Amdhd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Amdhd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20817

品系全称

C57BL/6JCya-Amdhd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71761-Amdhd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amdhd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20817) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amidohydrolase domain containing 1
基因别称
1300019J08Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027908 | Ensembl: ENSMUST00000016034
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Amdhd1,也称为Amidohydrolase Domain-Containing 1,是一种编码在组氨酸分解代谢途径中起作用的酶的基因。AMDHD1在生物体内扮演着重要的角色,尤其是在甲状腺激素调节的发育过程中,如肠道干细胞的形成。研究发现,AMDHD1在非洲爪蟾蜍的变态过程中,仅在增殖的成人上皮干细胞中表达,而在其他肠道组织中表达较少。甲状腺激素T3能够直接激活AMDHD1基因的表达,这表明AMDHD1在变态过程中成人肠道干细胞的形成和/或增殖中发挥着关键作用[4]。

AMDHD1不仅在发育过程中发挥作用,还与多种疾病相关。研究发现,AMDHD1的表达水平在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者中显著降低。通过对NAFLD患者的基因表达数据分析,研究人员发现AMDHD1是代谢相关差异表达基因之一,这表明AMDHD1可能参与了NAFLD的发病机制[1]。

AMDHD1还与维生素D水平相关。一项全基因组关联研究发现,AMDHD1基因中的遗传变异与血清25-羟基维生素D(25(OH)D)水平有关[2]。此外,一项关于维生素D水平与静脉血栓栓塞(VTE)之间因果关系的研究发现,AMDHD1的表达水平与VTE的风险相关,尤其是在肺栓塞(PE)方面[3]。

AMDHD1在人类牙周韧带成纤维细胞中也发挥着重要作用。研究发现,在模拟正畸压缩应变的情况下,AMDHD1的表达水平会发生变化,这表明AMDHD1可能参与了正畸牙齿移动和维生素D相关基因的表达调控[5]。

AMDHD1的表达还与乳腺癌风险相关。一项大规模分析研究发现,AMDHD1基因中的遗传变异与乳腺癌风险增加相关,这表明AMDHD1可能参与了乳腺癌的发生机制[6]。

综上所述,AMDHD1是一种重要的基因,参与调控甲状腺激素调节的发育过程、非酒精性脂肪性肝病、维生素D水平、静脉血栓栓塞、正畸牙齿移动和乳腺癌等生物学过程和疾病发生机制。AMDHD1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jiang, Hua, Hu, Yang, Zhang, Zhibo, Chen, Xujia, Gao, Jianpeng. 2023. Identification of metabolic biomarkers associated with nonalcoholic fatty liver disease. In Lipids in health and disease, 22, 150. doi:10.1186/s12944-023-01911-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37697333/
2. Jiang, Xia, O'Reilly, Paul F, Aschard, Hugues, Kraft, Peter, Kiel, Douglas P. 2018. Genome-wide association study in 79,366 European-ancestry individuals informs the genetic architecture of 25-hydroxyvitamin D levels. In Nature communications, 9, 260. doi:10.1038/s41467-017-02662-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29343764/
3. Zhang, Xiaoyu, Sun, Wen, Li, Ning, Wang, Baoguo, Zheng, Deqiang. 2023. Causality assessment of circulating Vitamin D level on venous thromboembolism: A Mendelian randomization study. In Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases : NMCD, 33, 1800-1807. doi:10.1016/j.numecd.2023.05.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37414665/
4. Okada, Morihiro, Miller, Thomas C, Fu, Liezhen, Shi, Yun-Bo. 2015. Direct Activation of Amidohydrolase Domain-Containing 1 Gene by Thyroid Hormone Implicates a Role in the Formation of Adult Intestinal Stem Cells During Xenopus Metamorphosis. In Endocrinology, 156, 3381-93. doi:10.1210/en.2015-1190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26086244/
5. Küchler, Erika Calvano, Schröder, Agnes, Teodoro, Vinicius Broska, Proff, Peter, Kirschneck, Christian. 2021. The role of 25-hydroxyvitamin-D3 and vitamin D receptor gene in human periodontal ligament fibroblasts as response to orthodontic compressive strain: an in vitro study. In BMC oral health, 21, 386. doi:10.1186/s12903-021-01740-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34362362/
6. Wang, Haijiao, Zhao, Lingling, Liu, Hongliang, Hwang, Shelley, Wei, Qingyi. 2020. Variants in SNAI1, AMDHD1 and CUBN in vitamin D pathway genes are associated with breast cancer risk: a large-scale analysis of 14 GWASs in the DRIVE study. In American journal of cancer research, 10, 2160-2173. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32775008/