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Dnah1-KO 基因敲除小鼠

Dnah1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnah1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20964

品系全称

C57BL/6JCya-Dnah1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110084-Dnah1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnah1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20964) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal, heavy chain 1
基因别称
B230373P09Rik，Dnahc1，E030034C22Rik，G1-415-19，MDHC7，ferf1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033668 | Ensembl: ENSMUST00000048603
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 28~31
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107721Homozygous null mice show male sterility, asthenospermia, and reduced beat frequency in tracheal cilia. Males homozygous for an ENU-induced mutation are sterile with abnormal sperm clumping behavior, asthenospermia, low in vitro fertilization rate, and impaired sperm penetration of zona pellucida.
更多信息
DNAH1，也称为dynein axonemal heavy chain 1，是一种编码重链 dynein 轴突蛋白的基因，该蛋白是纤毛和精子鞭毛运动的重要组成部分。dynein 是一种马达蛋白，负责细胞内物质运输和细胞运动，包括纤毛和鞭毛的摆动。DNAH1 基因突变与多种疾病相关，包括男性不育、原发性纤毛运动不良和左-右不对称性异常。

DNAH1 基因突变与男性不育密切相关。在多篇研究中，研究者发现 DNAH1 基因突变与精子鞭毛的形态和功能异常有关，导致精子运动能力下降，进而导致男性不育。例如，一项针对中国汉族人群的研究发现，DNAH1 基因突变与精子鞭毛纤维鞘发育不良和男性不育相关。研究者对 21 名患有原发不育症和精子鞭毛多形态异常的患者进行了全外显子测序，发现 12 名患者存在 DNAH1 基因突变，包括 1 个同源突变和 16 个复杂杂合突变。这些突变可能导致氨基酸的缺失、替换或引入终止密码子，从而影响 DNAH1 蛋白的结构和功能。研究者还发现，DNAH1 蛋白在突变患者的精子中的表达缺失或非常弱，这与正常对照组相比有显著差异[1]。

DNAH1 基因突变也与原发性纤毛运动不良相关。原发性纤毛运动不良是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为纤毛和鞭毛功能障碍，导致多种临床症状，包括慢性湿咳、复发性鼻窦炎、支气管扩张和新生儿呼吸窘迫等。在中国，对 75 名 PCD 患者的临床和遗传特征进行了回顾性研究。研究发现，DNAH1 基因突变是 PCD 患者中最常见的基因突变之一，占所有基因突变的 8%。此外，研究发现，DNAH1 基因突变与 PIBO 相关，PIBO 是 PCD 的一个亚型，表现为支气管炎症和纤维化[2]。

DNAH1 基因突变还与左-右不对称性异常相关。左-右不对称性异常是一种罕见的遗传疾病，表现为器官位置和结构的异常，如内脏逆转或随机化。在一项针对一个汉族家庭的研究中，研究者发现了一种新的复合杂合突变，包括 c.5690A>G (p.Asn1897Ser) 和 c.7759G>A (p.Val2587Met)，这些突变在患者中存在，但在未受影响的家庭成员中不存在。保守性分析表明，这些突变影响进化上保守的残基，这可能会影响 DNAH1 蛋白的三级结构。这些新的复合杂合突变可能负责左-右不对称性异常，这可能是由最早胚胎发育阶段的左-右轴协调紊乱引起的[3]。

综上所述，DNAH1 基因突变与多种疾病相关，包括男性不育、原发性纤毛运动不良和左-右不对称性异常。这些疾病都与纤毛和鞭毛功能障碍有关，表明 DNAH1 基因在维持这些细胞结构的功能和形态方面起着重要作用。DNAH1 基因突变的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sha, Yanwei, Yang, Xiaoyu, Mei, Libin, Li, Ping, Yang, Shenmin. . DNAH1 gene mutations and their potential association with dysplasia of the sperm fibrous sheath and infertility in the Han Chinese population. In Fertility and sterility, 107, 1312-1318.e2. doi:10.1016/j.fertnstert.2017.04.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28577616/
2. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/
3. Yuan, Lamei, Yu, Xuehui, Xiao, Heng, Yang, Yan, Deng, Hao. 2023. Identification of novel compound heterozygous variants in the DNAH1 gene of a Chinese family with left-right asymmetry disorder. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1190162. doi:10.3389/fmolb.2023.1190162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37457836/

资料下载

S-KO-20964_6J_110084_Dnah1_Exon 28~31_strategy.pdf
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