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Arhgef40-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
Rho guanine nucleotide exchange factor 40
基因别称
E130112L23Rik，Gm669，Solo
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198249 | Ensembl: ENSMUST00000093813
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ARHGEF40，也称为SOLO，是一种重要的RhoA靶向鸟苷酸交换因子（GEF）。RhoA是Rho家族GTP酶的一员，参与细胞骨架重组、细胞黏附、细胞迁移、细胞分裂和信号传导等多种细胞过程。GEFs是激活RhoA的关键蛋白质，它们通过促进RhoA从GDP结合的非活性状态转变为GTP结合的活性状态来发挥作用。ARHGEF40通过这种方式激活RhoA，进而影响细胞骨架的重组和细胞功能的调节。
ARHGEF40在多种生物学过程中发挥重要作用。例如，ARHGEF40参与细胞迁移和细胞黏附。研究表明，ARHGEF40可以调节细胞的迁移速度和方向。在循环拉伸诱导的内皮细胞重定向过程中，ARHGEF40是关键因子之一。通过基因敲低或过表达实验发现，ARHGEF40可以调节内皮细胞的迁移速度和方向，并影响细胞骨架的重组[6]。此外，ARHGEF40还可以调节细胞黏附。在血管内皮细胞中，ARHGEF40与β4整合素相互作用，参与半桥粒的形成[7]。半桥粒是连接上皮细胞和基膜的多蛋白复合物，对维持细胞-基质黏附和细胞骨架的稳定性至关重要。
ARHGEF40还参与细胞骨架的重组。细胞骨架是细胞的支架结构，由微管、微丝和中间丝组成，参与细胞的多种功能。研究表明，ARHGEF40可以调节细胞骨架的重组，影响细胞形态和细胞功能的调节。例如，ARHGEF40可以调节角蛋白8/18（K8/K18）中间丝的组装和排列，进而影响细胞骨架的稳定性[7]。此外，ARHGEF40还可以调节肌动蛋白丝的组装和排列，影响细胞的收缩和迁移能力[6]。
ARHGEF40在多种疾病中发挥重要作用。例如，缺血性脑卒中和血管性痴呆是两种常见的脑血管疾病，ARHGEF40在这两种疾病中均表现出高表达。研究表明，ARHGEF40与巨噬细胞M1和B细胞幼稚型呈正相关，与B细胞记忆型呈负相关。此外，RT-PCR实验结果显示，ARHGEF40在缺血性脑卒中和血管性痴呆患者中的mRNA表达水平显著升高[1]。这些结果表明，ARHGEF40可能参与缺血性脑卒中和血管性痴呆的发病机制，并可能成为这两种疾病的诊断和治疗靶点。
ARHGEF40还与遗传性黑色素瘤的发生发展相关。研究表明，ARHGEF40基因突变与遗传性黑色素瘤的发生发展相关。通过全外显子测序（WES）分析，研究人员发现ARHGEF40基因突变在遗传性黑色素瘤患者中存在。此外，ARHGEF40在散发性黑色素瘤中的表达水平升高，并与患者的生存率相关[2]。
ARHGEF40还与多种先天性异常和发育迟缓相关。研究表明，ARHGEF40基因突变与多种先天性异常和发育迟缓相关。例如，ARHGEF40基因的p.Arg225位点突变与面部畸形、先天性异常和神经发育异常相关[3]。这些结果表明，ARHGEF40可能参与先天性异常和发育迟缓的发生发展。
ARHGEF40还与原发性开角型青光眼（POAG）的发生发展相关。研究表明，ARHGEF40基因突变与POAG的发生发展相关。通过全外显子测序（WES）分析，研究人员发现ARHGEF40基因突变在POAG患者中存在。此外，ARHGEF40在POAG患者中的表达水平升高，可能与POAG的发生发展相关[5]。
ARHGEF40还与胃癌的发生发展相关。研究表明，ARHGEF40基因突变与胃癌的发生发展相关。通过全外显子测序（WES）分析，研究人员发现ARHGEF40基因突变在胃癌患者中存在。此外，ARHGEF40在胃癌患者中的表达水平升高，可能与胃癌的发生发展相关[4]。
ARHGEF40还与神经母细胞瘤（NB）的发生发展相关。研究表明，ARHGEF40基因突变与NB的发生发展相关。通过全基因组关联研究（GWAS）分析，研究人员发现ARHGEF40基因多态性与NB的发生发展相关[8]。此外，ARHGEF40在NB患者中的表达水平升高，可能与NB的发生发展相关[5]。
综上所述，ARHGEF40是一种重要的RhoA靶向鸟苷酸交换因子，参与细胞骨架重组、细胞黏附、细胞迁移、细胞分裂和信号传导等多种细胞过程。ARHGEF40在多种疾病中发挥重要作用，包括缺血性脑卒中、血管性痴呆、遗传性黑色素瘤、先天性异常、发育迟缓、原发性开角型青光眼、胃癌和神经母细胞瘤。ARHGEF40的研究有助于深入理解细胞骨架重组和细胞功能的调节机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhang, Ding, Jia, Ni, Hu, Zhihan, Hu, Yueqiang, Ruan, Ziyun. 2024. Bioinformatics identification of potential biomarkers and therapeutic targets for ischemic stroke and vascular dementia. In Experimental gerontology, 187, 112374. doi:10.1016/j.exger.2024.112374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38320734/
