Ssr4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ssr4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20768

品系全称

C57BL/6JCya-Ssr4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20832-Ssr4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ssr4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20768) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal sequence receptor, delta
基因别称
SSR-delta,TRAP-delta,Trap
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166480 | Ensembl: ENSMUST00000166518
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SSR4基因,也称为信号序列受体亚基δ,编码一种重要的蛋白质,参与蛋白质的跨内质网(ER)转运过程。这种转运是蛋白质正确折叠和修饰的基础,对于维持细胞功能的正常至关重要。SSR4是TRAP(转运相关蛋白)复合物的一部分,TRAP复合物负责协助蛋白质通过ER膜,确保蛋白质能够进入正确的细胞位置并进行后续的修饰和功能发挥。

SSR4基因的突变或缺失会导致多种疾病的发生。其中,最常见的疾病类型是先天性糖基化异常(CDG),这是一种由于蛋白质和脂质糖基化过程受损而引起的遗传性疾病。CDG患者通常表现为多系统受累,包括神经系统、肌肉系统、消化系统等。CDG-1y是CDG的一种亚型,由SSR4基因的突变引起,主要表现为精神运动发育迟缓、小头畸形、异常面部特征等[1,4,6,7]。

除了CDG-1y,SSR4基因的变异还与其他疾病相关。例如,SSR4基因的高表达与结直肠癌的预后相关,高表达的SSR4基因可以作为预测患者总体生存率和治疗效果的生物标志物[3]。此外,SSR4基因的变异还与食管鳞状细胞癌(ESCC)的发生发展相关,SSR4基因可能通过调节肿瘤微环境中的免疫细胞浸润来影响ESCC的进展[5]。

在真菌中,SSR4基因也发挥着重要作用。例如,在真菌病原体Beauveria bassiana中,SSR4基因的缺失会导致其在不同碳/氮源上的生长缺陷,影响菌丝的分化,并显著降低其产生孢子的能力[2]。这些结果表明,SSR4基因在真菌的生殖和致病过程中发挥着关键作用。

综上所述,SSR4基因是一个重要的基因,参与蛋白质的跨ER转运过程,对于维持细胞功能的正常至关重要。SSR4基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括CDG、结直肠癌、ESCC等。此外,SSR4基因在真菌中也有着重要的作用。因此,深入研究SSR4基因的功能和变异对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Wu, Ruohao, Tang, Wenting, Qiu, Kunyin, Li, Xiaojuan, He, Zhanwen. . [Analysis of SSR4 gene variant in a child with congenital glycosylation type 1y in conjunct with congenital dysplasia of external auditory canal]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 39, 727-730. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210205-00114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35810430/
2. Shao, Wei, Cai, Qing, Tong, Sen-Miao, Ying, Sheng-Hua, Feng, Ming-Guang. 2020. Nuclear Ssr4 Is Required for the In Vitro and In Vivo Asexual Cycles and Global Gene Activity of Beauveria bassiana. In mSystems, 5, . doi:10.1128/mSystems.00677-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32317391/
3. He, Weiwei, Wang, Bin, He, Jikai, Zhao, Youcai, Zhao, Wei. 2021. SSR4 as a prognostic biomarker and related with immune infiltration cells in colon adenocarcinoma. In Expert review of molecular diagnostics, 22, 223-231. doi:10.1080/14737159.2022.2019015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34904499/
4. Wang, Jun, Gou, Xingqing, Wang, Xiyi, Zhao, Nan, Wang, Xiaohong. 2022. Case Report: The novel hemizygous mutation in the SSR4 gene caused congenital disorder of glycosylation type iy: A case study and literature review. In Frontiers in genetics, 13, 955732. doi:10.3389/fgene.2022.955732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36386804/
5. Zhang, Jiaqi, Jia, Fang, Li, Chuqiao, Song, Shunzhe, Gong, Aixia. 2025. Unveiling SSR4: a promising biomarker in esophageal squamous cell carcinoma. In Frontiers in immunology, 16, 1544154. doi:10.3389/fimmu.2025.1544154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40066443/
6. Weng, Lingwei, Deng, Qingqing, Chen, Xiuli, Wang, Kai, Shao, Jie. . [A case of Congenital disorder of glycosylation due to SSR4 gene deletion]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 364-367. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210918-00762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854416/
7. Sun, Wenqiang, Jin, Xinyun, Zhu, Xueping. 2024. A novel SSR4 variant associated with congenital disorder of glycosylation: a case report and related analysis. In Frontiers in genetics, 15, 1402883. doi:10.3389/fgene.2024.1402883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086474/