Ank1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ank1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20747

品系全称

C57BL/6JCya-Ank1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11733-Ank1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ank1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20747) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin 1, erythroid
基因别称
Ank-1,nb,pale
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001110783 | Ensembl: ENSMUST00000121802
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 26~27
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88024Homozygous mutant animals are anemic, infertile, and have reduced body size. Mutant animals also exhibit jaundice, bone marrow hyperplasia, splenomegaly, hepatomegaly, enlarged lymph nodes, increased white blood cell count, and cardiac hypertrophy.
Ank1基因,也称为Ankyrin-1,是细胞膜骨架蛋白家族成员之一,编码的蛋白质在红细胞膜中发挥重要作用。Ankyrin-1蛋白是一种锚定蛋白,主要存在于红细胞中,与细胞膜上的蛋白复合物相互作用,维持红细胞膜的稳定性和结构完整性。Ank1基因突变与多种疾病相关,其中包括遗传性球形红细胞增多症(HS)。

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血,其特征是红细胞形态异常,呈球形,导致红细胞在脾脏中过早破坏。HS的病因包括ANK1、SPTB、SLC4A1和SPTA1等基因的突变。ANK1基因突变约占HS病例的49%,是HS的主要致病基因之一[1]。ANK1基因突变导致Ankyrin-1蛋白功能异常,进而影响红细胞膜的稳定性,导致红细胞呈球形并易于破裂。

研究报道了多种ANK1基因突变与HS的发生相关。例如,一项研究通过全外显子测序技术,在印度患者中发现了一种新的ANK1基因变异,该变异导致Ankyrin-1蛋白表达减少,进而引起严重的HS[2]。此外,还有研究报道了ANK1基因突变与儿童HS的临床表型相关,突变发生在膜结合结构域的患者表现出更低的血红蛋白水平和更高的总胆红素水平[4]。

除了HS,ANK1基因突变还与其他疾病相关。例如,ANK1基因突变与帕金森病(PD)的发生相关[3,6]。研究发现,ANK1基因在PD患者的脑组织和血液中表达下调,提示ANK1基因可能作为PD诊断的候选生物标志物。此外,ANK1基因突变还与2型糖尿病(T2D)的发生相关[5]。研究发现,ANK1基因的常见变异与T2D的易感性增加相关。

ANK1基因突变导致Ankyrin-1蛋白功能异常,进而影响红细胞膜的稳定性,导致红细胞呈球形并易于破裂。ANK1基因突变不仅与HS的发生相关,还与其他疾病如PD和T2D相关。研究ANK1基因突变对于深入了解HS、PD和T2D的发病机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tole, Soumitra, Dhir, Priya, Pugi, Jakob, Kirby-Allen, Melanie, Carcao, Manuel D. 2020. Genotype-phenotype correlation in children with hereditary spherocytosis. In British journal of haematology, 191, 486-496. doi:10.1111/bjh.16750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32436265/
2. More, Tejashree Anil, Devendra, Rati, Dongerdiye, Rashmi, Warang, Prashant, Kedar, Prabhakar. 2023. Targeted next-generation sequencing identifies novel deleterious variants in ANK1 gene causing severe hereditary spherocytosis in Indian patients: expanding the molecular and clinical spectrum. In Molecular genetics and genomics : MGG, 298, 427-439. doi:10.1007/s00438-022-01984-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36598564/
3. Xue, Jinsong, Li, Fan, Dai, Peng. 2023. The Potential of ANK1 to Predict Parkinson's Disease. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14010226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672967/
4. Kang, Meiyun, Li, Huimin, Zhu, Jun, Hong, Yue, Fang, Yongjun. 2023. Clinical manifestations of 17 Chinese children with hereditary spherocytosis caused by novel mutations of the ANK1 gene and phenotypic analysis. In Frontiers in genetics, 14, 1088985. doi:10.3389/fgene.2023.1088985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36816036/
5. Spracklen, Cassandra N, Horikoshi, Momoko, Kim, Young Jin, Mohlke, Karen L, Sim, Xueling. 2020. Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals. In Nature, 582, 240-245. doi:10.1038/s41586-020-2263-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32499647/
6. Huang, Yiming, Wang, Aimin, Wang, Fenglin, Shi, Fuyan, Wang, Suzhen. . Screening of key immune-related gene in Parkinson's disease based on WGCNA and machine learning. In Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences, 49, 207-219. doi:10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38755717/