Gtf2f1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtf2f1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20784

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf2f1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-98053-Gtf2f1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf2f1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20784) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor IIF, polypeptide 1
基因别称
2810405L04Rik,RAP74
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133801 | Ensembl: ENSMUST00000002733
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtf2f1,也称为TFIIF 74-kDa亚基或RAP74,是RNA聚合酶II转录因子TFIIF的组成部分。TFIIF是一种异源二聚体,由74-kDa的RAP74和30-kDa的RAP30亚基组成,负责将RNA聚合酶II招募到启动子区域,参与转录的起始过程[3]。Gtf2f1基因位于人类19号染色体p13.3区域[3]。

在T细胞生物学中,非编码RNA和转座子元件如LINE1在调节基因表达和细胞功能方面发挥着重要作用。研究发现,含有LINE1的非典型剪接变体在维持CD4+ T细胞的静息状态和调节T细胞耗竭中起着关键作用。这些LINE1-containing transcripts在静息的CD4+ T细胞中通过IRF4转录因子和核蛋白nucleolin保持稳定,并通过降低H3K36me3水平来抑制基因表达。T细胞活化导致这些LINE1-containing transcripts的下调,并促进Gtf2f1的表达,从而促进蛋白质编码基因的表达[1]。这表明Gtf2f1在T细胞活化和功能中发挥重要作用。

在卵巢功能方面,Gtf2f1在原始卵泡形成中起着重要作用。研究发现,Gtf2f1在原始卵泡中的表达水平显著升高,并与促性腺激素释放激素受体(GnRH受体)的表达相关。此外,Gtf2f1基因中的两个杂合变异与卵巢储备减少和卵巢早衰(POI)的发生相关[2]。这表明Gtf2f1在卵巢功能和生殖健康中发挥重要作用。

在甲状腺相关眼病(TAO)中,Gtf2f1的表达水平也发生了改变。研究发现,Gtf2f1在TAO患者中的表达水平显著降低,并且与TAO的发生和进展相关[4]。这表明Gtf2f1在TAO的发生和进展中发挥重要作用。

在炎症性肠病(IBD)中,Gtf2f1的基因拷贝数变异也与IBD的发生相关。研究发现,Gtf2f1的罕见复制变异与IBD的发生风险相关[5]。这表明Gtf2f1在IBD的发生和进展中发挥重要作用。

在细胞生长和增殖中,mTORC1信号通路起着关键作用。研究发现,GSK3的细胞定位受到FRAT蛋白的调节,进而影响mTORC1信号通路和细胞生长。当mTORC1被抑制时,GSK3在细胞核中的富集程度增加,并促进GTF2F1和FOXK1等蛋白质的磷酸化。此外,GSK3的核定位可以抑制细胞增殖,而FRAT的表达可以限制GSK3的核定位,抑制细胞核中的蛋白质磷酸化,并防止雷帕霉素诱导的细胞停滞。这表明Gtf2f1在细胞生长和增殖中发挥重要作用[6]。

综上所述,Gtf2f1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括T细胞生物学、卵巢功能、甲状腺相关眼病、炎症性肠病和细胞生长。Gtf2f1的表达和功能受到多种因素的调节,如转录因子、表观遗传修饰和信号通路等。深入研究Gtf2f1的生物学功能和调控机制,有助于揭示其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Marasca, Federica, Sinha, Shruti, Vadalà, Rebecca, Abrignani, Sergio, Bodega, Beatrice. 2022. LINE1 are spliced in non-canonical transcript variants to regulate T cell quiescence and exhaustion. In Nature genetics, 54, 180-193. doi:10.1038/s41588-021-00989-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35039641/
2. Tan, Hang-Jing, Deng, Zi-Heng, Shen, Hui, Deng, Hong-Wen, Xiao, Hong-Mei. 2023. Single-cell RNA-seq identified novel genes involved in primordial follicle formation. In Frontiers in endocrinology, 14, 1285667. doi:10.3389/fendo.2023.1285667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38149096/
3. Aso, T, Tsai, P, Kawaguchi, T, Ward, D C, Weissman, S M. . Assignment of the human GTF2F1 gene to chromosome 19p13.3. In Genomics, 16, 252-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8486367/
4. Yang, Hong-Bin, Jiang, Jie, Li, Lu-Lu, Yang, Huang-Qiang, Zhang, Xiao-Yu. 2018. Biomarker identification of thyroid associated ophthalmopathy using microarray data. In International journal of ophthalmology, 11, 1482-1488. doi:10.18240/ijo.2018.09.09. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30225222/
5. Frenkel, Svetlana, Bernstein, Charles N, Sargent, Michael, Scherer, Stephen W, Hu, Pingzhao. 2019. Genome-wide analysis identifies rare copy number variations associated with inflammatory bowel disease. In PloS one, 14, e0217846. doi:10.1371/journal.pone.0217846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31185018/
6. He, Long, Fei, Dennis Liang, Nagiec, Michal J, Kim, Bo Yeon, Blenis, John. 2019. Regulation of GSK3 cellular location by FRAT modulates mTORC1-dependent cell growth and sensitivity to rapamycin. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 19523-19529. doi:10.1073/pnas.1902397116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31492813/