Emsy-KO 基因敲除小鼠

基因Emsy（c11orf30）是一种位于人类11号染色体上的基因，其编码的蛋白是一种BRCA2结合蛋白。BRCA2是一种肿瘤抑制基因，在维持基因组稳定性和DNA损伤修复中发挥着重要作用。Emsy蛋白与BRCA2蛋白相互作用，能够抑制BRCA2的功能。当Emsy基因发生扩增时，会导致Emsy蛋白的过表达，从而模拟BRCA2失活的效果，增加非遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险[7]。此外，Emsy基因的扩增还与乳腺癌和卵巢癌患者的预后不良相关[8]。

在多种癌症中，Emsy基因的扩增和过表达已被发现。例如，在非小细胞肺癌中，Emsy和CCND1基因的表达水平升高，并且两者之间存在强烈的正相关关系。这些基因的表达在肿瘤组织中高于正常组织，并且腺癌患者的表达水平更高[1]。在卵巢癌中，Emsy基因的扩增和过表达与化疗药物的敏感性相关。高水平的Emsy表达会降低卵巢癌患者的总生存期、无病生存期和治疗敏感性。此外，Emsy基因的序列变异也与卵巢癌患者的预后相关[2]。在散发性卵巢癌中，Emsy基因的过表达与乳腺癌中的过表达相似，并且过表达与蛋白质水平的升高相关[3]。然而，在胰腺癌中，Emsy基因的扩增与BRCA2基因突变相关，并且扩增的频率与乳腺癌中的相似[4]。在男性乳腺癌中，Emsy基因的扩增与BRCA1/2基因突变相关，并且扩增的频率较高[5]。在卵巢癌中，Emsy基因的过表达会促进肿瘤细胞的生长和迁移，并且通过激活β-catenin/TCF信号通路发挥作用[6]。

Emsy基因的扩增和过表达在多种癌症中发挥重要作用，并且与癌症的预后不良相关。Emsy蛋白通过与BRCA2相互作用，抑制BRCA2的功能，从而增加癌症的风险。此外，Emsy基因的序列变异也与癌症患者的预后相关。这些研究结果提示，Emsy基因可能是癌症诊断和治疗的重要靶点。