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C8a-KO 基因敲除小鼠

C8a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C8a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20600

品系全称

C57BL/6JCya-C8aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230558-C8a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： C8a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20600) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 8, alpha polypeptide
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146148 | Ensembl: ENSMUST00000064873
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因C8a是人体补体系统中的一个重要组成部分，编码补体成分C8的α链。补体系统是一组血浆蛋白，参与机体的免疫应答，特别是在防御感染和清除免疫复合物方面发挥关键作用。C8a作为C8复合物的一部分，与C8的β链和γ链共同构成C8复合物，这是补体系统中的末段成分之一。C8a的缺失或功能障碍可能导致免疫缺陷，增加感染的风险，特别是在某些特定病原体感染时，如奈瑟氏菌属。

基因C8a的变异和表达水平与多种疾病相关，特别是在乳腺癌中，C8a mRNA的表达水平被认为是一个预后指标和治疗反应的预测因子。研究发现，C8a mRNA的高表达与乳腺癌患者无病生存期的延长相关，并且预测了曲妥珠单抗治疗的获益。这意味着C8a mRNA的高表达可能指示着患者对曲妥珠单抗治疗有更好的反应，从而有助于医生制定个性化的治疗方案，减少不必要的治疗并降低医疗成本[1]。

在遗传学方面，C8a基因与C8B基因紧密连锁，位于染色体1上。C8a基因的变异可以导致C8α-γ复合物的缺乏，这是一种罕见的遗传性疾病，患者可能易受某些特定病原体的感染。例如，在非洲裔美国人中，C8A基因的一个点突变是一个C8α-γ缺乏的主要原因。这个突变导致了一个新的剪接位点，从而改变了读框，并产生了一个提前的终止密码子，导致C8α-γ复合物的生成受损[2]。

C8a基因的结构和表达水平的研究对于理解补体系统在免疫反应中的作用至关重要。此外，C8a基因的变异和表达水平在疾病的发生、发展和治疗中的作用研究，对于开发新的诊断和治疗方法具有重要意义。例如，通过基因测序和分子诊断技术，可以检测C8a基因的变异，为患者提供个性化的治疗建议。同时，研究C8a基因的表达调控机制，有助于开发新的药物靶点，改善患者的预后。

综上所述，基因C8a是补体系统中的重要组成部分，参与机体的免疫应答。C8a基因的变异和表达水平与多种疾病相关，特别是在乳腺癌中，C8a mRNA的表达水平被认为是一个预后指标和治疗反应的预测因子。C8a基因的研究对于理解补体系统在免疫反应中的作用，以及开发新的诊断和治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Willis, Scooter, Polydoropoulou, Varvara, Sun, Yuliang, Dowsett, Mitch, Leyland-Jones, Brian. 2018. Exploratory Analysis of Single-Gene Predictive Biomarkers in HERA DASL Cohort Reveals That C8A mRNA Expression Is Prognostic of Outcome and Predictive of Benefit of Trastuzumab. In JCO precision oncology, 2, . doi:10.1200/PO.18.00016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32913993/
2. Densen, Peter, Ackermann, Laynez, Saucedo, Leslie, Si, Zhi-Hai, Stoltzfus, Conrad Martin. 2020. A Point Mutation Creating a 3' Splice Site in C8A Is a Predominant Cause of C8α-γ Deficiency in African Americans. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 205, 1535-1539. doi:10.4049/jimmunol.2000272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32769119/

资料下载

S-KO-20600_6J_230558_C8a_Exon 3~4_strategy.pdf
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