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Cngb3-KO 基因敲除小鼠

Cngb3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cngb3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20691

品系全称

C57BL/6JCya-Cngb3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-30952-Cngb3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cngb3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20691) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclic nucleotide gated channel beta 3
基因别称
CCNC2，CNG6，Cngbeta2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013927 | Ensembl: ENSMUST00000102999
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353562Mice homozygous for a knock-out allele exhibit cone degeneration and decreased photopic response.
更多信息
Cngb3，也称为Cone cyclic nucleotide-gated channel beta subunit 3，是一种编码锥细胞环状核苷酸门控通道（CNG）β亚基的基因。CNG通道是光感受器细胞中的一种跨膜蛋白复合体，负责将光信号转换为电信号，进而引发视觉反应。CNG通道由α和β亚基组成，Cngb3基因编码的β亚基与Cnga3基因编码的α亚基共同构成完整的CNG通道。CNG通道在视觉信号传导过程中发挥着至关重要的作用，其功能异常会导致多种视觉疾病，如色盲和色觉异常。

Cngb3基因突变是导致色盲的主要原因之一。Cngb3基因突变会导致CNG通道功能异常，进而影响光感受器的正常发育和功能。Cngb3基因突变导致的色盲表现为对光线敏感、缺乏色觉和视觉敏锐度下降等症状。Cngb3基因突变引起的色盲属于常染色体隐性遗传病，患者通常在出生时或儿童早期出现症状。

近年来，基因治疗技术为Cngb3基因突变引起的色盲提供了新的治疗策略。基因治疗通过将正常的Cngb3基因导入患者视网膜细胞，以纠正CNG通道功能异常。研究发现，基因治疗可以部分恢复动物模型中Cngb3基因突变引起的色盲症状，包括改善色觉和视觉敏锐度[1]。此外，基因治疗还可以改善Cngb3基因突变引起的视网膜形态异常和电生理功能异常[2]。目前，已有多个针对Cngb3基因突变的基因治疗临床试验正在进行中，为患者带来了新的希望[4]。

然而，基因治疗仍面临一些挑战。例如，基因治疗的效果可能因个体差异而异，部分患者可能无法获得理想的疗效[3]。此外，基因治疗的安全性问题也需要进一步关注。例如，在Cngb3基因突变引起的色盲基因治疗临床试验中，部分患者出现了眼部炎症等不良反应[4]。因此，在将基因治疗应用于临床之前，仍需要进行更多的研究和临床试验，以评估其安全性和有效性。

Cngb3基因突变是导致色盲的主要原因之一。基因治疗技术为Cngb3基因突变引起的色盲提供了新的治疗策略，部分恢复了动物模型中的色盲症状。然而，基因治疗仍面临一些挑战，需要进一步研究和临床试验以评估其安全性和有效性。

参考文献：
1. Hassall, Mark M, Barnard, Alun R, MacLaren, Robert E. 2017. Gene Therapy for Color Blindness. In The Yale journal of biology and medicine, 90, 543-551. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29259520/
2. Michalakis, Stylianos, Gerhardt, Maximilian, Rudolph, Günther, Priglinger, Siegfried, Priglinger, Claudia. 2021. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. In Molecular diagnosis & therapy, 26, 51-59. doi:10.1007/s40291-021-00565-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34860352/
3. Anderson, Elaine J, Dekker, Tessa M, Farahbakhsh, Mahtab, Michaelides, Michel, Rees, Geraint. 2024. fMRI and gene therapy in adults with CNGB3 mutation. In Brain research bulletin, 215, 111026. doi:10.1016/j.brainresbull.2024.111026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38971478/
4. Michaelides, Michel, Hirji, Nashila, Wong, Sui Chien, Forbes, Alexandria, Bainbridge, James. 2023. First-in-Human Gene Therapy Trial of AAV8-hCARp.hCNGB3 in Adults and Children With CNGB3-associated Achromatopsia. In American journal of ophthalmology, 253, 243-251. doi:10.1016/j.ajo.2023.05.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37172884/

资料下载

S-KO-20691_6J_30952_Cngb3_Exon 2_strategy.pdf
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