Gbe1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gbe1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20968

品系全称

C57BL/6JCya-Gbe1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74185-Gbe1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gbe1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20968) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
基因别称
2310045H19Rik,2810426P10Rik,D16Ertd536e
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028803 | Ensembl: ENSMUST00000163832
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921435Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit mid-to-late gestation lethality, decreased heart rate, glycogen storage defects, and ventricles that were small, hypertrabeculated, and noncompacted.
基因GBE1,也称为Glycogen branching enzyme 1,是一种在细胞中发挥关键作用的酶。它主要参与细胞中的糖原代谢过程,催化糖原分支的形成,从而影响糖原的储存和利用。GBE1基因位于1号染色体上,编码的蛋白在细胞内广泛表达,尤其在肝脏、心脏和肌肉组织中含量丰富。

GBE1基因的突变或功能缺陷会导致多种疾病。其中,成人多聚糖体病(APBD)是一种常见的GBE1相关疾病。APBD是一种常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病,由于GBE1基因的纯合子或复合杂合子致病性变异,导致糖原分支酶的缺乏和糖原以多聚糖体的形式在细胞中积累。这种积累可以发生在骨骼肌、膈肌、周围神经(包括自主神经纤维)、脑白质、脊髓、神经根、小脑、脑干以及心脏、肺、肾脏和肝脏细胞中。APBD的临床表现多样,包括轴突和脱髓鞘的感觉运动神经病、进行性痉挛性截瘫、运动神经元病、自主神经功能紊乱、脑白质营养不良或甚至纯肌病性参与,表现为肢体带状无力模式[2]。

除了APBD,GBE1基因的突变还与其他疾病相关。例如,GBE1基因的变异与一些肌病和神经肌肉疾病有关。在一项针对黎巴嫩人群的神经肌肉疾病队列研究中,GBE1基因的变异被发现在一些患者中存在,这些患者被诊断为肌病和神经肌肉疾病[3]。

此外,GBE1基因的表达和功能也与癌症的发生和发展密切相关。例如,在一项关于胰腺癌的研究中发现,GBE1的表达水平在胰腺癌细胞中显著升高,并且与患者的预后不良相关。GBE1的表达上调通过增加c-Myc的表达来促进癌细胞的增殖和干性[1]。另外,在肺癌的研究中发现,GBE1的表达上调与肿瘤的进展和免疫抑制有关,并且GBE1的表达水平可以作为肺癌的独立预后指标[6]。

此外,GBE1基因的表达还受到缺氧条件的影响。在肺癌的研究中发现,缺氧可以诱导GBE1的表达上调,进而促进肿瘤的进展。GBE1的表达上调通过抑制糖异生途径分子FBP1的表达来调节代谢信号,从而促进肿瘤的进展[4]。此外,GBE1的表达上调还与肿瘤微环境中免疫细胞的浸润有关,包括CD163+肿瘤相关巨噬细胞和CD8+T淋巴细胞的浸润[5]。

综上所述,基因GBE1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括糖原代谢、神经肌肉疾病和癌症的发生和发展。GBE1的突变和功能缺陷与多种疾病相关,包括成人多聚糖体病、肌病和神经肌肉疾病。此外,GBE1的表达和功能还与癌症的发生和发展密切相关,包括胰腺癌和肺癌。深入研究GBE1的功能和机制有助于我们更好地理解这些疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jin, Weiwei, Yao, Yanru, Fu, Yuhan, Su, Wei, Hu, Xiaoge. 2024. WTAP/IGF2BP3-mediated GBE1 expression accelerates the proliferation and enhances stemness in pancreatic cancer cells via upregulating c-Myc. In Cellular & molecular biology letters, 29, 97. doi:10.1186/s11658-024-00611-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38961325/
2. Souza, Paulo Victor Sgobbi, Badia, Bruno Mattos Lombardi, Farias, Igor Braga, Akman, Hasan Orhan, DiMauro, Salvatore. 2020. GBE1-related disorders: Adult polyglucosan body disease and its neuromuscular phenotypes. In Journal of inherited metabolic disease, 44, 534-543. doi:10.1002/jimd.12325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33141444/
3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
4. Li, Lifeng, Yang, Li, Fan, Zhirui, Zhao, Jie, Zhang, Yi. 2020. Hypoxia-induced GBE1 expression promotes tumor progression through metabolic reprogramming in lung adenocarcinoma. In Signal transduction and targeted therapy, 5, 54. doi:10.1038/s41392-020-0152-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439898/
5. Li, Lifeng, Yang, Li, Cheng, Shiqi, Zhao, Jie, Zhang, Yi. 2019. Lung adenocarcinoma-intrinsic GBE1 signaling inhibits anti-tumor immunity. In Molecular cancer, 18, 108. doi:10.1186/s12943-019-1027-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31221150/
6. Liang, Yicheng, Lei, Yangyang, Liang, Mei, Zhou, Boxuan, Gao, Yushun. 2022. GBE1 Is an Independent Prognostic Marker and Associated With CD163+ Tumor-Associated Macrophage Infiltration in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 781344. doi:10.3389/fonc.2021.781344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35155189/