Tex12-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tex12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20949

品系全称

C57BL/6JCya-Tex12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66654-Tex12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tex12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20949) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
testis expressed 12
基因别称
5730518K06Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000034568
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913904Mice homozygous for a knockout allele exhibit infertility associated with failure of crossover events during meiosis.
基因TEX12,也称为睾丸特异性基因12,是一个在哺乳动物生殖细胞中表达的基因,它在精子的形成过程中发挥着关键作用。TEX12编码的蛋白是同源染色体联会复合体(synaptonemal complex,SC)的一个组成部分,SC在减数分裂过程中负责同源染色体的配对和重组。TEX12蛋白在SC的结构和功能中起着至关重要的作用,特别是在促进同源染色体之间的交叉互换,这对于维持基因组的稳定性和遗传多样性至关重要[4,7]。

TEX12基因的突变与男性不育,特别是非阻塞性无精症(NOA)有关。研究发现,TEX12基因的突变可能导致蛋白功能丧失,从而影响精子的形成和成熟。在一项研究中,研究人员发现两个非近亲的越南兄弟均患有非阻塞性无精症,并且他们的TEX12基因中存在一个5个碱基对的缺失变异,这导致了蛋白的截断和功能的丧失[1]。这项研究首次报道了TEX12基因突变导致男性不育的病例。

TEX12基因不仅在生殖细胞中表达,在体细胞中也存在其表达。研究发现,TEX12在体细胞中的异常表达与中心体扩增有关,这是一种与癌症发展相关的病理现象[2]。TEX12的异常表达可以通过视黄酸信号通路被激活,这一通路在癌症中常常失调。TEX12蛋白在中心体的定位和功能中起着重要作用,它的异常表达可能导致中心体的功能障碍和异常增殖[2]。

TEX12的表达还受到E2F6转录因子的调控。E2F6是一种转录抑制因子,它通过与Polycomb(PcG)组蛋白复合物相互作用,导致目标基因启动子的CpG岛过度甲基化,从而抑制基因的表达[3]。TEX12是E2F6的靶基因之一,E2F6的缺失会导致TEX12在体细胞中的异常表达,这可能与某些男性特异性基因的异常表达有关[3]。

TEX12基因的表达还与精子DNA损伤有关。研究发现,精子DNA损伤可能导致TEX12基因启动子的甲基化模式改变,进而影响TEX12的表达水平[5]。精子DNA损伤是男性不育的常见原因之一,TEX12基因的表达改变可能是精子DNA损伤的标志之一[5]。

TEX12基因的表达还与DNA损伤修复有关。研究发现,TEX12基因的表达与DNA损伤修复基因的表达相关,这表明TEX12可能参与了DNA损伤修复过程[6]。TEX12的表达改变可能影响DNA损伤修复功能,进而影响细胞的生存和功能[6]。

综上所述,TEX12基因是一个在生殖细胞和体细胞中表达的基因,它在精子的形成、中心体功能和DNA损伤修复等方面发挥着重要作用。TEX12基因的突变、异常表达和表达改变与男性不育、癌症和DNA损伤修复有关。TEX12基因的研究有助于深入理解生殖细胞发育、癌症发生和DNA损伤修复的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bui, Minh Duc, Luong, Thi Lan Anh, Tran, Huu Dinh, Nguyen, Thuy Duong, Nong, Van Hai. 2023. A Novel Frameshift Microdeletion of the TEX12 Gene Caused Infertility in Two Brothers with Nonobstructive Azoospermia. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 30, 2876-2881. doi:10.1007/s43032-023-01226-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37012491/
2. Sandhu, Sumit, Sou, Ieng F, Hunter, Jill E, Davies, Owen R, McClurg, Urszula L. 2021. Centrosome dysfunction associated with somatic expression of the synaptonemal complex protein TEX12. In Communications biology, 4, 1371. doi:10.1038/s42003-021-02887-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34880391/
3. Pohlers, Michael, Truss, Matthias, Frede, Ute, Birchmeier, Carmen, Hagemeier, Christian. . A role for E2F6 in the restriction of male-germ-cell-specific gene expression. In Current biology : CB, 15, 1051-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15936277/
4. Hamer, Geert, Wang, Hong, Bolcun-Filas, Ewelina, Benavente, Ricardo, Höög, Christer. 2008. Progression of meiotic recombination requires structural maturation of the central element of the synaptonemal complex. In Journal of cell science, 121, 2445-51. doi:10.1242/jcs.033233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18611960/
5. Zhu, Weijian, Jiang, Lei, Pan, Chengshuang, Huang, Xuefeng, Ni, Wuhua. 2021. Deoxyribonucleic acid methylation signatures in sperm deoxyribonucleic acid fragmentation. In Fertility and sterility, 116, 1297-1307. doi:10.1016/j.fertnstert.2021.06.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34253331/
6. Zhou, Hong, Wu, Limei, Yu, Lijun, Chen, Wenhui, Li, Ruiman. 2022. Identify a DNA Damage Repair Gene Signature for Predicting Prognosis and Immunotherapy Response in Cervical Squamous Cell Carcinoma. In Journal of oncology, 2022, 8736575. doi:10.1155/2022/8736575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35368888/
7. Olesen, C, Nyeng, P, Kalisz, M, Tommerup, N, Byskov, A G. 2006. Global gene expression analysis in fetal mouse ovaries with and without meiosis and comparison of selected genes with meiosis in the testis. In Cell and tissue research, 328, 207-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17431699/