Mipep-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mipep-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20916

品系全称

C57BL/6NCya-Mipepem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-70478-Mipep-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mipep-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20916) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial intermediate peptidase
基因别称
5730405E07Rik,MIP
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027436 | Ensembl: ENSMUST00000063562
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MIPEP,也称为线粒体中间肽酶,是线粒体蛋白输入机器的组成部分,负责去除氧化磷酸化(OXPHOS)系统的核编码前体蛋白氨基末端特异性八肽。MIPEP编码的蛋白含有典型的线粒体前导肽,与酵母线粒体蛋白输入机器中的MIP具有高度同源性,主要参与OXPHOS相关蛋白的成熟。研究发现,MIPEP在心脏、骨骼肌和胰腺等器官中高度表达,这些器官在OXPHOS障碍中经常受到影响[2]。

近年来,研究人员发现了一些MIPEP基因变异,与多种疾病相关。例如,MIPEP基因变异与多系统疾病相关,表现为心肌病、发育迟缓、肌张力低下和婴儿期死亡。然而,也有研究发现,携带MIPEP基因变异的患者可能没有心肌病,而是出现发育迟缓、全身肌张力低下、轻度视神经病变和共济失调等症状[1]。这些研究表明,MIPEP基因变异的临床表现可能具有多样性,需要进一步研究以揭示其与疾病之间的关系。

此外,一些研究发现,MIPEP在细胞代谢中发挥重要作用。例如,研究发现,MIPEP在白色脂肪组织中参与卡路里限制引起的代谢重塑,通过SREBP-1c依赖性机制促进脂肪酸合成和线粒体活化,并通过SIRT3激活改善线粒体质量[3]。这表明,MIPEP可能通过调节细胞代谢来影响疾病的发生和发展。

在癌症研究领域,MIPEP也引起了关注。研究发现,在雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌中,ESF1和MIPEP蛋白的表达上调,与患者预后不良相关[4]。此外,MIPEP基因变异也与一些癌症的发生和发展相关,例如,研究发现,MIPEP基因变异与氧化磷酸化缺陷相关,导致细胞能量代谢异常,进而促进肿瘤的发生和发展[1]。

综上所述,MIPEP是一种重要的线粒体蛋白输入机器的组成部分,参与OXPHOS相关蛋白的成熟和细胞代谢的调节。MIPEP基因变异与多种疾病相关,包括多系统疾病、心肌病、发育迟缓等。此外,MIPEP在癌症的发生和发展中也发挥重要作用。未来,需要进一步研究MIPEP的生物学功能和作用机制,以期为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pulman, Juliette, Ruzzenente, Benedetta, Horak, Martin, Rötig, Agnès, Metodiev, Metodi D. 2021. Variants in the MIPEP gene presenting with complex neurological phenotype without cardiomyopathy, impair OXPHOS protein maturation and lead to a reduced OXPHOS abundance in patient cells. In Molecular genetics and metabolism, 134, 267-273. doi:10.1016/j.ymgme.2021.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34620555/
2. Chew, A, Buck, E A, Peretz, S, Rinaldo, P, Isaya, G. . Cloning, expression, and chromosomal assignment of the human mitochondrial intermediate peptidase gene (MIPEP). In Genomics, 40, 493-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9073519/
3. Kobayashi, Masaki, Higami, Yoshikazu. . [Metabolic Alteration in Aging Process: Metabolic Remodeling in White Adipose Tissue by Caloric Restriction]. In Yakugaku zasshi : Journal of the Pharmaceutical Society of Japan, 140, 383-389. doi:10.1248/yakushi.19-00193-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32115557/
4. Yu, Qing, Qu, Chunhua, Liang, Jinliang, Sun, Hongyan, Yang, Anli. 2024. ESF1 and MIPEP proteins promote estrogen receptor-positive breast cancer proliferation and are associated with patient prognosis. In Clinical proteomics, 21, 50. doi:10.1186/s12014-024-09502-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004717/