Sh3bp4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sh3bp4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20823

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3bp4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-98402-Sh3bp4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh3bp4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20823) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3-domain binding protein 4
基因别称
BOG25
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133816 | Ensembl: ENSMUST00000066279
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Sh3bp4,也称为SRC同源3结构域结合蛋白4,是一种在多种组织中表达的蛋白质。Sh3bp4基因位于人类2号染色体上,其编码的蛋白质包含一个SH3结构域、三个N-P-F基序、一个P-X-X-P基序、一个双部分核定位信号和一个酪氨酸磷酸化位点。Sh3bp4的SH3结构域与SH3结构域结合蛋白家族的其他成员具有同源性,提示其可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。此外,Sh3bp4的N-P-F基序和P-X-X-P基序可能与SH3结构域的识别和结合有关。双部分核定位信号和酪氨酸磷酸化位点可能参与Sh3bp4的核定位和功能调节。

Sh3bp4在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内吞、细胞内分拣、细胞周期和细胞迁移。Sh3bp4通过其SH3结构域与其他蛋白质相互作用,参与细胞内吞和细胞内分拣过程。此外,Sh3bp4还可能通过影响细胞周期相关基因的表达,调控细胞周期的进程。Sh3bp4的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肺纤维化、黑色素沉着、癌症、自闭症和阿尔茨海默病。

肺纤维化是一种慢性、进行性和致命性的肺疾病,其发病机制尚不完全清楚。研究表明,Sh3bp4的表达与肺纤维化的预后相关。在一项研究中,研究者通过基因表达谱分析,发现Sh3bp4在肺纤维化患者中的表达下调。进一步研究发现,Sh3bp4的下调与肺纤维化的严重程度和预后不良相关。这表明Sh3bp4可能在肺纤维化的发病机制中发挥重要作用,并可能作为肺纤维化预后的生物标志物[1]。

黑色素沉着是一种常见的皮肤病,其发病机制涉及多种基因和信号通路。研究表明,Sh3bp4的表达与黑色素沉着的形成相关。在一项研究中,研究者发现Sh3bp4是miR-125b的直接靶点,miR-125b的表达下调导致Sh3bp4的表达上调,进而促进黑色素的形成。此外,Sh3bp4的表达还受到微眼相关转录因子MITF的转录调控。这些发现揭示了miRNAs和其靶点在黑色素沉着中的作用[2]。

癌症是一种复杂的疾病,其发生和发展涉及多种基因和信号通路的异常。研究表明,Sh3bp4的表达与多种癌症的发生和发展相关。在一项研究中,研究者发现Sh3bp4的表达与结直肠癌的转移相关。进一步研究发现,Sh3bp4的表达受到GIPC1的调控,GIPC1的敲低可以减少Sh3bp4的表达,并抑制结直肠癌细胞的迁移和侵袭。这表明Sh3bp4可能在结直肠癌的转移中发挥重要作用[3]。另一项研究也发现,Sh3bp4在前列腺癌中表达上调,并与前列腺癌的转移相关[4]。

自闭症是一种常见的神经发育障碍,其发病机制涉及多种基因和信号通路的异常。研究表明,Sh3bp4的异常可能与自闭症的发生相关。在一项研究中,研究者发现一个自闭症患者的2q37.2区域存在一个包含AGAP1和Sh3bp4的新发缺失。AGAP1和Sh3bp4都参与内体转运过程,AGAP1在神经元的发育和突触功能中发挥重要作用。这表明Sh3bp4可能在自闭症的发病机制中发挥重要作用[6]。

阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,其发病机制尚不完全清楚。研究表明,Sh3bp4的变异与阿尔茨海默病的发病风险相关。在一项研究中,研究者通过全基因组关联分析,发现Sh3bp4基因的变异与阿尔茨海默病的发病风险相关。这表明Sh3bp4可能在阿尔茨海默病的发病机制中发挥重要作用[5]。

综上所述,Sh3bp4是一种在多种组织中表达的蛋白质,其编码的蛋白质包含多个结构域和基序,参与多种生物学过程。Sh3bp4的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肺纤维化、黑色素沉着、癌症、自闭症和阿尔茨海默病。Sh3bp4的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Guichuan, Xu, Xin, Ju, Chunrong, He, Jianxing, Tang, Xiao Xiao. 2022. Identification and validation of autophagy-related gene expression for predicting prognosis in patients with idiopathic pulmonary fibrosis. In Frontiers in immunology, 13, 997138. doi:10.3389/fimmu.2022.997138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36211385/
2. Kim, Kyu-Han, Lee, Tae Ryong, Cho, Eun-Gyung. 2017. SH3BP4, a novel pigmentation gene, is inversely regulated by miR-125b and MITF. In Experimental & molecular medicine, 49, e367. doi:10.1038/emm.2017.115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28819321/
3. Siegel, Franziska, Schmidt, Hannes, Juneja, Manisha, Schlag, Peter M, Stein, Ulrike. 2023. GIPC1 regulates MACC1-driven metastasis. In Frontiers in oncology, 13, 1280977. doi:10.3389/fonc.2023.1280977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38144523/
4. Zhang, Xinghua, Yao, Xiaoli, Qin, Cong, Luo, Pengcheng, Zhang, Jie. 2016. Investigation of the molecular mechanisms underlying metastasis in prostate cancer by gene expression profiling. In Experimental and therapeutic medicine, 12, 925-932. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27446297/
5. Lundberg, Mischa, Sng, Letitia M F, Szul, Piotr, Bauer, Denis C, Twine, Natalie A. 2023. Novel Alzheimer's disease genes and epistasis identified using machine learning GWAS platform. In Scientific reports, 13, 17662. doi:10.1038/s41598-023-44378-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37848535/
6. Pacault, Mathilde, Nizon, Mathilde, Pichon, Olivier, Le Caignec, Cédric, Isidor, Bertrand. 2018. A de novo 2q37.2 deletion encompassing AGAP1 and SH3BP4 in a patient with autism and intellectual disability. In European journal of medical genetics, 62, 103586. doi:10.1016/j.ejmg.2018.11.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30472483/