Apoh-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Apoh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21015

品系全称

C57BL/6JCya-Apohem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11818-Apoh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apoh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
apolipoprotein H
基因别称
B2GPI,beta-2-GPI,beta2-GPI
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013475 | Ensembl: ENSMUST00000000049
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88058Homozygous mutation of this gene results in reduced viability and reduced thrombin production. Only 8% homozygous null animals are born from heterozygous intercrosses.
APOH(Apolipoprotein H),也称为β2-糖蛋白I(β2-glycoprotein I),是一种单链糖蛋白,存在于血浆中,既可以以游离形式存在,也可以与脂蛋白颗粒结合。APOH在多种生理途径中发挥作用,包括脂质代谢、凝血以及抗磷脂抗体的产生。APOH与多种脂蛋白类别相关,如高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)和极低密度脂蛋白(VLDL),并在脂蛋白脂肪酶的激活中起重要作用。

APOH在脂质代谢中的作用主要体现在其参与胆固醇的运输和调节。胆固醇是细胞膜的重要组成部分,同时也是合成类固醇激素、胆汁酸和维生素D的前体。APOH通过与脂蛋白的结合,参与胆固醇的运输,影响胆固醇在体内的分布和代谢。此外,APOH还在凝血过程中发挥作用,通过与磷脂的结合,参与凝血因子的激活和抑制,维持血液的正常流动。

APOH的基因变异与多种疾病的发生和发展有关,包括动脉粥样硬化、糖尿病和抗磷脂综合征(APS)。动脉粥样硬化是一种常见的血管疾病,其特点是血管壁上的脂质沉积和炎症反应。研究发现,APOH基因的变异与动脉粥样硬化的风险增加有关[1]。糖尿病是一种慢性代谢性疾病,其特点是血糖水平升高。研究表明,APOH基因的变异与糖尿病患者的血脂水平和心血管疾病风险相关[2]。APS是一种自身免疫性疾病,其特点是产生抗磷脂抗体,导致血栓形成和妊娠并发症。研究发现,APOH基因的变异与APS患者的血栓形成和妊娠并发症的发生有关[3]。

APOH的基因变异还可以影响APOH的血浆浓度。APOH在血浆中的浓度存在个体差异,这种差异部分受遗传因素控制。研究发现,APOH基因的变异与APOH血浆浓度的差异有关[4]。此外,APOH基因的变异还可以影响APOH的功能,例如,APOH基因的变异可以影响APOH与磷脂的结合能力,进而影响抗磷脂抗体的产生和血栓形成[5]。

综上所述,APOH是一种重要的脂质代谢和凝血相关的蛋白,其基因变异与多种疾病的发生和发展有关。APOH的研究有助于深入理解脂质代谢和凝血的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gu, W, Ray, K, Pearce-Kelling, S, Acland, G M, Aguirre, G D. . Evaluation of the APOH gene as a positional candidate for prcd in dogs. In Investigative ophthalmology & visual science, 40, 1229-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10235557/
2. Zhao, Jing, He, Kaiying, Du, Hongxuan, Zhou, Xiaochun, Wang, Jianqin. 2022. Bioinformatics prediction and experimental verification of key biomarkers for diabetic kidney disease based on transcriptome sequencing in mice. In PeerJ, 10, e13932. doi:10.7717/peerj.13932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36157062/
3. Castro, Antoni, Lázaro, Iolanda, Selva, David M, Simó, Rafael, Masana, Lluís. 2009. APOH is increased in the plasma and liver of type 2 diabetic patients with metabolic syndrome. In Atherosclerosis, 209, 201-5. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2009.09.072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19878946/
4. Zhang, Xiao-Ping, Zeng, Wei, Liu, Hui, Shi, Wei, Hu, Yu. 2018. Thrombophilia Caused by Beta2-Glycoprotein I Deficiency: In Vitro Study of a Rare Mutation in APOH Gene. In Current medical science, 38, 379-385. doi:10.1007/s11596-018-1889-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30074200/
5. Leduc, Magalie S, Shimmin, Lawrence C, Klos, Kathy L E, Boerwinkle, Eric, Hixson, James E. 2008. Comprehensive evaluation of apolipoprotein H gene (APOH) variation identifies novel associations with measures of lipid metabolism in GENOA. In Journal of lipid research, 49, 2648-56. doi:10.1194/jlr.M800155-JLR200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18676959/