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Sycp2-KO 基因敲除小鼠

Sycp2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sycp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20876

品系全称

C57BL/6JCya-Sycp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320558-Sycp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sycp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20876) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptonemal complex protein 2
基因别称
3830402K23Rik，4930518F03Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177191 | Ensembl: ENSMUST00000081134
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933281Male mice homozygous for a knock-out allele are sterile due to lack of axial element formation and subsequent failure of chromosome synapsis in prophase I spermatocytes, while females are subfertile with a sharply reduced litter size.
更多信息
SYCP2，全称为synaptonemal complex protein 2，是合子复合体蛋白2，编码合子复合体蛋白，在哺乳动物减数分裂中发挥关键作用。该蛋白是合子复合体（SC）的组成部分，SC是在减数分裂I前期形成的一种结构，由同源染色体间的轴丝组成，负责同源染色体间的配对、重组和分离。SYCP2在精子发生过程中至关重要，其功能缺失或异常会导致精子发生障碍，进而引起男性不育[1,3,5]。

在男性不育研究中，SYCP2是一个重要的候选基因。研究发现，SYCP2基因的突变或表达异常与多种男性不育表型相关，包括少精子症、弱精子症、无精子症等。例如，研究发现SYCP2基因的杂合性缺失突变与少精子症和无精子症相关[1]。此外，SYCP2基因的转座和过度表达也与男性不育相关[5]。这些研究结果提示，SYCP2在男性不育的发生发展中可能发挥重要作用。

除了在男性不育中的作用，SYCP2还与乳腺癌的预后相关。研究发现，SYCP2在乳腺癌组织中的表达水平显著高于正常组织，且高表达与患者的预后不良相关[2]。这提示SYCP2可能是一个新的乳腺癌预后标志物。此外，SYCP2还与人类乳头瘤病毒（HPV）相关的癌症相关。研究发现，SYCP2在HPV相关的癌症中表达上调，且其表达上调与HPV驱动的癌症的发生发展相关[2,4]。

综上所述，SYCP2在男性不育、乳腺癌和HPV相关癌症中发挥重要作用。SYCP2的功能缺失或异常可能导致男性不育，其表达上调可能与乳腺癌和HPV相关癌症的发生发展相关。因此，SYCP2的研究对于理解男性不育、乳腺癌和HPV相关癌症的发病机制具有重要意义，并为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Jinli, Schilit, Samantha L P, Liang, Shanshan, Teng, Xiaoming, Zhang, Junyu. 2024. Novel Loss-of-Function SYCP2 Variants in Infertile Males Upgrade the Gene-Disease Clinical Validity Classification for SYCP2 and Male Infertility to Strong. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15081092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39202451/
2. Zheng, Hongyan, Guo, Xiaorong, Li, Nan, Li, Xiaoqing, Lou, Ge. 2022. Increased expression of SYCP2 predicts poor prognosis in patients suffering from breast carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 922401. doi:10.3389/fgene.2022.922401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36159998/
3. Xu, Junwei, Sun, Yifan, Zhang, Yuxiang, Li, Zheng, Yao, Chencheng. 2023. A homozygous frameshift variant in SYCP2 caused meiotic arrest and non-obstructive azoospermia. In Clinical genetics, 104, 577-581. doi:10.1111/cge.14392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337432/
4. Leiendecker, Lukas, Neumann, Tobias, Jung, Pauline S, Wiesner, Thomas, Obenauf, Anna C. . Human Papillomavirus 42 Drives Digital Papillary Adenocarcinoma and Elicits a Germ Cell-like Program Conserved in HPV-Positive Cancers. In Cancer discovery, 13, 70-84. doi:10.1158/2159-8290.CD-22-0489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36213965/
5. Schilit, Samantha L P, Menon, Shreya, Friedrich, Corinna, MacQueen, Amy J, Morton, Cynthia C. 2019. SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility. In American journal of human genetics, 106, 41-57. doi:10.1016/j.ajhg.2019.11.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31866047/

资料下载

S-KO-20876_6J_320558_Sycp2_Exon 4~6_strategy.pdf
S-KO-20876_6J_320558_Sycp2_Exon 4~6_strategy.pdf
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