Col6a2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col6a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20640

品系全称

C57BL/6JCya-Col6a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12834-Col6a2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col6a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20640) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type VI, alpha 2
基因别称
Col6a-2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146007 | Ensembl: ENSMUST00000001181
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~27
敲除长度
~12.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88460Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit reduced body weight.
Col6a2是编码VI型胶原蛋白α2链的基因,VI型胶原蛋白是一种主要存在于细胞外基质中的结构蛋白。VI型胶原蛋白在组织中的功能包括机械作用、细胞保护功能、调节细胞分化和自噬机制等。Col6a2基因突变会导致一系列的先天性肌肉疾病,如Ullrich先天性肌肉营养不良症、Bethlem肌病和肌肉硬化肌病,这些疾病表现为肌肉萎缩、关节挛缩、远端松弛和呼吸功能不全等。目前,这些疾病没有有效的治疗方法,且Col6a2基因突变对其他组织的影响研究较少。

在一项研究中,研究人员对1001名患有不明原因肢体带状肌肉无力的患者进行了目标外显子测序,发现52%的患者存在87个与肌肉疾病相关的基因中的疑似致病性变异。其中,Col6a2基因变异在解决病例中占据了重要地位,表明Col6a2基因变异与肌肉疾病的发生密切相关[1]。

另一项研究表明,COL3A1、COL5A1和COL6A2可能是骨关节炎的潜在分子生物标志物。通过加权基因共表达网络分析和生物信息学分析,研究人员发现这些基因在骨关节炎患者中表达上调,并在骨关节炎的发病机制中发挥重要作用[2]。

此外,一项20年的临床和遗传神经肌肉队列分析发现,在黎巴嫩人群中,Col6a2基因突变导致的肌肉营养不良症和肌病发病率较高,其中Ullrich先天性肌肉营养不良症和Duchenne肌营养不良症最为常见[3]。

在卵巢癌的研究中,研究人员发现COL6A2基因表达与卵巢癌的转移、复发和生存率相关。这表明COL6A2基因可能成为卵巢癌的预后生物标志物,并为卵巢癌的治疗提供新的思路[4]。

此外,Col6a2基因在胶质瘤的发生和发展中也起着重要作用。研究表明,Col6a2基因表达与胶质瘤的预后相关,且与肿瘤浸润免疫细胞有关。这表明Col6a2基因可能是胶质瘤的潜在治疗靶点[5]。

综上所述,Col6a2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉疾病、骨关节炎、卵巢癌和胶质瘤等。Col6a2基因突变与肌肉疾病的发生密切相关,其表达与骨关节炎、卵巢癌和胶质瘤的预后相关。因此,Col6a2基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Töpf, Ana, Johnson, Katherine, Bates, Adam, MacArthur, Daniel G, Straub, Volker. 2020. Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1478-1488. doi:10.1038/s41436-020-0840-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32528171/
2. Zhang, Yufeng, Niu, Yingzhen, Peng, Yonggang, Pan, Xueyang, Wang, Fei. 2023. COL3A1, COL5A1 and COL6A2 serve as potential molecular biomarkers for osteoarthritis based on weighted gene co‑expression network analysis bioinformatics analysis. In Experimental and therapeutic medicine, 26, 540. doi:10.3892/etm.2023.12239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37869636/
3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
4. Cheon, Dong-Joo, Orsulic, Sandra. . Ten-gene biomarker panel: a new hope for ovarian cancer? In Biomarkers in medicine, 8, 523-6. doi:10.2217/bmm.14.16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24796616/
5. Zhu, Jinchao, Lin, Qingyuan, Zheng, Haiyan, Rao, Yamin, Ji, Tianhai. 2022. The pro-invasive factor COL6A2 serves as a novel prognostic marker of glioma. In Frontiers in oncology, 12, 897042. doi:10.3389/fonc.2022.897042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36505882/