Rabgap1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rabgap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20972

品系全称

C57BL/6JCya-Rabgap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227800-Rabgap1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rabgap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20972) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB GTPase activating protein 1
基因别称
Gapcena,mKIAA4104
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146121 | Ensembl: ENSMUST00000061179
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rabgap1(RAB GTPase-activating protein 1)是一种GTPase-activating protein,参与多种细胞和分子过程,包括有丝分裂、细胞迁移、囊泡运输和mTOR信号传导。Rabgap1在调节Rab GTPase的活性中发挥重要作用,Rab GTPase是细胞膜运输和囊泡运输的关键调节因子。

Rabgap1在神经发育中发挥重要作用,其突变可能导致神经发育障碍。例如,双等位基因的Rabgap1功能缺失变异可导致一种新的神经发育综合征,该综合征的临床特征包括全身发育迟缓/智力障碍、小头畸形、双侧感音神经性听力丧失和癫痫发作等。神经影像学检查显示,患者存在髓鞘形成延迟、白质体积减少、脑室扩大和胼胝体变薄等特征。功能分析显示,患者细胞中的mTOR信号传导下调,早期内体和溶酶体的定位异常。Rabgap1基因敲除小鼠表现出与患者队列相似的表型特征,包括小头畸形、胼胝体变薄和脑室扩大等[1]。

此外,Rabgap1还与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)相关。一项生物信息学分析和机器学习研究表明,Rabgap1在NAFLD患者中表达下调。进一步的研究发现,Rabgap1的基因多态性与2型糖尿病和肥胖相关,提示Rabgap1可能在代谢性疾病的发生发展中发挥重要作用[2,5]。

除了神经发育和代谢性疾病,Rabgap1还与生殖系统疾病相关。一项研究发现,Rabgap1在小鼠卵泡中表达上调,参与卵泡的发育和成熟。此外,Rabgap1还与卵巢囊肿的生长和发育相关,提示Rabgap1可能在卵巢囊肿的发生发展中发挥重要作用[3,4]。

综上所述,Rabgap1是一种重要的GTPase-activating protein,参与多种细胞和分子过程。Rabgap1的突变可能导致神经发育障碍,同时Rabgap1还与非酒精性脂肪肝疾病、2型糖尿病、肥胖和生殖系统疾病相关。进一步研究Rabgap1的功能和调控机制,有助于深入理解其与各种疾病的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oh, Rachel Youjin, Deshwar, Ashish R, Marwaha, Ashish, Dowling, James, Schulze, Andreas. 2022. Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 2399-2407. doi:10.1016/j.gim.2022.07.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36083289/
2. Nazari, Elham, Khalili-Tanha, Ghazaleh, Asadnia, Alireza, Kiani, Mohammad Ali, Avan, Amir. 2023. Bioinformatics analysis and machine learning approach applied to the identification of novel key genes involved in non-alcoholic fatty liver disease. In Scientific reports, 13, 20489. doi:10.1038/s41598-023-46711-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37993474/
3. Wang, Jinghong, Pan, Zheng, Baribault, Helene, Gundel, Caroline, Véniant, Murielle. 2016. GPR21 KO mice demonstrate no resistance to high fat diet induced obesity or improved glucose tolerance. In F1000Research, 5, 136. doi:10.12688/f1000research.7822.2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27081476/
4. Li, Qinglei, Jimenez-Krassel, Fermin, Ireland, James J, Smith, George W. 2008. Gene expression profiling of bovine preovulatory follicles: gonadotropin surge and prostanoid-dependent up-regulation of genes potentially linked to the ovulatory process. In Reproduction (Cambridge, England), 137, 297-307. doi:10.1530/REP-08-0308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18996975/
5. Chen, Siliang, Yang, Dan, Lei, Chuxiang, Wu, Xiao, Zheng, Yuehong. 2019. Identification of crucial genes in abdominal aortic aneurysm by WGCNA. In PeerJ, 7, e7873. doi:10.7717/peerj.7873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31608184/