Syce1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Syce1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20945

品系全称

C57BL/6JCya-Syce1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74075-Syce1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Syce1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20945) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptonemal complex central element protein 1
基因别称
4933406J07Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001143765 | Ensembl: ENSMUST00000026553
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921325Mice homozygous for a null allele exhibit small ovaries and small testes, severe defects in gametogenesis, and infertility in both sexes. Meiosis is arrested, homologous chromosomes fail to synapse, and meiotic double-strand breaks are formed but are not efficiently repaired.
SYCE1,也称为Synaptonemal complex central element 1,是合成染色体结构的一个关键蛋白。该蛋白在减数分裂中形成同源染色体配对的同源复合体(Synaptonemal complex, SC)中扮演中心角色。SYCE1是同源染色体配对和重组的重要调节因子,对于正常的减数分裂和生殖细胞的形成至关重要[1,2,3,4,5,8]。

研究发现,SYCE1基因突变与男性不育症有关。一项研究报道了一种新的SYCE1基因外显子突变,与非梗阻性无精子症(NOA)相关[1]。在该研究中,研究者发现了一个新的同义突变(c.689_690del; p.F230fs),该突变导致SYCE1蛋白表达和分子量降低,并且异常地定位于细胞质而不是细胞核,这表明该突变可能干扰了SC的组装,从而影响了生殖细胞的形成。此外,另一项研究也报道了一个新的SYCE1基因突变与NOA相关[4],进一步支持了SYCE1基因突变与男性不育症之间的关系。

除了男性不育症,SYCE1基因突变还与女性不孕症有关。研究表明,SYCE1基因突变与原发卵巢功能不全(POI)相关[2,3,6]。POI是一种卵巢功能障碍,导致卵巢卵泡过早耗竭,引起不孕症。研究发现,SYCE1基因的缺失突变与POI相关,这表明SYCE1基因突变可能干扰了卵巢卵泡的发育和成熟过程。

此外,SYCE1基因还参与调节雄激素的合成。研究表明,SYCE1和SYCE3通过调节类固醇激素途径中的基因表达,影响睾酮(T)和双氢睾酮(DHT)的合成[7]。研究发现,在睾丸中的支持细胞和间质细胞中,SYCE1和SYCE3的表达水平最高。过表达或敲低SYCE1和SYCE3可以激活或抑制类固醇激素途径中的基因表达,从而影响T和DHT的合成。

综上所述,SYCE1基因在减数分裂、生殖细胞形成和雄激素合成中发挥着重要作用。SYCE1基因突变与男性不育症和女性不孕症相关,这表明SYCE1基因在生殖系统的正常功能中具有重要作用。此外,SYCE1基因还参与调节雄激素的合成,影响生殖系统的发育和功能。因此,研究SYCE1基因的功能和突变对于深入了解生殖系统的生物学过程和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Feng, Ke, Ge, Hengtao, Chen, Huanhuan, Guo, Haibin, Zhang, Lei. 2022. Novel exon mutation in SYCE1 gene is associated with non-obstructive azoospermia. In Journal of cellular and molecular medicine, 26, 1245-1252. doi:10.1111/jcmm.17180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35023261/
2. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
3. Qin, Yingying, Jiao, Xue, Simpson, Joe Leigh, Chen, Zi-Jiang. 2015. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities. In Human reproduction update, 21, 787-808. doi:10.1093/humupd/dmv036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26243799/
4. Pashaei, Mahdieh, Rahimi Bidgoli, Mohammad Masoud, Zare-Abdollahi, Davood, Fatehi, Farzad, Alavi, Afagh. 2020. The second mutation of SYCE1 gene associated with autosomal recessive nonobstructive azoospermia. In Journal of assisted reproduction and genetics, 37, 451-458. doi:10.1007/s10815-019-01660-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31916078/
5. Biswas, Leelabati, Tyc, Katarzyna, El Yakoubi, Warif, Xing, Jinchuan, Schindler, Karen. . Meiosis interrupted: the genetics of female infertility via meiotic failure. In Reproduction (Cambridge, England), 161, R13-R35. doi:10.1530/REP-20-0422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33170803/
6. Zhe, Jing, Ye, Desheng, Chen, Xin, Zhang, Jun, Chen, Shiling. 2020. Consanguineous Chinese Familial Study Reveals that a Gross Deletion that Includes the SYCE1 Gene Region Is Associated with Premature Ovarian Insufficiency. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 27, 461-467. doi:10.1007/s43032-019-00037-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31925770/
7. Wang, Qi, Yan, Qiu, Nan, Jinghong, Zhang, Yong, Zhao, Xingxu. 2022. Syce1 and Syce3 regulate testosterone and dihydrotestosterone synthesis via steroidogenic pathways in mouse Sertoli and Leydig cells. In The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 223, 106135. doi:10.1016/j.jsbmb.2022.106135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35697131/
8. Bolcun-Filas, Ewelina, Hall, Emma, Speed, Robert, Benavente, Ricardo, Cooke, Howard J. 2009. Mutation of the mouse Syce1 gene disrupts synapsis and suggests a link between synaptonemal complex structural components and DNA repair. In PLoS genetics, 5, e1000393. doi:10.1371/journal.pgen.1000393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19247432/