Stxbp5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stxbp5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20725

品系全称

C57BL/6JCya-Stxbp5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78808-Stxbp5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stxbp5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20725) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaxin binding protein 5 (tomosyn)
基因别称
0710001E20Rik,4930565N16Rik,LGL3,mKIAA1006
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081344 | Ensembl: ENSMUST00000141722
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926058Mice homozygous for a null allele exhibit some background sensitive prenatal lethality and increased synaptic transmission.
STXBP5,也称为syntaxin-binding protein 5,是一种在生物医学领域被广泛研究的基因。该基因编码的蛋白质是一种与syntaxin蛋白结合的蛋白质,syntaxin蛋白是参与细胞内囊泡运输和膜融合过程的重要蛋白。STXBP5蛋白在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞分泌、膜融合和囊泡运输等。STXBP5基因的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括注意力缺陷多动障碍(ADHD)、胶质瘤、血管疾病、早衰综合征、宫颈癌和乳腺癌等。

注意力缺陷多动障碍(ADHD)是一种常见的神经发育障碍,表现为注意力不集中、过度活跃和冲动行为。研究发现,STXBP5基因的表达水平与ADHD症状的严重程度相关。在一项针对成人ADHD的研究中,研究人员发现STXBP5基因的表达水平与自我报告的ADHD症状评分呈负相关,提示STXBP5基因可能参与了ADHD的发病机制[1]。此外,STXBP5基因的表达水平还与胶质瘤的发生和发展相关。研究发现,STXBP5基因在胶质瘤细胞和组织中的表达水平显著下调,且与肿瘤的大小和临床分期相关[2]。STXBP5基因的表达下调可能与胶质瘤的发生和发展有关。

STXBP5基因的表达水平还与血管疾病的发生和发展相关。研究发现,STXBP5基因的表达水平与血管性血友病因子(VWF)的水平相关,VWF是一种参与血液凝固的重要蛋白。在血管性血友病(VWD)患者中,STXBP5基因的表达水平与VWF的水平相关,提示STXBP5基因可能参与了VWD的发病机制[3]。此外,STXBP5基因的表达水平还与血小板分泌和血栓形成相关。研究发现,STXBP5基因的敲除小鼠表现出血小板分泌和血栓形成功能障碍[4]。STXBP5基因的表达水平还与早衰综合征的发生和发展相关。研究发现,STXBP5基因的表达水平与早衰综合征的发生和发展相关,提示STXBP5基因可能参与了早衰综合征的发病机制[5]。

STXBP5基因的表达水平还与宫颈癌的发生和发展相关。研究发现,STXBP5基因的表达水平与宫颈癌的发生和发展相关,提示STXBP5基因可能参与了宫颈癌的发病机制[6]。此外,STXBP5基因的表达水平还与乳腺癌的发生和发展相关。研究发现,STXBP5基因的表达水平与乳腺癌的发生和发展相关,提示STXBP5基因可能参与了乳腺癌的发病机制[7]。

综上所述,STXBP5基因编码的蛋白质在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞分泌、膜融合和囊泡运输等。STXBP5基因的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括注意力缺陷多动障碍(ADHD)、胶质瘤、血管疾病、早衰综合征、宫颈癌和乳腺癌等。STXBP5基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Arias-Vásquez, A, Groffen, A J, Spijker, S, Franke, B, Boomsma, D I. 2019. A Potential Role for the STXBP5-AS1 Gene in Adult ADHD Symptoms. In Behavior genetics, 49, 270-285. doi:10.1007/s10519-018-09947-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30659475/
2. Wang, Jing, Yang, Lei, Li, Yuan, Liu, Fang, Wu, Xiao-Ben. 2021. Aberrant hypermethylation induced downregulation of antisense lncRNA STXBP5-AS1 and its sense gene STXBP5 correlate with tumorigenesis of glioma. In Life sciences, 278, 119590. doi:10.1016/j.lfs.2021.119590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33965377/
3. Sanders, Y V, van der Bom, J G, Isaacs, A, Eikenboom, J, Leebeek, F W G. 2015. CLEC4M and STXBP5 gene variations contribute to von Willebrand factor level variation in von Willebrand disease. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 13, 956-66. doi:10.1111/jth.12927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25832887/
4. Zhu, Qiuyu, Yamakuchi, Munekazu, Ture, Sara, Morrell, Craig N, Lowenstein, Charles J. 2014. Syntaxin-binding protein STXBP5 inhibits endothelial exocytosis and promotes platelet secretion. In The Journal of clinical investigation, 124, 4503-16. doi:10.1172/JCI71245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25244095/
5. Qi, Hongqian, Wu, Yingying, Zhang, Weiyu, Lu, Xinyi, Liu, Jinchao. 2024. The syntaxin-binding protein STXBP5 regulates progerin expression. In Scientific reports, 14, 23376. doi:10.1038/s41598-024-74621-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39379476/
6. Shao, Shiqing, Wang, Chen, Wang, Shelian, Zhang, Hongxia, Zhang, Yongyan. 2019. LncRNA STXBP5-AS1 suppressed cervical cancer progression via targeting miR-96-5p/PTEN axis. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 117, 109082. doi:10.1016/j.biopha.2019.109082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31212131/
7. Park, Jae Eun, Kim, Hyeon Woo, Yun, Sung Hwan, Kim, Sun Jung. 2021. Ginsenoside Rh2 upregulates long noncoding RNA STXBP5-AS1 to sponge microRNA-4425 in suppressing breast cancer cell proliferation. In Journal of ginseng research, 45, 754-762. doi:10.1016/j.jgr.2021.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34764730/