Nkx3-2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nkx3-2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20753

品系全称

C57BL/6JCya-Nkx3-2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12020-Nkx3-2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nkx3-2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20753) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NK3 homeobox 2
基因别称
Bapx1,NKX3.2,Nkx-3.2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007524 | Ensembl: ENSMUST00000060820
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108015Homozygous null mutants are perinatal lethal, lack a spleen, and display skeletal dysplasia of the vertebral column and cranium.
NKX3-2,也称为BAPX1,是一种属于NKL家族的转录因子基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用。NKX3-2基因在哺乳动物胚胎发生过程中表达,特别是在骨骼发育和软骨形成中起着关键作用。此外,NKX3-2基因的异常表达还与某些人类疾病的发生和发展相关,包括骨骼疾病和癌症。

NKX3-2基因在胚胎发生过程中起着重要作用。例如,在骨骼发育中,NKX3-2基因的表达对于软骨形成和软骨细胞成熟至关重要。研究发现,NKX3-2基因的突变会导致骨骼发育异常,如脊柱-巨型骨骺-骨骺发育不良(SMMD)等疾病[4]。此外,NKX3-2基因的表达还受到左右信号通路的调控,使其在胚胎发生过程中呈现不对称表达[3]。

NKX3-2基因在癌症发生中也发挥重要作用。研究发现,NKX3-2基因在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达异常,且与疾病的发生和发展相关[1]。此外,NKX3-2基因的表达还与肝细胞癌(LIHC)患者的预后相关,高表达的NKX3-2基因与较差的预后相关[2]。

NKX3-2基因的异常表达与多种信号通路相关。例如,在T-ALL中,NKX3-2基因的表达与BMP和MAPK信号通路的异常活性相关[1]。此外,NKX3-2基因还可以作为一些信号通路的下游靶点,例如SIX6基因、MIR17HG和GATA3等,这些基因的异常表达可能参与T-ALL的发生和发展[1]。

综上所述,NKX3-2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括骨骼发育、软骨形成和癌症发生等。NKX3-2基因的异常表达与多种信号通路相关,这些发现为理解NKX3-2基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索。

参考文献:
1. Nagel, Stefan, Meyer, Corinna, Kaufmann, Maren, MacLeod, Roderick A F, Drexler, Hans G. 2018. Aberrant activity of NKL homeobox gene NKX3-2 in a T-ALL subset. In PloS one, 13, e0197194. doi:10.1371/journal.pone.0197194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29746601/
2. Bae, An-Na, Kim, Jongwan, Park, Jong-Ho, Lee, Jae-Ho, Choi, Euncheol. 2023. Comprehensive Analysis of NKX3.2 in Liver Hepatocellular Carcinoma by Bigdata. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 59, . doi:10.3390/medicina59101782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37893500/
3. Schneider, A, Mijalski, T, Schlange, T, Arnold, H H, Brand, T. . The homeobox gene NKX3.2 is a target of left-right signalling and is expressed on opposite sides in chick and mouse embryos. In Current biology : CB, 9, 911-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10469600/
4. Hellemans, Jan, Simon, Marleen, Dheedene, Annelies, Superti-Furga, Andrea, Mortier, Geert. . Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia. In American journal of human genetics, 85, 916-22. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20004766/