Rab8b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rab8b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20759

品系全称

C57BL/6JCya-Rab8bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235442-Rab8b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab8b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20759) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB8B, member RAS oncogene family
基因别称
5930437D16,D330025I23Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173413 | Ensembl: ENSMUST00000041139
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442982Mice homozygous for a knock-out allele exhibit no overt abnormalities and normal survival.
Rab8b,也称为Ras相关蛋白8B,是一种属于Rab蛋白家族的小GTP酶。Rab蛋白家族在调节细胞内囊泡运输中起着关键作用,而Rab8b在多个细胞和分子机制中扮演着重要的角色。Rab8b在Wnt/β-catenin信号通路中发挥重要作用,该通路在胚胎发育和成人组织稳态中起着关键作用。Rab8b通过调节LRP6的活性和内吞作用来维持Wnt/β-catenin信号通路的正常功能[3]。此外,Rab8b还参与细胞分泌过程,通过与TRIP8b相互作用,在AtT20细胞中调节ACTH的释放[4]。此外,Rab8b还与细胞连接的动态变化有关,如粘着连接,在睾丸中发挥重要作用[6]。

Rab8b与多种疾病的发生发展有关。研究发现,Rab8b的表达水平在精神分裂症患者中显著上调,并且与rs1986112基因型的变化相关[1]。此外,Rab8b基因突变与自闭症谱系障碍(ASD)的发生风险增加有关[2,5]。Rab8b还与子宫内膜异位症和复发性流产的发生机制相关[7]。此外,Rab8b的表达水平在巨噬细胞对结核分枝杆菌感染的反应中也发生了改变[8]。

综上所述,Rab8b是一种重要的Rab蛋白,在细胞内囊泡运输、细胞连接动态变化和多种疾病的发生发展中发挥着关键作用。Rab8b的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输和细胞连接的调节机制,以及其在多种疾病中的功能和作用机制。此外,Rab8b的研究还为开发针对这些疾病的治疗方法和药物提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Johari, Amir H, Nejad, Farhad R, Mansoori, Nader, Darvish, Hossein, Ghaedi, Hamid. . The rs1986112 Variant is Associated with Increased RAB8B Gene Expression in Schizophrenic Patients. In Clinical laboratory, 65, . doi:10.7754/Clin.Lab.2018.180832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30969072/
2. Viggiano, Marta, Ceroni, Fabiola, Visconti, Paola, Maestrini, Elena, Bacchelli, Elena. 2024. Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates. In NPJ genomic medicine, 9, 21. doi:10.1038/s41525-024-00411-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38519481/
3. Demir, Kubilay, Kirsch, Nadine, Beretta, Carlo A, Niehrs, Christof, Boutros, Michael. 2013. RAB8B is required for activity and caveolar endocytosis of LRP6. In Cell reports, 4, 1224-34. doi:10.1016/j.celrep.2013.08.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24035388/
4. Chen, S, Liang, M C, Chia, J N, Ngsee, J K, Ting, A E. 2001. Rab8b and its interacting partner TRIP8b are involved in regulated secretion in AtT20 cells. In The Journal of biological chemistry, 276, 13209-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11278749/
5. Bacchelli, Elena, Viggiano, Marta, Ceroni, Fabiola, Zody, Michael, Maestrini, Elena. 2023. Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37961520/
6. Lau, Ann S N, Mruk, Dolores D. . Rab8B GTPase and junction dynamics in the testis. In Endocrinology, 144, 1549-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12639940/
7. Ye, Zhuang, Meng, Qingxue, Zhang, Weiwen, Li, Xiushen, Wang, Hao. 2022. Exploration of the Shared Gene and Molecular Mechanisms Between Endometriosis and Recurrent Pregnancy Loss. In Frontiers in veterinary science, 9, 867405. doi:10.3389/fvets.2022.867405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35601407/
8. Kalam, Haroon, Fontana, Mary F, Kumar, Dhiraj. 2017. Alternate splicing of transcripts shape macrophage response to Mycobacterium tuberculosis infection. In PLoS pathogens, 13, e1006236. doi:10.1371/journal.ppat.1006236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28257432/