Amz1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Amz1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20875

品系全称

C57BL/6JCya-Amz1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231842-Amz1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amz1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20875) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
archaelysin family metallopeptidase 1
基因别称
5330426I05,6530401C20Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173405 | Ensembl: ENSMUST00000060918
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Amz1基因,全称为archaemetzincin-1,是一种人类金属蛋白酶。金属蛋白酶是一类在生物体内广泛存在的酶,它们参与许多重要的生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Amz1与另一个金属蛋白酶Archaemetzincin-2(AMZ2)共同构成了一个新的金属蛋白酶家族,这个家族在生物体内具有广泛分布[4]。

Amz1和AMZ2在人类组织中的表达模式存在差异。Amz1主要在肝脏和心脏中表达,而AMZ2则主要在睾丸和心脏中表达,尽管在其它组织中也可以检测到它们的存在[4]。Amz1和AMZ2的功能研究显示,它们能够水解合成底物和生物活性肽,表明它们是功能性蛋白酶。此外,这些蛋白酶的活性可以被金属蛋白酶抑制剂所抑制,这为Amz1和AMZ2属于金属蛋白酶家族提供了进一步的证据[4]。

Amz1基因在多种疾病中发挥作用。在Chagas病中,Amz1与心衰的发展有关。研究发现,在心衰的Chagas病患者中,Amz1相关的胶原酶活性显著增强,表明Amz1可能在心衰的发展中发挥重要作用[2]。此外,Amz1基因的突变也与Turner综合症有关。Turner综合症是一种由X染色体部分或完全缺失引起的先天性病症。研究发现,Turner综合症患者中存在Amz1基因的罕见拷贝数变异,这表明Amz1基因的突变可能与Turner综合症的发生有关[5]。

Amz1基因的表达还与生长发育有关。研究发现,Amz1基因与身高的调节有关。Amz1基因的突变可能导致身高异常,这表明Amz1基因在生长发育过程中发挥重要作用[3]。此外,Amz1基因的表达还与炎症反应有关。研究发现,Amz1基因的表达在炎症反应过程中显著增加,这表明Amz1基因可能参与炎症反应的调节[1]。

Amz1基因的研究对于深入理解金属蛋白酶的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。Amz1基因的研究有助于揭示金属蛋白酶在细胞分化、发育、代谢和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Boahen, Collins K, Oelen, Roy, Le, Kieu, van der Wijst, Monique G P, Kumar, Vinod. 2023. Integration of Candida albicans-induced single-cell gene expression data and secretory protein concentrations reveal genetic regulators of inflammation. In Frontiers in immunology, 14, 1069379. doi:10.3389/fimmu.2023.1069379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36865558/
2. Higuchi, Maria de Lourdes, Kawakami, Joyce T, Ikegami, Renata N, Hajjar, Ludhmila A, Bocchi, Edimar A. 2018. Archaea Symbiont of T. cruzi Infection May Explain Heart Failure in Chagas Disease. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 8, 412. doi:10.3389/fcimb.2018.00412. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30519544/
3. Xi, Li, Cheng, Ruoqian, Zhang, Miaoying, Ye, Jiangfeng, Zhao, Zhuhui. 2024. Genome-wide Mendelian randomization identifies drugs associated with body height. In Translational pediatrics, 13, 1959-1971. doi:10.21037/tp-24-265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39649642/
4. Díaz-Perales, Araceli, Quesada, Víctor, Peinado, Juan R, Gomis-Rüth, F Xavier, López-Otín, Carlos. 2005. Identification and characterization of human archaemetzincin-1 and -2, two novel members of a family of metalloproteases widely distributed in Archaea. In The Journal of biological chemistry, 280, 30367-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15972818/
5. Li, Li, Li, Qingfeng, Wang, Qiong, He, Yaojuan, Lash, Gendie E. 2019. Rare copy number variants in the genome of Chinese female children and adolescents with Turner syndrome. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20181305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30530863/