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Top6bl-KO 基因敲除小鼠

Top6bl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Top6bl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20674

品系全称

C57BL/6JCya-Top6blem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381196-Top6bl-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Top6bl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20674) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks
基因别称
Gm960，TOPOVIBL
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033447 | Ensembl: ENSMUST00000177696
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~9
敲除长度
~8.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685806Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired double-strand break formation that imapires female and male meiosis and results in no spermatids and reduced primary and primordial follicle numbers.
更多信息
Top6bl，也称为C11orf80，是一个位于11号染色体上的基因。该基因编码的蛋白质在真核生物的减数分裂过程中发挥作用，参与调控减数分裂的染色体断裂和重组。Top6bl蛋白在减数分裂的早期阶段表达，并且与减数分裂的染色体断裂和重组过程密切相关。在减数分裂过程中，染色体断裂和重组对于基因的重组和遗传多样性的产生具有重要意义。Top6bl基因的突变可能导致减数分裂过程中的染色体断裂和重组异常，从而影响基因的重组和遗传多样性的产生。

在人类中，Top6bl基因的突变与某些生殖系统疾病有关。例如，Top6bl基因的双等位基因有害突变与女性患者反复发生的雄性完全葡萄胎有关。雄性完全葡萄胎是一种没有胚胎的人类妊娠，其特征是具有单一的雄性精子染色体组，没有母体染色体。雄性完全葡萄胎的发生机制一直是一个未解决的问题。然而，研究发现，Top6bl基因的双等位基因有害突变可能导致减数分裂过程中的染色体断裂和重组异常，从而产生雄性完全葡萄胎。这一发现揭示了哺乳动物中的减数分裂异常，并提供了雄性完全葡萄胎发生机制的新见解[1]。

此外，Top6bl基因的突变还与其他疾病有关。例如，研究发现，Top6bl基因的突变与某些遗传性疾病有关，如先天性畸形和智力发育迟缓。这些疾病可能与Top6bl基因突变导致的减数分裂异常和染色体断裂和重组异常有关。

综上所述，Top6bl基因在减数分裂过程中发挥重要作用，参与调控染色体的断裂和重组。Top6bl基因的突变可能导致减数分裂异常和染色体断裂和重组异常，从而影响基因的重组和遗传多样性的产生。Top6bl基因的突变与某些生殖系统疾病和其他遗传性疾病有关，这些疾病可能与减数分裂异常和染色体断裂和重组异常有关。进一步研究Top6bl基因的功能和突变机制，有助于深入理解减数分裂的生物学过程和疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nguyen, Ngoc Minh Phuong, Ge, Zhao-Jia, Reddy, Ramesh, Taketo, Teruko, Slim, Rima. . Causative Mutations and Mechanism of Androgenetic Hydatidiform Moles. In American journal of human genetics, 103, 740-751. doi:10.1016/j.ajhg.2018.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30388401/

资料下载

S-KO-20674_6J_381196_Top6bl_Exon 7~9_strategy.pdf
S-KO-20674_6J_381196_Top6bl_Exon 7~9_strategy.pdf
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