Cep76-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cep76-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20843

品系全称

C57BL/6JCya-Cep76em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225659-Cep76-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep76-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20843) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 76
基因别称
6230425F05Rik,9630013E05
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081073 | Ensembl: ENSMUST00000097542
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep76基因,也称为中心体蛋白76,是一种在细胞周期和细胞分裂中发挥重要作用的蛋白质编码基因。Cep76基因位于人类染色体18p11.22-q11.2上,包含10个外显子和9个内含子。该基因编码的蛋白质参与调节中心体的形成和功能,中心体是细胞分裂过程中微管组织的中心,对保证染色体在细胞分裂过程中的正确分离至关重要。

Cep76基因的突变与多种疾病相关,包括Jawad综合征,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为先天性小头畸形、智力障碍、指甲发育不全和指趾畸形。研究表明,Jawad综合征可能与Cep76基因的突变有关[3]。

在癌症研究领域,Cep76基因的功能也得到了关注。有研究表明,Cep76基因的缺失可能是导致人类癌症中心体扩增的原因之一。中心体扩增是癌症中常见的一种现象,与癌症的侵袭性和患者预后不良相关。研究发现,MCPH1基因的缺失会导致中心体扩增,而MCPH1与Cep76基因在功能上存在相互作用[1]。

此外,Cep76基因在神经退行性疾病中也发挥重要作用。在脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)小鼠模型中,通过筛选152种反义寡核苷酸(ASOs),发现一种名为ASO7的ASO能够下调ATXN2基因的表达,从而改善小鼠的运动功能。研究发现,ASO7处理的小鼠中,包括Cep76在内的多个与SCA2相关的蛋白质表达水平均恢复正常[2]。

综上所述,Cep76基因在细胞周期、细胞分裂和神经退行性疾病中发挥重要作用。Cep76基因的突变与多种疾病相关,包括Jawad综合征和癌症。此外,Cep76基因在神经退行性疾病中也有一定的作用。深入研究Cep76基因的功能有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Denu, Ryan A, Burkard, Mark E. 2020. Analysis of the "centrosome-ome" identifies MCPH1 deletion as a cause of centrosome amplification in human cancer. In Scientific reports, 10, 11921. doi:10.1038/s41598-020-68629-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32681070/
2. Scoles, Daniel R, Meera, Pratap, Schneider, Matthew D, Otis, Thomas S, Pulst, Stefan M. 2017. Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2. In Nature, 544, 362-366. doi:10.1038/nature22044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28405024/
3. Hassan, Muhammad Jawad, Chishti, Muhammad Salman, Jamal, Syed Muhammad, Tariq, Muhammad, Ahmad, Wasim. 2007. A syndromic form of autosomal recessive congenital microcephaly (Jawad syndrome) maps to chromosome 18p11.22-q11.2. In Human genetics, 123, 77-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18071751/