Slc22a23-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc22a23-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20802

品系全称

C57BL/6JCya-Slc22a23em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73102-Slc22a23-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc22a23-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20802) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 22, member 23
基因别称
3110004L20Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033167 | Ensembl: ENSMUST00000040336
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC22A23,也称为溶质载体家族22成员23,是一种有机离子转运蛋白,属于SLC22家族。SLC22家族的转运蛋白在多种组织中负责吸收或排泄药物、外来物质和内源性化合物。SLC22A23在各种组织中表达,但其底物和功能尚未完全确定。尽管其确切功能未知,但SLC22A23基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与炎症性肠病(IBD)、子宫内膜异位症相关的不孕症以及抗精神病药物清除相关。此外,SLC22A23被确定为预测三阴性乳腺癌复发的预后基因。

为了了解SLC22A23基因在喉癌发生中的作用,研究人员通过定量实时PCR技术检测了83例患者的喉部肿瘤组织和邻近非癌组织的mRNA表达水平。研究发现,与正常组织相比,SLC22A23在46例肿瘤组织(55.4%)中表达增加,在30例肿瘤组织(36.1%)中表达减少。77.2%的患者为rs9503518-AA基因型的纯合子,他们最常患有组织学分级2级和3级的肿瘤。此外,研究发现rs9503518-AA基因型与SLC22A23表达增加相关。这些结果表明,SLC22A23可能在喉癌的发生中发挥作用[1]。

SLC22A23基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与溃疡性结肠炎相关。在加拿大白人队列中,研究发现SLC22A23基因的单核苷酸多态性rs17309827-T与肠道炎症相关。其他SLC22A23基因中的多态性也与具有炎症成分的疾病相关,而SLC22家族相关基因中的多态性已被反复与炎症性肠病(IBD)相关联。这些研究结果表明,SLC22A23基因的变异可能影响IBD的风险[2]。

在动物模型中,SLC22A23基因的敲除导致了一种瘦弱和过度活跃的表型,并伴随着海马体积的减小。这些结果表明,SLC22A23基因在体内可能具有调节身体成分和认知功能的作用[3]。

SLC22A23基因的变异与药物引起的QT间期延长相关。QT间期延长是一种心脏节律异常,与增加的心律失常风险相关。研究发现,SLC22A23基因的变异与药物引起的QT间期延长相关,这表明SLC22A23基因在心脏功能和药物代谢中发挥作用[4]。

SLC22A23基因在心脏和心脏发育中表达。基因组关联研究发现,SLC22A23基因的变异与抗精神病药物引起的QT间期延长相关。这表明SLC22A23基因在药物代谢和心脏功能中发挥作用[5]。

SLC22A23基因的表达和功能受到表观遗传调控的影响。在子宫内膜异位症中,SLC22A23基因的表观遗传调控异常,导致其表达和功能的改变。这表明SLC22A23基因的表观遗传调控在子宫内膜异位症的发生发展中发挥作用[6]。

SLC22A23基因在多种组织中表达,但其底物和功能尚未完全确定。SLC22A23基因中的SNPs与IBD、子宫内膜异位症相关的不孕症以及抗精神病药物清除相关。此外,SLC22A23基因的变异还与药物引起的QT间期延长相关。这些研究表明,SLC22A23基因在多种生物学过程中发挥作用,包括药物代谢、心脏功能和疾病发生发展。SLC22A23基因的研究有助于深入理解有机离子转运蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6]。

参考文献:
1. Ekizoglu, Seda, Seven, Didem, Ulutin, Turgut, Guliyev, Jalal, Buyru, Nur. 2018. Investigation of the SLC22A23 gene in laryngeal squamous cell carcinoma. In BMC cancer, 18, 477. doi:10.1186/s12885-018-4381-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29703252/
2. Serrano León, Alejandra, Amir Shaghaghi, Mandana, Yurkova, Natalia, El-Gabalawy, Hani, Eck, Peter. 2014. Single-nucleotide polymorphisms in SLC22A23 are associated with ulcerative colitis in a Canadian white cohort. In The American journal of clinical nutrition, 100, 289-94. doi:10.3945/ajcn.113.080549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24740203/
3. Uchimura, Yasuhiro, Hino, Kodai, Hattori, Kosuke, Mashimo, Tomoji, Udagawa, Jun. 2024. Knockout of the orphan membrane transporter Slc22a23 leads to a lean and hyperactive phenotype with a small hippocampal volume. In PloS one, 19, e0309461. doi:10.1371/journal.pone.0309461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39197039/
4. Toba-Oluboka, Temi, Tibbo, Philip G, Dempster, Kara, Alda, Martin. 2022. Genetic factors contribute to medication-induced QT prolongation: A review. In Psychiatry research, 317, 114891. doi:10.1016/j.psychres.2022.114891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36257205/
5. Aberg, K, Adkins, D E, Liu, Y, Sullivan, P F, van den Oord, E J C G. 2010. Genome-wide association study of antipsychotic-induced QTc interval prolongation. In The pharmacogenomics journal, 12, 165-72. doi:10.1038/tpj.2010.76. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20921969/
6. Yotova, Iveta, Hsu, Emily, Do, Catherine, Wenzl, Rene, Tycko, Benjamin. 2017. Epigenetic Alterations Affecting Transcription Factors and Signaling Pathways in Stromal Cells of Endometriosis. In PloS one, 12, e0170859. doi:10.1371/journal.pone.0170859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28125717/