Igf2r-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Igf2r-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20930

品系全称

C57BL/6JCya-Igf2rem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16004-Igf2r-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Igf2r-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20930) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
insulin-like growth factor 2 receptor
基因别称
CD222,CI-MPR,M6P/IGF2R,Mpr300
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010515 | Ensembl: ENSMUST00000024599
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96435Mutants inheriting maternally a targeted disruption of this gene exhibit elevated serum and tissue IGF-II levels, overgrowth, organomegaly, kinky tail, polydactyly, heart defects, edema, dyspnea, imperforate vagina, reduced fertility and perinatal death.Survival is influenced by genetic background.
Igf2r,也称为胰岛素样生长因子2受体,是一种重要的细胞表面受体。它属于细胞因子受体超家族,具有多个结构域,包括一个信号转导结构域和一个细胞外结构域,该结构域与胰岛素样生长因子II(IGF-II)结合。Igf2r在细胞生长、分化和代谢过程中发挥着重要作用,并且与多种疾病的发生和发展密切相关。

Igf2r的表达具有组织特异性,它在胎儿发育和成体组织中广泛表达,特别是在肝脏、骨骼肌和脑组织中。Igf2r的功能主要是调节IGF-II的活性,它通过将IGF-II转运到溶酶体中降解,从而调节IGF-II的水平。此外,Igf2r还可以作为细胞信号传导的受体,激活下游的信号通路,影响细胞的生长和分化。

Igf2r的基因表达受到表观遗传调控的影响。研究发现,Igf2r基因的启动子区域存在一个CpG岛,该区域的DNA甲基化水平与Igf2r的基因表达相关。此外,Igf2r基因的表达还受到组蛋白修饰的影响,包括组蛋白乙酰化和组蛋白甲基化。这些表观遗传调控机制共同作用,维持Igf2r基因的正常表达和功能。

Igf2r在肿瘤发生和发展中起着重要的作用。研究发现,在乳腺癌、肝癌和胃肠道癌症中,Igf2r基因的杂合性丢失(LOH)和体细胞突变的发生率较高。这表明Igf2r可能是一种肿瘤抑制基因。此外,Igf2r的突变或缺失还与多种肿瘤的发病机制相关,包括细胞生长失控、凋亡、血管生成和侵袭等过程。

Igf2r基因的表达还受到印记的影响。印记是一种表观遗传现象,导致某些基因在胚胎发育和成体组织中以亲本特异性方式表达。研究发现,Igf2r基因在小鼠中受到印记调控,母本等位基因在胚胎发育和成体组织中表达,而父本等位基因不表达。印记的调控机制涉及到DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传标记。

综上所述,Igf2r是一种重要的细胞表面受体,参与调节IGF-II的活性,影响细胞的生长和分化。Igf2r在肿瘤发生和发展中起着重要作用,并且受到表观遗传调控的影响。Igf2r的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Oates, A J, Schumaker, L M, Jenkins, S B, Arun, B, Ellis, M J. . The mannose 6-phosphate/insulin-like growth factor 2 receptor (M6P/IGF2R), a putative breast tumor suppressor gene. In Breast cancer research and treatment, 47, 269-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9516081/
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3. Vu, T H, Jirtle, R L, Hoffman, A R. . Cross-species clues of an epigenetic imprinting regulatory code for the IGF2R gene. In Cytogenetic and genome research, 113, 202-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16575181/
4. Li, Wei, She, Lu, Zhang, Muyu, Dai, Qiong, Gong, Zhengtao. 2024. The associations of IGF2, IGF2R and IGF2BP2 gene polymorphisms with gestational diabetes mellitus: A case-control study. In PloS one, 19, e0298063. doi:10.1371/journal.pone.0298063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38701040/
5. Chanprasertyothin, Suwannee, Jongjaroenprasert, Wallaya, Ongphiphadhanakul, Boonsong. 2015. The association of soluble IGF2R and IGF2R gene polymorphism with type 2 diabetes. In Journal of diabetes research, 2015, 216383. doi:10.1155/2015/216383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25922844/
6. Liu, Xiaoqian, Huo, Haonan, Jin, Lanjie, Zhang, Cui, Li, Shijie. 2021. Genomic imprinting of the IGF2R/AIR locus is conserved between bovines and mice. In Theriogenology, 180, 121-129. doi:10.1016/j.theriogenology.2021.12.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34971973/
7. Wang, Xisheng, Asgenbaatar, Nairag, Shen, Yingchao, Dugarjav, Manglai, Bou, Gerelchimeg. 2022. Lower expression of the equine maternally imprinted gene IGF2R is related to the slow proliferation of hinny embryonic fibroblast in vitro. In Molecular biology reports, 50, 185-192. doi:10.1007/s11033-022-07937-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36319787/
8. Braunschweig, Martin H. 2012. Biallelic transcription of the porcine IGF2R gene. In Gene, 500, 181-5. doi:10.1016/j.gene.2012.03.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22503898/