Rec8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rec8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20835

品系全称

C57BL/6JCya-Rec8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56739-Rec8-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rec8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20835) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
REC8 meiotic recombination protein
基因别称
Rec8L1,mrec
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020002 | Ensembl: ENSMUST00000002395
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929645Homozygous null mice are infertile and exhibit small ovaries and testes. Females show absence of ovarian follicles and abnormal meiosis, while males exhibit abnormal chromosome pairing during meiosis, abnormal synaptonemal complex formation, and arrest of male meiosis.
基因Rec8,也称为Rec8 meiotic recombination protein,是一种重要的蛋白质,属于结构维持染色体(SMC)蛋白家族。Rec8在真核生物的减数分裂过程中起着关键作用,尤其是在同源染色体的配对和重组过程中。Rec8是减数分裂特异性凝聚蛋白复合物的一个亚单位,这个复合物负责在减数分裂的早期阶段保持姐妹染色单体之间的连接,并在后续的染色体分离过程中确保同源染色体的正确分离。

在减数分裂的早期,Rec8与姐妹染色单体上的特定区域结合,形成环状结构,这个结构被称为轴向元件(AE)。Rec8在维持这些轴向元件的稳定性方面起着重要作用,这些轴向元件随后与同源染色体上的对应轴向元件相互作用,促进同源染色体的配对。此外,Rec8还参与了染色体交叉的形成,这是减数分裂中重要的遗传重组事件,有助于产生遗传多样性。

除了在减数分裂中的作用,Rec8还与多种生物学过程相关,包括肿瘤抑制、先天免疫反应和代谢功能。在人类中,Rec8的异常表达或突变与卵巢早衰(POI)等疾病的发生有关。POI是一种导致女性在40岁之前出现不孕的疾病,其特征是卵巢中的卵泡耗尽。多项研究表明,Rec8基因的突变或表达异常与POI的发生有关[1]。

在植物中,Rec8基因家族成员也参与了细胞分裂和发育过程。例如,在棉花中,Rec8基因家族成员的表达模式表明它们可能在不同组织和环境胁迫条件下发挥不同的功能[2]。在鱼类中,Rec8基因的表达与生殖细胞的减数分裂过程密切相关,Rec8蛋白在卵巢和睾丸中的表达表明它在生殖细胞的减数分裂和发育中发挥着重要作用[3]。

最近的研究还发现,Rec8在先天免疫反应中也发挥着重要作用。Rec8通过与MAVS和STING蛋白相互作用,抑制它们的泛素化和降解,从而促进先天抗病毒信号传导[4]。这一发现揭示了Rec8在免疫系统中的新作用,为研究抗病毒免疫机制提供了新的思路。

Rec8还可能作为肿瘤抑制基因发挥作用。例如,在甲状腺癌中,Rec8基因的启动子区域过度甲基化导致其表达下调,这与PI3K通路的激活和不良的临床病理结果相关[5]。此外,Rec8基因的突变也与慢性房性和肠性心律失常(CAID)综合征的发生有关,这是一种由Shugoshin-1(SGO1)基因突变引起的独特的凝聚蛋白病[6]。

最后,Rec8基因的突变或表达异常还与非阻塞性无精子症(NOA)的发生有关。NOA是一种常见的男性不育原因,其特征是睾丸中缺乏精子。研究表明,Rec8基因的突变与NOA的发生有关,这表明Rec8在精子发生过程中发挥着重要作用[7]。

综上所述,Rec8是一种重要的蛋白质,在减数分裂、肿瘤抑制、先天免疫反应和代谢功能等多种生物学过程中发挥着重要作用。Rec8的异常表达或突变与多种疾病的发生有关,包括卵巢早衰、甲状腺癌、CAID综合征和非阻塞性无精子症。因此,深入研究Rec8的生物学功能和疾病发生机制对于理解这些疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Wang, Yali, Zhou, Lili, Guo, Huiming, Cheng, Hongmei. 2023. Genome-Wide Analysis of the Rad21/REC8 Gene Family in Cotton (Gossypium spp.). In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14050993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239353/
3. Wang, Qing, Lin, Fangmei, He, Qi, Yang, Huirong, Zhao, HuiHong. 2021. Cloning and characterization of rec8 gene in orange-spotted grouper (Epinephelus coioides) and Dmrt1 regulation of rec8 promoter activity. In Fish physiology and biochemistry, 47, 393-407. doi:10.1007/s10695-020-00920-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33547601/
4. Chen, Shengwen, Liu, Qian, Zhang, Lini, Yang, Di, Zhu, Haizhen. 2022. The Role of REC8 in the Innate Immune Response to Viral Infection. In Journal of virology, 96, e0217521. doi:10.1128/jvi.02175-21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35107381/
5. Sakuno, Takeshi, Hiraoka, Yasushi. 2022. Rec8 Cohesin: A Structural Platform for Shaping the Meiotic Chromosomes. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13020200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205245/
6. Liu, Dingxie, Shen, Xiaopei, Zhu, Guangwu, Xing, Mingzhao. . REC8 is a novel tumor suppressor gene epigenetically robustly targeted by the PI3K pathway in thyroid cancer. In Oncotarget, 6, 39211-24. doi:10.18632/oncotarget.5391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26472282/
7. Piché, Jessica, Van Vliet, Patrick Piet, Pucéat, Michel, Andelfinger, Gregor. 2019. The expanding phenotypes of cohesinopathies: one ring to rule them all! In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 18, 2828-2848. doi:10.1080/15384101.2019.1658476. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31516082/