Slc38a3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc38a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20613

品系全称

C57BL/6JCya-Slc38a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76257-Slc38a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc38a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20613) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 38, member 3
基因别称
0610012J02Rik,D9Ucla2,Nat1,Slc38-3,Sn1,Snat3,mNAT
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023805 | Ensembl: ENSMUST00000010208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~14
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923507Mice homozygous for an ENU allele exhibit complete postnatal lethality between P18 and P20, altered amino acid levels in the serum, liver and brain, and decreased ammonia excretion.
SLC38A3基因编码SNAT3蛋白,属于溶质载体(SLC)超家族,该家族包括超过400种跨膜转运蛋白,负责在生物膜之间交换氨基酸、营养素、离子、金属、神经递质和代谢物。SLC蛋白在哺乳动物的大脑中高度表达,几乎100种独特的SLC编码基因的缺陷与罕见的孟德尔遗传病相关,包括发育性和癫痫性脑病以及严重的神经发育障碍。SLC38A3基因的缺陷与癫痫性脑病相关,该基因编码的SNAT3蛋白是一种钠偶联的中性氨基酸转运蛋白,是主要转运天冬酰胺、组氨酸和谷氨酰胺的转运蛋白,其中谷氨酰胺是神经递质GABA和谷氨酸的前体。SLC38A3基因的变异会导致谷氨酰胺稳态的紊乱,进而引发癫痫性脑病[1]。

此外,SLC38A3基因的表达与多种癌症的发生发展密切相关。例如,SLC38A3基因在子宫内膜癌中的表达水平升高,并且可能作为致癌基因发挥作用[2]。在食管鳞状细胞癌中,SLC38A3基因的缺失与不良预后相关,并且可能作为肿瘤抑制因子发挥作用[3]。在结直肠癌中,SLC38A3基因的表达水平升高,并且可能通过调节Hsp70的功能促进肿瘤细胞的增殖和迁移[4]。在肝细胞癌中,SLC38A3基因的表达水平降低,并且可能作为预后因子发挥作用[5]。

SLC38A3基因的表达还受到细胞内外环境的影响。例如,在代谢性酸中毒的情况下,SLC38A3基因的表达水平会升高,以提供谷氨酰胺用于氨的产生[6]。此外,SLC38A3基因的表达还受到组织特异性表达和启动子甲基化等机制的调控[7]。

综上所述,SLC38A3基因编码的SNAT3蛋白在多种生物学过程中发挥作用,包括氨基酸转运、神经递质代谢、肿瘤发生发展和细胞内环境稳态。SLC38A3基因的变异与癫痫性脑病相关,而SLC38A3基因的表达与多种癌症的发生发展密切相关。SLC38A3基因的表达还受到细胞内外环境的影响。因此,SLC38A3基因的研究对于深入理解生物学过程和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7]。

参考文献:
1. Marafi, Dana, Fatih, Jawid M, Kaiyrzhanov, Rauan, Elsea, Sarah H, Lupski, James R. . Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy. In Brain : a journal of neurology, 145, 909-924. doi:10.1093/brain/awab369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34605855/
2. Jiang, Juan, Xia, Nan, Yang, Mei, Chen, Jing, Zhu, Jiamei. 2025. Identification and validation of glucose metabolism-related gene signature in endometrial cancer. In BMC cancer, 25, 30. doi:10.1186/s12885-024-13418-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39773448/
3. Liu, Rui, Hong, Ruoxi, Wang, Yan, Zhang, Weimin, Zhan, Qimin. . Defect of SLC38A3 promotes epithelial-mesenchymal transition and predicts poor prognosis in esophageal squamous cell carcinoma. In Chinese journal of cancer research = Chung-kuo yen cheng yen chiu, 32, 547-563. doi:10.21147/j.issn.1000-9604.2020.05.01. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33223751/
4. Zhang, Siyi, Huang, Lingli, Zeng, Youjie, Li, Dai, Guo, Ren. 2024. SLC38A3 Promotes the Proliferation and Migration of Tumor Cells and Predicts Poor Prognosis in Colorectal Cancer. In ACS omega, 9, 21116-21126. doi:10.1021/acsomega.4c00901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38764627/
5. Tambay, Vincent, Raymond, Valérie-Ann, Voisin, Laure, Meloche, Sylvain, Bilodeau, Marc. 2024. Reprogramming of Glutamine Amino Acid Transporters Expression and Prognostic Significance in Hepatocellular Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25147558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39062801/
6. Balkrishna, Sarojini, Bröer, Angelika, Welford, Scott M, Hatzoglou, Maria, Bröer, Stefan. 2014. Expression of glutamine transporter Slc38a3 (SNAT3) during acidosis is mediated by a different mechanism than tissue-specific expression. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 33, 1591-606. doi:10.1159/000358722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24854847/
7. Eppig, John J, Pendola, Frank L, Wigglesworth, Karen, Pendola, Janice K. 2005. Mouse oocytes regulate metabolic cooperativity between granulosa cells and oocytes: amino acid transport. In Biology of reproduction, 73, 351-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15843493/