Slc6a15-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc6a15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20894

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a15em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-103098-Slc6a15-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20894) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 15
基因别称
v7-3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175328 | Ensembl: ENSMUST00000074204
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2143484Mice homozygous for a null allele exhibit decreased synaptosome transport activities but exhibit no behavioral abnormalities.
SLC6A15基因,也称为B(0)AT2,是神经元特异性中性氨基酸转运蛋白,属于SLC6基因家族。SLC6基因家族负责突触前摄取大部分神经递质。SLC6A15在神经系统中发挥重要作用,参与调节神经递质的水平,影响神经元的兴奋性和功能。SLC6A15在突触传递和神经元的信号传导中发挥重要作用,其表达和功能异常与多种神经系统疾病的发生和发展密切相关。

一项全基因组关联研究发现,SLC6A15基因与抑郁症的风险相关。研究人员发现,携带SLC6A15基因风险等位基因的个体在慢性应激条件下,海马区的SLC6A15基因表达下调,而海马区与抑郁症的病理生理学密切相关。此外,SLC6A15基因的相同多态性与海马体积和神经元完整性的改变也相关。这表明,SLC6A15基因的表达下调可能影响与抑郁症易感性相关的神经回路[1]。

另一项研究探讨了SLC6A15基因的功能性编码变异,并发现两个罕见的非同义编码变异与显著增加的最大(3)H脯氨酸摄取相关,这表明SLC6A15基因的遗传变异可能改变氨基酸转运蛋白的活性,进而影响神经元的功能和与压力相关的精神疾病的风险[2]。

此外,一项研究发现SLC6A15基因多态性rs1545843与抑郁症患者的静息状态脑功能相关。该研究发现,抑郁症患者中携带A+基因型的个体在海马区的ReHo值降低,而正常对照组中携带A+基因型的个体在扣带回、额叶、颞叶和顶叶的ReHo值增加。这表明SLC6A15基因多态性与抑郁症患者脑功能改变相关[3]。

SLC6A15基因在T细胞受体αβ(TCRαβ)和TCRγδ T大颗粒淋巴细胞白血病中也发挥重要作用。研究发现,SLC6A15基因突变在TCRαβ和TCRγδ T-LGL中均存在,并与其他突变基因一起影响疾病的发病机制和临床表型[4]。

SLC6A15基因在抑郁症的发生发展中具有重要作用,其表达和功能异常与抑郁症的易感性相关。SLC6A15基因的遗传变异可能改变氨基酸转运蛋白的活性,进而影响神经元的功能和与压力相关的精神疾病的风险。此外,SLC6A15基因多态性与抑郁症患者的静息状态脑功能改变相关。SLC6A15基因的研究有助于深入理解抑郁症的发病机制,为抑郁症的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kohli, Martin A, Lucae, Susanne, Saemann, Philipp G, Müller-Myhsok, Bertram, Binder, Elisabeth B. . The neuronal transporter gene SLC6A15 confers risk to major depression. In Neuron, 70, 252-65. doi:10.1016/j.neuron.2011.04.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21521612/
2. Quast, Carina, Cuboni, Serena, Bader, Daniel, Lucae, Susanne, Binder, Elisabeth B. 2013. Functional coding variants in SLC6A15, a possible risk gene for major depression. In PloS one, 8, e68645. doi:10.1371/journal.pone.0068645. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23874702/
3. Wang, Lijuan, Liu, Zhifen, Cao, Xiaohua, Yang, Chunxia, Zhang, Kerang. . A Combined Study of SLC6A15 Gene Polymorphism and the Resting-State Functional Magnetic Resonance Imaging in First-Episode Drug-Naive Major Depressive Disorder. In Genetic testing and molecular biomarkers, 21, 523-530. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28915082/
4. Cheon, HeeJin, Xing, Jeffrey C, Moosic, Katharine B, Ratan, Aakrosh, Loughran, Thomas P. . Genomic landscape of TCRαβ and TCRγδ T-large granular lymphocyte leukemia. In Blood, 139, 3058-3072. doi:10.1182/blood.2021013164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35015834/