Uroc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Uroc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20616

品系全称

C57BL/6JCya-Uroc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243537-Uroc1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uroc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20616) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
urocanase domain containing 1
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347329 | Ensembl: ENSMUST00000164761
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
UROC1基因编码尿刊酸酶,这是一种在组氨酸代谢途径中发挥重要作用的酶。尿刊酸酶负责将尿刊酸转化为尿刊酸,这一过程在皮肤、毛发和指甲的生理功能中至关重要。尿刊酸酶不仅参与氨基酸代谢,还在皮肤屏障功能、细胞增殖和分化中发挥作用。近年来,越来越多的研究揭示了UROC1基因在人类疾病中的潜在作用,包括非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、肝细胞癌(HCC)以及其他类型的癌症。

Wang等人通过生物信息学分析,发现UROC1基因在NAFLD和HCC中表达上调,并可能成为这两种疾病的早期诊断和治疗靶点[1]。他们发现,UROC1的表达与肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)、多种免疫检查点(ICP)和肿瘤微环境(TME)密切相关。此外,UROC1的表达与多种癌症的临床预后相关,这表明UROC1可能是一个有价值的生物标志物和治疗靶点。

Espinós等人首次报道了UROC1基因突变与尿刊酸尿症相关[2]。他们发现,UROC1基因的突变可能导致尿刊酸酶活性降低,进而导致尿刊酸在体内积累,引发一系列临床症状。这一发现为尿刊酸尿症的分子机制提供了新的认识,并为该病的诊断和治疗提供了新的思路。

Glinton等人通过对UROC1基因突变患者的代谢组学分析,发现这些患者虽然存在尿刊酸酶活性降低,但并未表现出智力障碍等严重的临床症状[3]。这表明尿刊酸尿症可能是一种相对良性的生化表型,而智力障碍等临床症状可能与其他遗传因素有关。这一发现为尿刊酸尿症的遗传咨询和临床管理提供了新的依据。

Zhang等人通过生物信息学分析,发现UROC1基因在酒精相关性HCC中表达上调,并可能成为该病的诊断和治疗靶点[4]。他们发现,UROC1的表达与HCC的病理分期和分级相关,这表明UROC1可能参与了HCC的发生和发展。此外,UROC1的表达还与HCC患者的预后相关,这表明UROC1可能是一个有价值的预后生物标志物。

综上所述,UROC1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括NAFLD、HCC以及其他类型的癌症。UROC1的表达与肿瘤的免疫微环境和临床预后相关,这表明UROC1可能是一个有价值的生物标志物和治疗靶点。未来的研究需要进一步探讨UROC1在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Q-Y, Liu, Y-J, Hu, Y, Xia, L-L, Wu, Y-G. . Prognostic and immune roles of UROC1 in human cancers: from mechanism exploration of NAFLD and HCC to pan-cancer analysis. In European review for medical and pharmacological sciences, 28, 622-644. doi:10.26355/eurrev_202401_35059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38305606/
2. Espinós, C, Pineda, M, Martínez-Rubio, D, Palau, F, Artuch, R. 2009. Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria. In Journal of medical genetics, 46, 407-11. doi:10.1136/jmg.2008.060632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19304569/
3. Glinton, Kevin E, Levy, Harvey L, Kennedy, Adam D, Pappan, Kirk L, Elsea, Sarah H. 2018. Untargeted metabolomics identifies unique though benign biochemical changes in patients with pathogenic variants in UROC1. In Molecular genetics and metabolism reports, 18, 14-18. doi:10.1016/j.ymgmr.2018.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30619714/
4. Zhang, Xiuzhi, Kang, Chunyan, Li, Ningning, Gao, Fenglan, Dai, Liping. 2019. Identification of special key genes for alcohol-related hepatocellular carcinoma through bioinformatic analysis. In PeerJ, 7, e6375. doi:10.7717/peerj.6375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30755830/