2. Campos, Catarina, Fragoso, Sofia, Luís, Rafael, Moura, Cecília, Pojo, Marta. 2020. High-Throughput Sequencing Identifies 3 Novel Susceptibility Genes for Hereditary Melanoma. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11040403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32276436/
3. Napier, Melanie P, Ryan, Erin, Reich, Adi, Morrow, Michelle M, Carere, Deanna Alexis. 2025. Missense variants at the p.Arg225 residue in ARHGEF40 identified in individuals with multiple congenital anomalies and developmental delay. In HGG advances, 6, 100408. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39838643/
4. Liu, Xiaolong, Tao, Pengxian, Su, He, Li, Yulan. 2025. Machine learning-random forest model was used to construct gene signature associated with cuproptosis to predict the prognosis of gastric cancer. In Scientific reports, 15, 4170. doi:10.1038/s41598-025-88812-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39905263/
5. Shah, Mohd Hussain, Kumaran, Manojkumar, Chermakani, Prakash, Devarajan, Bharanidharan, Sundaresan, Periasamy. . Whole-exome sequencing identifies multiple pathogenic variants in a large South Indian family with primary open-angle glaucoma. In Indian journal of ophthalmology, 69, 2461-2468. doi:10.4103/ijo.IJO_3301_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34427245/
6. Abiko, Hiyori, Fujiwara, Sachiko, Ohashi, Kazumasa, Sato, Masaaki, Mizuno, Kensaku. 2015. Rho guanine nucleotide exchange factors involved in cyclic-stretch-induced reorientation of vascular endothelial cells. In Journal of cell science, 128, 1683-95. doi:10.1242/jcs.157503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25795300/
7. Fujiwara, Sachiko, Matsui, Tsubasa S, Ohashi, Kazumasa, Deguchi, Shinji, Mizuno, Kensaku. 2018. Solo, a RhoA-targeting guanine nucleotide exchange factor, is critical for hemidesmosome formation and acinar development in epithelial cells. In PloS one, 13, e0195124. doi:10.1371/journal.pone.0195124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29672603/
8. Bae, Joon Seol, Lee, Ji Won, Yoo, Jung Eun, Song, Yun-Mi, Sung, Ki Woong. 2020. Genome-Wide Association Study for the Identification of Novel Genetic Variants Associated with the Risk of Neuroblastoma in Korean Children. In Cancer research and treatment, 52, 1251-1261. doi:10.4143/crt.2020.140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32599975/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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