Kidins220-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Kidins220-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20888

品系全称

C57BL/6JCya-Kidins220em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77480-Kidins220-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kidins220-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20888) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinase D-interacting substrate 220
基因别称
3110039L19Rik,C330002I19Rik,mKIAA1250
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081378 | Ensembl: ENSMUST00000066652
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 12~14
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924730Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality. Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit decreased dendritic complexity in the barrel somatosensory cortex and dentate gyrus neurons.
Kidins220,也称为Ankyrin Repeat-Rich Membrane Spanning (ARMS)蛋白,是一种广泛存在于神经系统中,尤其在神经元细胞膜上表达的跨膜支架蛋白。它通过与其他蛋白质的结合,参与多种重要的细胞内信号传导过程,如神经细胞的存活、分化和突触可塑性。Kidins220具有多个结构域,包括锚蛋白重复结构域、SH3结构域和PDZ结构域等,这些结构域使其能够与多种蛋白质相互作用,从而在细胞信号传导中发挥重要作用。

Kidins220在神经系统中发挥着重要的功能。研究表明,Kidins220在神经元的发育和成熟过程中扮演着关键角色。例如,Kidins220的缺失会导致神经元发育缺陷,如神经元死亡、树突分支减少和突触连接障碍等[1,2]。此外,Kidins220还参与了神经递质传递和突触可塑性的调节,对神经元的功能和行为表现产生重要影响[3,4]。

除了在神经系统中发挥重要作用外,Kidins220还与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,研究发现,Kidins220的突变与多种神经发育障碍疾病相关,如SINO综合征(痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖症)、单纯性痉挛性截瘫等[5,6]。此外,Kidins220还与肿瘤的发生和发展相关,其表达水平的改变与多种肿瘤的发生、发展和预后相关[7,8]。

近年来,越来越多的研究关注Kidins220在免疫系统和心血管系统中的作用。研究发现,Kidins220在免疫系统中参与T细胞和B细胞的发育和功能调控,其表达水平的改变与免疫系统的功能和疾病的发生相关[9,10]。在心血管系统中,Kidins220的缺失会导致心血管发育异常和功能障碍[11,12]。

综上所述,Kidins220是一种重要的跨膜支架蛋白,在神经系统中发挥着关键作用,参与神经元的发育、分化和功能调控。同时,Kidins220还与多种疾病的发生和发展密切相关,包括神经发育障碍疾病、肿瘤、免疫系统和心血管系统疾病等。因此,深入研究Kidins220的功能和作用机制,对于理解神经系统疾病、肿瘤、免疫系统和心血管系统疾病的发病机制,以及寻找新的治疗靶点和策略具有重要意义。

参考文献:
1. Zhang, Kaihui, Sun, Wenxing, Liu, Yi, Zhao, Shimin, Yuan, Yiyuan. 2021. SINO Syndrome Causative KIDINS220/ARMS Gene Regulates Adipocyte Differentiation. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 619475. doi:10.3389/fcell.2021.619475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33763417/
2. Del Puerto, Ana, Pose-Utrilla, Julia, Simón-García, Ana, Campanero, Miguel R, Iglesias, Teresa. 2021. Kidins220 deficiency causes ventriculomegaly via SNX27-retromer-dependent AQP4 degradation. In Molecular psychiatry, 26, 6411-6426. doi:10.1038/s41380-021-01127-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34002021/
3. Almacellas-Barbanoj, Amanda, Albini, Martina, Satapathy, Annyesha, Benfenati, Fabio, Cesca, Fabrizia. 2022. Kidins220/ARMS modulates brain morphology and anxiety-like traits in adult mice. In Cell death discovery, 8, 58. doi:10.1038/s41420-022-00854-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35140204/
4. Cai, Shuo, Cai, Jun, Jiang, Wen G, Ye, Lin. 2017. Kidins220 and tumour development: Insights into a complexity of cross-talk among signalling pathways (Review). In International journal of molecular medicine, 40, 965-971. doi:10.3892/ijmm.2017.3093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28849114/
5. Herr, Laurenz A, Fiala, Gina J, Schaffer, Anna-Maria, Minguet, Susana, Schamel, Wolfgang W. 2024. Kidins220 and Aiolos promote thymic iNKT cell development by reducing TCR signals. In Science advances, 10, eadj2802. doi:10.1126/sciadv.adj2802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38489359/
6. Al Hussein, Hassan S, Guerra, Lauren M, Raza, Syed Ali, Javalkar, Vijaykumar, Raza, Madiha. 2024. Pure Hereditary Spastic Paraplegia in a Patient With a Novel Heterozygous KIDINS220 Gene Mutation. In Cureus, 16, e64023. doi:10.7759/cureus.64023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39109120/
7. Schaffer, Anna-Maria, Fiala, Gina Jasmin, Hils, Miriam, Schamel, Wolfgang W A, Minguet, Susana. 2024. Kidins220 regulates the development of B cells bearing the λ light chain. In eLife, 13, . doi:10.7554/eLife.83943. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38271217/
8. Raza, Muhammad-Zawwad, Allegrini, Simone, Dumontet, Charles, Jordheim, Lars Petter. 2017. Functions of the multi-interacting protein KIDINS220/ARMS in cancer and other pathologies. In Genes, chromosomes & cancer, 57, 114-122. doi:10.1002/gcc.22514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29181864/
9. Sebastián-Serrano, Álvaro, Simón-García, Ana, Belmonte-Alfaro, Alicia, Lucas, José J, Iglesias, Teresa. 2019. Differential regulation of Kidins220 isoforms in Huntington's disease. In Brain pathology (Zurich, Switzerland), 30, 120-136. doi:10.1111/bpa.12761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31264746/
10. Luo, Jingfeng, Zhou, Yang, Chen, Qi, Zhao, Xiaoli, Zhang, Ming. . Kidins220/ARMS Expression Confers Proliferation But Independent of Self-Renewal in Mouse Embryonic Stem Cells. In Cellular reprogramming, 20, 365-370. doi:10.1089/cell.2018.0026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31251671/