731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30091412/
6. Teekakirikul, Polakit, Zhu, Wenjuan, Xu, Xinxiu, Feingold, Brian, Lo, Cecilia W. 2022. Genetic resiliency associated with dominant lethal TPM1 mutation causing atrial septal defect with high heritability. In Cell reports. Medicine, 3, 100501. doi:10.1016/j.xcrm.2021.100501. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35243414/