Cox19-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20641

品系全称

C57BL/6JCya-Cox19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68033-Cox19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20641) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase assembly protein 19
基因别称
1810074D02Rik,2810437L13Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_197980 | Ensembl: ENSMUST00000049630
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COX19基因编码的蛋白Cox19p是一种在细胞质和线粒体中存在的11 kDa蛋白,对细胞色素c氧化酶的表达至关重要。细胞色素c氧化酶是线粒体电子传递链的终端酶,负责将电子从细胞色素c传递给氧,从而产生ATP。COX19p在细胞色素c氧化酶的组装中发挥作用,可能通过金属转运来促进细胞色素c氧化酶的成熟[1]。此外,COX19基因也被发现与铜代谢相关,铜是一种重要的金属离子,参与多种生物化学过程,包括电子传递链中的细胞色素c氧化酶的组装和功能[2]。

在人类中,COX19基因的突变与线粒体细胞色素c氧化酶缺陷有关,这是一种常见的线粒体疾病,导致细胞无法产生足够的ATP,从而影响细胞的能量代谢和功能。尽管在COX19基因中发现了突变,但COX19基因在人类COX缺陷中的作用仍然不清楚。一项研究对53例具有孤立性COX缺陷的患者进行了突变筛查,结果显示在COX16、COX19和PET191基因中均未发现突变[6]。

COX19基因的功能在植物中也被研究。在拟南芥中,COX19基因的表达受到铜和铁代谢的影响。COX19基因的沉默导致低铜响应基因MIR398b的表达减少,而高表达COX19基因则导致MIR398b的表达增加。这些结果表明,COX19基因在植物中的功能可能与铜和铁的稳态有关[4]。

在疟原虫中,COX19基因编码的蛋白PfCox19被发现具有铜结合结构域,可能参与细胞色素c氧化酶中铜的插入。疟原虫的发育和生长受到铜离子的影响,因为铜离子可以抑制疟原虫的生长,而过量的铜离子对疟原虫具有毒性。因此,COX19基因在疟原虫中可能参与铜的代谢和稳态,从而影响疟原虫的生长和发育[5]。

在癌症中,COX19基因的表达和功能也与癌症的发生和发展有关。在结直肠癌中,MACC1基因通过结合COX19基因的启动子区域来激活COX19基因的转录和表达。COX19基因的过表达可以增加线粒体中的铜含量,增强细胞色素c氧化酶的活性,从而促进结直肠癌的进展[3]。此外,COX19基因的表达也与多种癌症的预后和免疫细胞浸润水平相关[2,7]。

综上所述,COX19基因是一个重要的基因,编码的蛋白Cox19p在细胞色素c氧化酶的组装和功能中发挥作用,可能与金属转运和铜代谢有关。COX19基因的功能在多种生物过程中发挥重要作用,包括线粒体能量代谢、铜和铁的稳态、疟原虫的生长和发育以及癌症的发生和发展。深入研究COX19基因的功能和调控机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nobrega, Marina P, Bandeira, Simone C B, Beers, John, Tzagoloff, Alexander. 2002. Characterization of COX19, a widely distributed gene required for expression of mitochondrial cytochrome oxidase. In The Journal of biological chemistry, 277, 40206-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12171940/
2. Liu, Hengrui, Tang, Tao. 2022. Pan-cancer genetic analysis of cuproptosis and copper metabolism-related gene set. In Frontiers in oncology, 12, 952290. doi:10.3389/fonc.2022.952290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36276096/
3. Gao, Sheng, Zhang, Hong, Zhang, Xiaodong, Bai, Wenqi, Jiang, Bo. 2023. COX19 Is a New Target of MACC1 and Promotes Colorectal Cancer Progression by Regulating Copper Transport in Mitochondria. In The Journal of nutrition, 154, 381-394. doi:10.1016/j.tjnut.2023.12.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38141772/
4. Garcia, Lucila, Mansilla, Natanael, Ocampos, Natacha, Welchen, Elina, Gonzalez, Daniel H. 2019. The mitochondrial copper chaperone COX19 influences copper and iron homeostasis in arabidopsis. In Plant molecular biology, 99, 621-638. doi:10.1007/s11103-019-00840-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30778722/
5. Salman, Abdulmalik Abdullahi, Goldring, J P Dean. 2023. Expression and copper binding studies of a Plasmodium falciparum protein with Cox19 copper binding motifs. In Experimental parasitology, 251, 108572. doi:10.1016/j.exppara.2023.108572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37348640/
6. Tay, Stacey K H, Nesti, Claudia, Mancuso, Michelangelo, Davidson, Mercy M, Dimauro, Salvatore. . Studies of COX16, COX19, and PET191 in human cytochrome-c oxidase deficiency. In Archives of neurology, 61, 1935-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15596615/
7. Chu, Bowen, Wang, Yaohui, Yang, Jiwen, Dong, Bohan. 2023. Integrative analysis of single-cell and bulk RNA seq to reveal the prognostic model and tumor microenvironment remodeling mechanisms of cuproptosis-related genes in colorectal cancer. In Aging, 15, 14422-14444. doi:10.18632/aging.205324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38078879/