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Chd2-KO 基因敲除小鼠

Chd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20783

品系全称

C57BL/6JCya-Chd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244059-Chd2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20783) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chromodomain helicase DNA binding protein 2
基因别称
2810013C04Rik，2810040A01Rik，5630401D06Rik，CHD-2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081345 | Ensembl: ENSMUST00000169922
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2448567Mice homozygous for a gene trap allele exhibit early postnatal lethality associated with fetal growth retardation. Mice heterozygous for a gene trap allele exhibit postnatal lethality and premature death after weaning associated with growth retardation and multi-organ defects.
更多信息
CHD2，即chromodomain helicase DNA binding protein 2，是一种编码染色质重塑蛋白的基因。染色质重塑蛋白在调控基因表达方面发挥着重要作用，它们通过改变染色质结构来影响基因的转录活性。CHD2属于sucrose nonfermenting (SNF-2)蛋白家族，这是一个重要的表观遗传调控因子家族，参与染色质重塑和基因表达调控。

CHD2基因的突变与多种神经发育障碍相关，包括癫痫脑病、发育迟缓和智力障碍。这些疾病通常在儿童早期出现，并且具有高度的表型变异性。研究发现，CHD2基因的突变会导致早发性癫痫脑病、异常脑功能和智力障碍。此外，CHD2基因的突变还与神经元-胶质瘤相互作用相关，影响胶质瘤的生长和进展。

在CHD2基因的研究中，一些重要的发现和结论如下：

1. CHD2基因的突变与癫痫脑病的发生密切相关。研究发现，CHD2基因的突变会导致早发性癫痫脑病，包括多种类型的癫痫发作，如全身强直阵挛性发作、肌阵挛性发作、眼睑肌阵挛性发作、失张力发作、非典型失神发作、肌阵挛性失张力发作和痉挛发作。这些患者中，部分还伴有发育迟缓和自闭症特征[2]。

2. CHD2基因的突变还与胶质瘤的发生和进展相关。研究发现，CHD2基因的突变会影响神经元-胶质瘤的相互作用，促进胶质瘤的生长和侵袭。具体来说，CHD2基因的缺失会导致神经元诱导的胶质瘤细胞增殖和神经元-胶质瘤突触连接受损，进而影响肿瘤生长和神经元活性[1]。

3. CHD2基因的突变还与发育迟缓和智力障碍相关。研究发现，CHD2基因的突变会导致发育迟缓和智力障碍，表现为不同程度的智力低下和行为异常。此外，CHD2基因的突变还与其他基因的表达调控相关，如CHASERR基因的缺失会导致CHD2蛋白水平升高，进而影响基因的表达和表型[3]。

4. CHD2基因的突变还与眼睑肌阵挛性癫痫（Jeavons综合征）的发生相关。研究发现，CHD2基因的变异可能与Jeavons综合征的发生相关，表现为眼睑肌阵挛、眼睑闭合诱发的脑电图发作和光敏性。这些患者中，部分还伴有其他类型的癫痫发作和认知障碍[4]。

综上所述，CHD2基因的突变与多种神经发育障碍和胶质瘤的发生和进展相关。CHD2基因的突变会影响基因的表达和染色质结构，进而影响神经系统的发育和功能。此外，CHD2基因的突变还与其他基因的表达调控相关，进一步影响疾病的表型和严重程度。深入研究CHD2基因的生物学功能和突变机制，有助于理解神经发育障碍和胶质瘤的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Xu, Duan, Shoufu, Apostolou, Panagiota E, Gogos, Joseph A, Zhang, Zhiguo. . CHD2 Regulates Neuron-Glioma Interactions in Pediatric Glioma. In Cancer discovery, 14, 1732-1754. doi:10.1158/2159-8290.CD-23-0012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38767413/
2. Feng, Weixing, Fang, Fang, Wang, Xiaohui, Lu, Junlan, Deng, Jie. 2022. Clinical analysis of CHD2 gene mutations in pediatric patients with epilepsy. In Pediatric investigation, 6, 93-99. doi:10.1002/ped4.12321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35774528/
3. Ganesh, Vijay S, Riquin, Kevin, Chatron, Nicolas, Carvill, Gemma L, O'Donnell-Luria, Anne. . Neurodevelopmental Disorder Caused by Deletion of CHASERR, a lncRNA Gene. In The New England journal of medicine, 391, 1511-1518. doi:10.1056/NEJMoa2400718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39442041/
4. Zawar, Ifrah, Knight, Elia Pestana. 2020. Epilepsy With Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome). In Pediatric neurology, 121, 75-80. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34167046/

资料下载

S-KO-20783_6J_244059_Chd2_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-20783_6J_244059_Chd2_Exon 3_strategy.pdf
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