4930447C04Rik-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

4930447C04Rik-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20950

品系全称

C57BL/6JCya-4930447C04Rikem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75801-4930447C04Rik-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: 4930447C04Rik-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20950) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因全称
RIKEN cDNA 4930447C04 gene
基因别称
4921504I02Rik,A930035O15Rik,Six6OS,Six6as,Six6os1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029444 | Ensembl: ENSMUST00000044000
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923051Mice homozygous for a null mutation display male and female infertility with meiotic arrest and defective synaptic formation.
基因4930447C04Rik,也称为C14ORF39或SIX6OS1,是一个位于小鼠染色体14上的基因。该基因编码的蛋白质是减数分裂前期I染色体联会的结构基础——联会复合体(synaptonemal complex, SC)的一个组成部分。SC是一个复杂的蛋白质结构,它在减数分裂过程中使同源染色体对齐,并促进重组位点向交叉转化,这是形成配子多样性的关键步骤。人类的基因组中,交叉的数量存在个体差异,这种差异对于维持基因组的稳定性和适应环境变化至关重要。

最近的研究表明,C14ORF39/SIX6OS1基因的变异会影响人类的重组率。研究发现,C14ORF39/SIX6OS1编码的蛋白质是SC中心元件的一部分,通过酵母双杂交分析证实SIX6OS1与已知的SC中心元件蛋白SYCE1相互作用。缺乏SIX6OS1的小鼠在减数分裂前期I的染色体联会过程中存在缺陷,导致细胞在类似粗线期的阶段停滞,最终导致不育。这表明SIX6OS1对于重组节点的适当处理和交叉形成是必不可少的[1]。

综上所述,基因4930447C04Rik(C14ORF39/SIX6OS1)是一个在减数分裂过程中发挥关键作用的基因。它编码的蛋白质是联会复合体中心元件的一部分,对于同源染色体对的联会和重组位点的处理至关重要。缺乏该基因会导致小鼠不育,提示其在维持生殖健康和基因组多样性方面的重要作用。此外,该基因的变异还与人类重组率的个体差异相关,表明其在人类生殖和遗传多样性中也具有重要作用。

参考文献:
1. Gómez-H, Laura, Felipe-Medina, Natalia, Sánchez-Martín, Manuel, Llano, Elena, Pendas, Alberto M. 2016. C14ORF39/SIX6OS1 is a constituent of the synaptonemal complex and is essential for mouse fertility. In Nature communications, 7, 13298. doi:10.1038/ncomms13298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27796301/