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Dnajc6-KO 基因敲除小鼠

Dnajc6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20798

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72685-Dnajc6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnajc6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20798) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
基因别称
2810027M23Rik，mKIAA0473
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001164583 | Ensembl: ENSMUST00000106933
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919935Mice homozygous and heterozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality and decreased body weight with homozygotes exhibiting decreased synpatic vesicle recycling.
更多信息
DNAJC6基因编码的是辅助蛋白HSP40家族成员之一的auxilin，它在细胞内发挥重要的分子伴侣功能。HSP40蛋白是一类参与蛋白质折叠、稳定和转运的伴侣蛋白，它们通常与HSP70蛋白协同工作，帮助新合成的蛋白质正确折叠，并参与蛋白质的降解和再利用。auxilin在细胞内尤其与内吞作用密切相关，内吞作用是细胞通过膜囊泡将细胞外的物质转运到细胞内部的过程，对于细胞的营养摄取、信号转导和细胞内物质的再循环至关重要。

DNAJC6基因的功能与其在细胞内的表达和活性密切相关。研究表明，DNAJC6基因的突变与多种疾病相关，包括帕金森病、肥胖症等。例如，在儿童肥胖症的GWAS研究中发现，DNAJC6基因是儿童8-9岁时静息代谢率（RMR）和肥胖的调节因子。在3T3-L1前脂肪细胞中，过表达DNAJC6基因会抑制脂肪生成和脂肪因子（如瘦素和脂联素）的产生，同时还会抑制胰岛素信号通路和线粒体功能，导致脂肪细胞分化受阻，并可能通过自噬途径获取能量[1]。这些研究结果表明，DNAJC6基因在能量代谢和脂肪生成中发挥着重要的调节作用。

DNAJC6基因的突变还与帕金森病的发生和发展密切相关。在人类脑类器官模型中，携带DNAJC6基因突变的个体表现出中脑多巴胺能神经元退化、病理性α-突触核蛋白聚集、神经元内在放电频率增加以及线粒体和溶酶体功能障碍等帕金森病病理特征。此外，携带DNAJC6基因突变的中脑类器官还表现出神经发育缺陷，转录组分析显示，DNAJC6介导的内吞作用缺陷会影响WNT-LMX1A信号通路在中脑多巴胺能神经元发育过程中的作用，导致易受损的多巴胺能神经元生成[2]。这些研究结果表明，DNAJC6基因的突变可能通过影响细胞内吞作用和神经发育过程，导致帕金森病的发生和发展。

在帕金森病中，DNAJC6基因的突变会导致auxilin蛋白的表达和功能缺失，进而影响细胞内吞作用和突触囊泡的循环。研究表明，auxilin蛋白的缺乏会导致突触囊泡循环和内稳态的紊乱，影响神经递质的释放和神经信号的传递，最终导致神经细胞的损伤和死亡[3]。此外，DNAJC6基因的突变还与早发性帕金森病的发生有关，患者表现出进行性帕金森病-肌张力障碍等症状，目前尚无有效的治疗手段。然而，通过基因治疗的方法，可以恢复auxilin蛋白的表达和功能，从而改善患者的症状和预后。

除了帕金森病和肥胖症，DNAJC6基因的突变还与其他多种疾病相关。例如，DNAJC6基因的突变与X连锁肌张力障碍-帕金森病有关，患者表现出肌张力障碍、帕金森病等症状[4]。此外，DNAJC6基因的突变还与早发性帕金森病的发生有关，患者表现出进行性帕金森病-肌张力障碍等症状，目前尚无有效的治疗手段[5]。这些研究结果表明，DNAJC6基因的突变可能通过影响细胞内吞作用和神经发育过程，导致多种疾病的发生和发展。

总之，DNAJC6基因编码的是辅助蛋白HSP40家族成员之一的auxilin，它在细胞内发挥重要的分子伴侣功能，参与调控细胞内吞作用、突触囊泡循环和神经发育过程。DNAJC6基因的突变与多种疾病相关，包括帕金森病、肥胖症等，可能通过影响细胞内吞作用和神经发育过程，导致疾病的发生和发展。通过深入研究DNAJC6基因的功能和作用机制，可以为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Son, Dajeong, Lee, Myougsook. 2023. Gene regulation of RMR-related DNAJC6 on adipogenesis and mitochondria function in 3T3-L1 preadipocytes. In Biochemical and biophysical research communications, 672, 1-9. doi:10.1016/j.bbrc.2023.06.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37331165/
2. Wulansari, Noviana, Darsono, Wahyu Handoko Wibowo, Woo, Hye-Ji, Lee, Seung-Jae, Lee, Sang-Hun. 2021. Neurodevelopmental defects and neurodegenerative phenotypes in human brain organoids carrying Parkinson's disease-linked DNAJC6 mutations. In Science advances, 7, . doi:10.1126/sciadv.abb1540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33597231/
3. Abela, Lucia, Gianfrancesco, Lorita, Tagliatti, Erica, Barral, Serena, Kurian, Manju A. . Neurodevelopmental and synaptic defects in DNAJC6 parkinsonism, amenable to gene therapy. In Brain : a journal of neurology, 147, 2023-2037. doi:10.1093/brain/awae020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38242634/
4. Jia, Fangzhi, Fellner, Avi, Kumar, Kishore Raj. 2022. Monogenic Parkinson's Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13030471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328025/
5. Cherian, Ajith, K P, Divya, Vijayaraghavan, Asish. 2023. Parkinson's disease - genetic cause. In Current opinion in neurology, 36, 292-301. doi:10.1097/WCO.0000000000001167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37366140/

资料下载

S-KO-20798_6J_72685_Dnajc6_Exon 2~4_strategy.pdf
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