Elof1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elof1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21013

品系全称

C57BL/6JCya-Elof1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66126-Elof1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elof1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21013) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELF1 homolog, elongation factor 1
基因别称
1110011K10Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_170777 | Ensembl: ENSMUST00000166335
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913376Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic growth retardation and morphological defects during early development resulting in failure to gastrulate and complete embryonic lethality by E9.5.
Elof1,也称为Elongation Factor Homolog 1,是RNA聚合酶II(RNAPII)延伸复合体中的一个关键组分。Elof1与RNAPII紧密相互作用,在转录延伸过程中发挥重要作用。它通过缓解模板DNA链与结合组蛋白的关联,促进RNAPII在基因体内的移动和转录延伸。Elof1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

研究发现,Elof1在哺乳动物胚胎发生中具有重要作用。在早期小鼠发育过程中,Elof1的缺失会导致发育延迟和形态缺陷,最终导致围胚期死亡[3]。这表明Elof1在哺乳动物胚胎发生中具有不可或缺的作用。

Elof1还在转录耦合DNA修复(TCR)中发挥关键作用。TCR是一种细胞利用的机制,用于消除转录过程中的DNA损伤。研究发现,Elof1通过其与RNAPII的相互作用,促进RNA聚合酶II的泛素化,这是下游修复因子组装的关键信号[1]。此外,Elof1还可以通过CSB非依赖性途径防止R环在活性基因中形成,从而保护细胞免受DNA复制应激[1]。

在适应性免疫中,Elof1在抗体基因的转录耦合损伤(TCD)中也发挥重要作用。研究发现,Elof1通过稳定转录阻滞处的暂停RNA聚合酶II,为转录耦合DNA损伤/修复提供平台[2]。Elof1的缺乏会导致抗体类别转换重组和体细胞超突变缺陷,表明Elof1在转录耦合DNA代谢过程中发挥中心作用[2]。

Elof1还在体细胞超突变(SHM)和类别转换重组(CSR)中发挥重要作用。SHM和CSR是体细胞免疫中抗体基因多样性的重要机制,由激活诱导脱氨酶(AID)启动。研究发现,Elof1的缺失会显著损害SHM、CSR和AID靶向,并改变RNAPII转录[4]。Elof1通过与RNAPII的结合,成为AID的邻近伴侣,并在SHM和CSR中发挥作用[4]。

综上所述,Elof1在RNA聚合酶II的延伸复合体中发挥重要作用,参与调控转录延伸和转录耦合DNA修复。Elof1在哺乳动物胚胎发生、适应性免疫和体细胞免疫中发挥重要作用,影响基因表达和生物学过程。Elof1的研究有助于深入理解转录延伸和DNA修复的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. van der Weegen, Yana, de Lint, Klaas, van den Heuvel, Diana, Wolthuis, Rob M F, Luijsterburg, Martijn S. 2021. ELOF1 is a transcription-coupled DNA repair factor that directs RNA polymerase II ubiquitylation. In Nature cell biology, 23, 595-607. doi:10.1038/s41556-021-00688-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34108663/
2. Dai, Pengfei, Tan, Yuanqing, Luo, Yifeng, Hu, Jinchuan, Meng, Fei-Long. 2025. Transcription-coupled AID deamination damage depends on ELOF1-associated RNA polymerase II. In Molecular cell, , . doi:10.1016/j.molcel.2025.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40049162/
3. Tellier, Adam P, Archambault, Danielle, Tremblay, Kimberly D, Mager, Jesse. 2019. The elongation factor Elof1 is required for mammalian gastrulation. In PloS one, 14, e0219410. doi:10.1371/journal.pone.0219410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31276560/
4. Wu, Lizhen, Yadavalli, Anurupa Devi, Matos-Rodrigues, Gabriel, Nussenzweig, André, Schatz, David G. 2024. Transcription elongation factor ELOF1 is required for efficient somatic hypermutation and class switch recombination. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.09.24.614732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39386505/