Cap2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cap2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20643

品系全称

C57BL/6JCya-Cap2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67252-Cap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cap2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20643) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2
基因别称
2810452G09Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026056 | Ensembl: ENSMUST00000021802
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914502Mice homozygous for a knock-out allele are smaller, prone to eye infections and show microphthalmia, cardiac conduction defects and dilated cardiomyopathy, predominantly in males. Males are underrepresented at weaning and ~70% die suddenly by 12 weeks of age, whereas females survive at nearly expected levels.
基因CAP2,全称为Cyclase-associated protein 2,是一种在哺乳动物细胞中广泛表达的蛋白,它参与了细胞骨架的调节,尤其是肌动蛋白(actin)的动态变化。CAP2在多种细胞过程中发挥关键作用,包括细胞分裂、迁移、黏附和信号传导。它通过与肌动蛋白结合,调控肌动蛋白丝的聚合和解聚,从而影响细胞的形态和功能。

在哺乳动物中,CAP2的表达与心脏生理和骨骼肌发育密切相关。研究表明,CAP2基因的突变会导致心脏传导疾病和扩张型心肌病(DCM),这是导致心脏性猝死的重要原因之一。在CAP2基因敲除小鼠中,雄性小鼠在断奶后表现出明显的生长迟缓和死亡率增加,而雌性小鼠则能够存活并表现出正常的寿命。这些小鼠的心脏缺陷与血清反应因子(SRF)的活性改变有关,SRF是一种转录因子,在心脏功能和骨骼肌发育中发挥重要作用。CAP2的缺失导致MRTF-A(一种SRF的共激活因子)的核内水平降低,从而抑制了SRF的活性。这些发现表明,CAP2在维持心脏的正常结构和功能方面发挥着至关重要的作用[2,4]。

除了在心脏发育和生理中的作用外,CAP2还参与了其他生物学过程。例如,CAP2在铁稳态的基因调控中也发挥着重要作用。在人类真菌病原体白色念珠菌(Candida albicans)中,CAP2/Hap43是一种转录调控因子,它通过结合启动子并抑制铁利用基因的表达来控制铁稳态。CAP2的缺失会导致细胞生长受损,并在缺铁条件下影响铁稳态基因的表达。此外,CAP2还含有多个保守的蛋白质结构域,包括HAP4L和bZIP结构域,这些结构域对于CAP2的结合启动子和调节基因表达至关重要[1]。

CAP2还在肿瘤发生中发挥着作用。在胃癌细胞和组织中,CAP2的表达上调与患者的预后不良相关。CAP2的敲低抑制了胃癌细胞的增殖和生长,并参与了细胞周期的调控。此外,研究发现转录因子SOX9参与了CAP2介导的胃癌细胞增殖过程。这些发现表明,CAP2可能是胃癌发生和发展的重要调节因子,并且可能成为潜在的治疗靶点[3]。

此外,CAP2的表达与生长性状相关。在Hu绵羊中,CAP2基因的突变与体重、身高、体长和胸围等生长性状的改善相关。CAP2的表达水平在不同的组织中存在差异,其中在骨骼、心脏、肝脏、肺和十二指肠中的表达水平较高。这些发现表明,CAP2可能参与了动物的生长和发育过程,并且可以作为遗传标记来改善动物的养殖性能[5]。

综上所述,CAP2是一种在细胞骨架调节、心脏生理、铁稳态、肿瘤发生和生长性状等方面发挥重要作用的蛋白。CAP2的缺失或突变会导致多种疾病和生理功能异常。进一步研究CAP2的功能和机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Srivastav, Manjit Kumar, Agarwal, Neha, Natarajan, Krishnamurthy. 2018. Multiple Evolutionarily Conserved Domains of Cap2 Are Required for Promoter Recruitment and Iron Homeostasis Gene Regulation. In mSphere, 3, . doi:10.1128/mSphere.00370-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30068562/
2. Field, Jeffrey, Ye, Diana Z, Shinde, Manasi, Chung, Daniel C, Patel, Vickas V. 2015. CAP2 in cardiac conduction, sudden cardiac death and eye development. In Scientific reports, 5, 17256. doi:10.1038/srep17256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26616005/
3. Wan, Ying, Qiu, Shengkui, Yin, Lei, Feng, Shichun, Tang, Chong. . CAP2 contributes to tumorigenesis in gastric cancer by targeting transcription factor SOX9. In Journal of gastrointestinal oncology, 12, 268-277. doi:10.21037/jgo-20-234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34012625/
4. Peche, Vivek S, Holak, Tad A, Burgute, Bhagyashri D, Schleicher, Michael, Noegel, Angelika A. 2012. Ablation of cyclase-associated protein 2 (CAP2) leads to cardiomyopathy. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 70, 527-43. doi:10.1007/s00018-012-1142-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22945801/
5. Zhao, Liming, Li, Fadi, Yuan, Lvfeng, Lin, Changchun, Wang, Weimin. 2021. Expression of ovine CTNNA3 and CAP2 genes and their association with growth traits. In Gene, 807, 145949. doi:10.1016/j.gene.2021.145949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34481004/