Nadsyn1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nadsyn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20907

品系全称

C57BL/6JCya-Nadsyn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78914-Nadsyn1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nadsyn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20907) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NAD synthetase 1
基因别称
9130012B15Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030221 | Ensembl: ENSMUST00000033415
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~12
敲除长度
~12.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NADSYN1,也称为NAD synthetase 1,是一种细胞质酶,在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)的生物合成中起着关键作用。NAD+是细胞内重要的辅酶,参与细胞代谢、DNA修复、基因表达和信号转导等多种生物学过程。NADSYN1基因编码的酶催化NAD+生物合成的最后一步,即从色氨酸和烟酸生成NAD+。NADSYN1基因的突变会导致NAD+合成障碍,进而引发一系列代谢紊乱和疾病。

最近的研究表明,NADSYN1基因的缺陷与先天性NAD+缺乏症有关。先天性NAD+缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,患者体内NAD+水平显著降低,导致多种器官发育异常和功能障碍。例如,NADSYN1基因的突变可能导致脊椎、心脏、肾脏和肢体等器官的畸形,这种疾病被称为VCRL综合征(Vertebral-Cardiac-Renal-Limb syndrome)[3]。此外,NADSYN1基因的突变还与多种遗传性疾病有关,如B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)和帕金森病(PD)等。

为了探究NADSYN1基因缺陷对细胞代谢的影响,研究人员构建了NADSYN1基因敲除的细胞模型,并对其代谢组进行了分析。研究发现,NADSYN1基因缺陷会导致细胞内NAD+水平降低,进而影响细胞代谢过程,如糖酵解、三羧酸循环、戊糖磷酸途径和多醇途径等[1]。此外,研究还发现,NADSYN1基因缺陷会导致细胞内122种和69种代谢物的水平发生改变,这表明NADSYN1基因缺陷对细胞代谢具有广泛的影响。

除了NADSYN1基因缺陷导致的代谢紊乱外,NADSYN1基因的表达和甲基化状态也与细胞分化有关。在软骨细胞培养过程中,NADSYN1基因的表达水平随细胞分化的进程而变化。研究发现,NADSYN1基因的表达在早期软骨细胞中上调,而在晚期软骨细胞中下调。此外,NADSYN1基因的甲基化状态也与细胞分化有关。研究发现,NADSYN1基因的甲基化水平在早期软骨细胞中较低,而在晚期软骨细胞中较高[2]。

NADSYN1基因的变异还与维生素D代谢有关。研究发现,NADSYN1基因的变异会影响维生素D的水平,进而影响帕金森病患者的临床特征。此外,NADSYN1基因的变异还与子宫肌瘤的易感性有关[4]。这些研究表明,NADSYN1基因在维生素D代谢和多种疾病的发生发展中起着重要作用。

综上所述,NADSYN1基因是一种重要的代谢酶基因,其缺陷会导致细胞内NAD+水平降低,进而影响细胞代谢过程和器官发育。NADSYN1基因的表达和甲基化状态与细胞分化有关,其变异还与维生素D代谢和多种疾病的发生发展有关。深入研究NADSYN1基因的功能和调控机制,有助于揭示其与多种疾病的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Meijer, Nils W F, Gerrits, Johan, Zwakenberg, Susan, Verhoeven-Duif, Nanda M, Jans, Judith J M. 2023. Metabolic Alterations in NADSYN1-Deficient Cells. In Metabolites, 13, . doi:10.3390/metabo13121196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38132878/
2. Ząbek, T, Witarski, W, Semik-Gurgul, E, Kowalska, K, Samiec, M. 2022. Differential expression and methylation patterns of NFATC1, NADSYN1 and JAK3 gene in equine chondrocytes expanded in monolayer culture. In Research in veterinary science, 152, 48-52. doi:10.1016/j.rvsc.2022.07.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35917593/
3. Lin, Jiachen, Zhao, Lina, Zhao, Sen, Wu, Zhihong, Wu, Nan. 2021. Disruptive NADSYN1 Variants Implicated in Congenital Vertebral Malformations. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34681008/
4. Xie, Shangdan, Jiang, Mengying, Liu, Hejing, Chen, Xin, Zhu, Xueqiong. 2022. Association of Vitamin D Anabolism-Related Gene Polymorphisms and Susceptibility to Uterine Leiomyomas. In Frontiers in genetics, 13, 844684. doi:10.3389/fgene.2022.844684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35795205/