Cfap69-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap69-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20984

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap69em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207686-Cfap69-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap69-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20984) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 69
基因别称
4921525K03,A330021E22Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172447 | Ensembl: ENSMUST00000054865
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443778Homozygous loss-of-function mutations in this gene result in male sterility associated with severe asthenoteratospermia and multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
CFAP69,也称为Cilia and flagella-associated protein 69,是一种与精子鞭毛相关的蛋白。精子鞭毛是精子的运动器官,其结构和功能的完整性对于精子的运动能力和受精过程至关重要。研究表明,CFAP69在精子鞭毛的形成和稳定性中发挥着重要作用。

在人类和动物模型中,CFAP69的突变与精子鞭毛的多重形态异常(MMAF)相关。MMAF是一种严重的精子缺陷,表现为精子鞭毛缺失、弯曲、螺旋、短小或直径不规则。MMAF可导致精子运动能力降低,进而引起男性不育[1,2,3,4,5,6]。研究发现,CFAP69的突变可导致精子鞭毛结构严重破坏,精子运动能力降低,从而影响精子的受精能力。

此外,CFAP69还与早期胚胎停滞(EEA)相关。EEA是辅助生殖技术(ART)中一个重要的问题,40%的 infertility患者因为早期胚胎发育停滞而无法成功怀孕。研究表明,CFAP69的突变可干扰精子发育,导致精子异常,进而引起EEA[3]。CFAP69的突变还可导致精子鞭毛结构破坏,影响精子运动能力,进而影响受精过程,导致EEA。

研究发现,CFAP69在精子鞭毛的形成和稳定性中发挥着重要作用。CFAP69的突变可导致精子鞭毛的多重形态异常,精子运动能力降低,从而引起男性不育。CFAP69的突变还可干扰精子发育,导致精子异常,进而引起早期胚胎停滞。这些发现为男性不育和早期胚胎停滞的分子机制提供了新的认识,为开发新的诊断和治疗策略提供了理论基础。

参考文献:
1. Dong, Frederick N, Amiri-Yekta, Amir, Martinez, Guillaume, Zhao, Haiqing, Coutton, Charles. . Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse. In American journal of human genetics, 102, 636-648. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29606301/
2. Joachimiak, Ewa, Osinka, Anna, Farahat, Hanan, Fabczak, Hanna, Wloga, Dorota. 2021. Composition and function of the C1b/C1f region in the ciliary central apparatus. In Scientific reports, 11, 11760. doi:10.1038/s41598-021-90996-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34083607/
3. Zhang, Jinyi, Lv, Jing, Qin, Juling, Wang, Mei, Hong, Zhidan. 2024. Unraveling the mysteries of early embryonic arrest: genetic factors and molecular mechanisms. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 3301-3316. doi:10.1007/s10815-024-03259-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39325344/
4. Wang, Zhen, Pan, Yun, He, Libang, Zhu, Haijing, Lan, Xianyong. 2020. Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF)-associated genes: The relationships between genetic variation and litter size in goats. In Gene, 753, 144778. doi:10.1016/j.gene.2020.144778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439377/
5. Zhang, Yuman, Wang, Yue, Liu, Qian, Wang, Qian, Shao, Changwei. 2024. The Role of Z Chromosome Localization Gene psmd9 in Spermatogenesis of Cynoglossus semilaevis. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25126372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38928079/
6. Mayo, Francisco, González-Vinceiro, Lourdes, Hiraldo-González, Laura, Ramírez-Lorca, Reposo, Echevarría, Miriam. 2024. Impact of aquaporin-4 and CD11c + microglia in the development of ependymal cells in the aqueduct: inferences to hydrocephalus. In Fluids and barriers of the CNS, 21, 53. doi:10.1186/s12987-024-00548-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38956598/