Kng1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kng1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20736

品系全称

C57BL/6JCya-Kng1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16644-Kng1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kng1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20736) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kininogen 1
基因别称
Kng
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001102411 | Ensembl: ENSMUST00000023589
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097705Mice homozygous for a targeted null mutation are viable and grossly unaffected with normal tail vein bleeding times, despite loss of detectable plasma kininogen. However, homozygotes show a significantly longer time to carotid artery occlusion after RoseBengal and laser-induced arterial injury.
Kng1基因,全称为Kininogen-1基因,编码的是一种重要的血浆蛋白,即激肽原1。激肽原1是激肽系统的组成部分,激肽系统是人体内一个重要的炎症和血管调节系统。激肽原1在血管通透性、细胞迁移和炎症反应中发挥作用,其异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。

在遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)中,Kng1基因的突变可以导致nC1-INH-HAE(HAE with normal C1-INH)的发生。nC1-INH-HAE是一种遗传性血管性水肿的新类型,其临床表现为反复发作的血管性水肿,但C1酯酶抑制因子(C1-INH)水平正常。目前,已经发现六个不同的基因突变可以导致nC1-INH-HAE,其中包括Kng1基因[1,2]。这些基因突变导致激肽系统的异常激活,进而引起血管通透性增加和水肿的形成。

除了在HAE中的作用,Kng1基因还与多种疾病的发生发展相关。例如,研究发现Kng1基因的rs76438938位点突变可以增加HBV感染的风险,并影响干扰素α和λ1的治疗效果[3]。此外,Kng1基因的表达异常还与胶质瘤的发生发展相关[4]。LncRNA LINC01018/miR-942-5p/KNG1轴可以调节胶质瘤的恶性发展,Kng1基因的表达降低与胶质瘤患者的生存率降低相关[4]。此外,Kng1基因的表达还与代谢性疾病如肥胖和2型糖尿病相关[5]。研究发现,Kng1基因的表达异常可以影响脂肪因子瘦素的功能,进而影响代谢过程。

综上所述,Kng1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Kng1基因的突变可以导致nC1-INH-HAE的发生,其表达异常还与HBV感染、胶质瘤和代谢性疾病相关。因此,Kng1基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Sinnathamby, Evan S, Issa, Peter P, Roberts, Logan, Shekoohi, Sahar, Kaye, Alan D. 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. In Advances in therapy, 40, 814-827. doi:10.1007/s12325-022-02401-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36609679/
2. Santacroce, Rosa, D'Andrea, Giovanna, Maffione, Angela Bruna, Margaglione, Maurizio, d'Apolito, Maria. 2021. The Genetics of Hereditary Angioedema: A Review. In Journal of clinical medicine, 10, . doi:10.3390/jcm10092023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34065094/
3. Zhang, Bin, Han, Haijun, Zhao, Xinyi, Yang, Zhongli, Li, Ming D. 2023. An HBV susceptibility variant of KNG1 modulates the therapeutic effects of interferons α and λ1 in HBV infection by promoting MAVS lysosomal degradation. In EBioMedicine, 94, 104694. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37442062/
4. Xu, Jinfang, Wang, Jianli, Zhao, Mingfei, Hong, Shen, Zhang, Jianmin. 2022. LncRNA LINC01018/miR-942-5p/KNG1 axis regulates the malignant development of glioma in vitro and in vivo. In CNS neuroscience & therapeutics, 29, 691-711. doi:10.1111/cns.14053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36550594/
5. Breitfeld, Jana, Stumvoll, Michael, Kovacs, Peter. 2012. Genetics of adiponectin. In Biochimie, 94, 2157-63. doi:10.1016/j.biochi.2012.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22449616/