Tmem214-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem214-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20999

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem214em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68796-Tmem214-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem214-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20999) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 214
基因别称
1110039B18Rik,4921530J21Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144525 | Ensembl: ENSMUST00000201203
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tmem214,也称为跨膜蛋白214,是一种在生物体中广泛存在的跨膜蛋白。跨膜蛋白是构成细胞膜的重要组成部分,参与多种生物学过程,包括信号传导、物质运输和细胞识别等。Tmem214蛋白在细胞膜上的定位,使其能够参与细胞内外环境的相互作用,发挥重要的生理功能。

在植物中,Tmem214蛋白的功能研究相对较少。然而,已有研究揭示了Tmem214在植物抗病性中的作用。例如,一项研究从海岛棉中克隆了6个Tmem214基因,命名为GbTMEM214-1_A/D、GbTMEM214-4_A/D和GbTMEM214-7_A/D,这些基因编码的蛋白均定位于细胞膜上。研究发现,这些基因在棉花对黄萎病的抗性中发挥重要作用。接种黄萎病菌后,这些基因的表达显著升高,并且在抗病品种和感病品种之间存在显著差异。病毒诱导基因沉默分析显示,GbTMEM214基因沉默的棉花株系对黄萎病的抗性显著降低,进一步证明了GbTMEM214在植物抗病性中的重要作用[1]。

在人类中,Tmem214蛋白的研究主要集中在以下几个方面:

1. 内质网应激诱导的细胞凋亡:研究发现,Tmem214蛋白是内质网应激诱导的细胞凋亡的关键介质。过表达Tmem214蛋白能够诱导细胞凋亡,而敲低Tmem214蛋白则能够抑制内质网应激诱导的细胞凋亡。Tmem214蛋白定位于内质网外膜,与procaspase 4蛋白形成复合物,procaspase 4蛋白是内质网应激诱导的细胞凋亡的关键酶。Tmem214蛋白通过募集procaspase 4蛋白到内质网并促进其激活,从而发挥其在细胞凋亡中的作用[2]。

2. 自闭症谱系障碍:研究发现,在巴基斯坦的36个自闭症谱系障碍(ASD)家庭中,存在16个罕见的或新颖的编码变异,其中TMEM214基因是受影响的基因之一。这些变异与ASD的发生和发展有关,为研究ASD的遗传机制提供了重要的线索[3]。

3. 溃疡性结肠炎:研究发现,在巨细胞病毒感染相关的溃疡性结肠炎(CMV+UC)患者中,Tmem214蛋白是免疫微环境中重要的生物标志物之一。通过对CMV+UC患者的转录组和蛋白质组进行分析,研究者发现了8个与CMV+UC相关的生物标志物,其中Tmem214蛋白是其中之一。这些生物标志物模型为诊断和治疗CMV感染后的IBD患者提供了新的思路[4]。

4. 肌腱病:研究发现,在肩关节肌腱病(RCT)中,Tmem214蛋白的表达水平显著上调。通过RNA测序技术,研究者发现Tmem214蛋白的表达水平在RCT组和正常肌腱组之间存在显著差异。生物信息学分析表明,Tmem214蛋白可能参与补体激活和柠檬酸循环等生物学过程。此外,Tmem214蛋白与长链非编码RNA(lncRNA)和信使RNA(mRNA)之间存在竞争性内源RNA(ceRNA)网络,这可能进一步影响基因表达和肌腱病的发病机制[5]。

5. 妊娠期体重增加与后代肥胖相关参数:研究发现,妊娠期体重增加与胎儿脐带组织中DNA甲基化水平相关,而DNA甲基化水平又与后代肥胖相关参数有关。在脐带组织中,研究者发现Tmem214基因的甲基化水平与妊娠期体重增加相关,并且与后代肥胖风险相关。此外,Tmem214基因的表达水平与后代肥胖相关参数也呈正相关[6]。

6. 神经嵴来源的肿瘤:研究发现,在一个家族中,一个与MAX基因相关的变异与神经母细胞瘤(NB)的发生相关。此外,研究者还发现,在家族中,Tmem214基因的变异可能与肿瘤的发生有关。这些发现提示,Tmem214基因的变异可能与神经嵴来源的肿瘤的发生有关[7]。

7. 艾默里-德雷福斯肌营养不良症:研究发现,在艾默里-德雷福斯肌营养不良症(EDMD)患者中,Tmem214蛋白在肌肉中的分布存在异常。然而,这种异常分布并不是所有EDMD患者都存在,因此Tmem214蛋白可能不是EDMD的通用诊断标志物。尽管如此,Tmem214蛋白的异常分布可能反映了EDMD的特定临床变异[8]。

综上所述,Tmem214基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括植物抗病性、细胞凋亡、神经发育、炎症反应和肿瘤发生等。通过对Tmem214基因的研究,我们可以更好地理解这些生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Jun, Xu, Jianwen, Wang, Yueping, Wang, Juan, Xiao, Songhua. 2022. Membrane Localized GbTMEM214s Participate in Modulating Cotton Resistance to Verticillium Wilt. In Plants (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/plants11182342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36145743/
2. Li, Chao, Wei, Jin, Li, Ying, Liu, Yu, Shu, Hong-Bing. 2013. Transmembrane Protein 214 (TMEM214) mediates endoplasmic reticulum stress-induced caspase 4 enzyme activation and apoptosis. In The Journal of biological chemistry, 288, 17908-17. doi:10.1074/jbc.M113.458836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23661706/
3. Khan, Hamid, Harripaul, Ricardo, Mikhailov, Anna, Shabbir, Muhammad Imran, Vincent, John B. 2024. Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 14, 9230. doi:10.1038/s41598-024-57942-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649688/
4. Chen, Yang, Zheng, Qingqing, Wang, Hui, Wang, Li, Peng, Jun. 2024. Integrating transcriptomics and proteomics to analyze the immune microenvironment of cytomegalovirus associated ulcerative colitis and identify relevant biomarkers. In BioData mining, 17, 26. doi:10.1186/s13040-024-00382-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39192288/
5. Ge, Zilu, Tang, Hong, Lyu, Jingtong, Tang, Kanglai, Chen, Wan. . Conjoint analysis of lncRNA and mRNA expression in rotator cuff tendinopathy. In Annals of translational medicine, 8, 335. doi:10.21037/atm.2020.02.149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32355779/
6. Mas-Parés, Berta, Xargay-Torrent, Sílvia, Gómez-Vilarrubla, Ariadna, Bassols, Judit, López-Bermejo, Abel. 2023. Gestational Weight Gain Relates to DNA Methylation in Umbilical Cord, Which, In Turn, Associates with Offspring Obesity-Related Parameters. In Nutrients, 15, . doi:10.3390/nu15143175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37513594/
7. Cardot Bauters, Catherine, Leteurtre, Emmanuelle, Carnaille, Bruno, Crépin, Michel, Pigny, Pascal. . Genetic predisposition to neural crest-derived tumors: revisiting the role of KIF1B. In Endocrine connections, 9, 1042-1050. doi:10.1530/EC-20-0460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33112832/
8. Le Thanh, Phu, Meinke, Peter, Korfali, Nadia, Sewry, Caroline A, Schirmer, Eric C. 2016. Immunohistochemistry on a panel of Emery-Dreifuss muscular dystrophy samples reveals nuclear envelope proteins as inconsistent markers for pathology. In Neuromuscular disorders : NMD, 27, 338-351. doi:10.1016/j.nmd.2016.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28214269/