Ambp-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ambp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20593

品系全称

C57BL/6JCya-Ambpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11699-Ambp-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ambp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20593) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
alpha 1 microglobulin/bikunin precursor
基因别称
ASPI,HI-30,Intin4,Itil,UTI
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007443 | Ensembl: ENSMUST00000030041
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88002Female homozygotes for targeted null mutations exhibit reduced ovulation rates, oocytes lacking a zona pellucida, and a very low fertilization rate.
AMBP基因,全称为alpha-1-microglobulin/bikunin precursor基因,编码两种血浆糖蛋白:α1-微球蛋白(A1M)和bikunin。A1M是一种具有免疫抑制作用的脂质运载蛋白,而bikunin则属于血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,具有典型的Kunitz结构域。AMBP基因的编码产物在肝脏中通过furin样蛋白酶切割成A1M和bikunin两种成熟分子,这些分子在免疫反应、疾病应答以及细胞保护等方面发挥着重要作用。

AMBP基因的表达受多种转录因子的调控,如肝细胞核因子-4(HNF-4)在肝脏中是AMBP基因表达的主要调控因子[2]。此外,AMBP基因的表达还受到甲状腺激素的影响,在两栖动物变态过程中,甲状腺激素可以抑制AMBP基因的表达[6]。

A1M和bikunin在多种组织器官中均有表达,包括肝脏、胰腺、肾脏和肠道等。A1M在心肌细胞中也有表达,而bikunin则在心脏肌肉、神经系统的微血管和结缔组织中表达[5]。这些表达模式表明,A1M和bikunin在生理和病理过程中具有广泛的生物学功能。

研究表明,AMBP基因的SNPs和单倍型与汉族人群动脉粥样硬化性血栓形成性中风(ATS)的易感性相关。例如,rs2567698 CC基因型与男性ATS风险增加相关,而GCCTCCCCC单倍型则降低了男性ATS的风险[1]。此外,AMBP基因的SNPs与高血压等传统风险因素之间存在相互作用,影响ATS的易感性[1]。

在肾结石患者中,AMBP基因的启动子区域存在多态性,但这些多态性与肾结石的形成没有显著关联[3]。这表明AMBP基因的多态性可能在不同人群中具有不同的生物学效应。

此外,AMBP基因的表达在马凡综合征(MFS)患者中也发生改变。MFS是一种遗传性结缔组织疾病,其特征之一是晶状体脱位。研究发现,MFS患者房水中的AMBP蛋白水平升高,表明AMBP可能参与了MFS的发病机制[4]。

综上所述,AMBP基因编码的A1M和bikunin在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫反应、疾病应答、细胞保护等。AMBP基因的SNPs和单倍型与动脉粥样硬化性血栓形成性中风、肾结石和马凡综合征的易感性相关。这些发现为理解AMBP基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索。

参考文献:
1. Liu, Hua, Luo, Danyang, Qiu, Ya, Gao, Li, Zhou, Yongmei. 2019. The Effect of AMBP SNPs, Their Haplotypes, and Gene-Environment Interactions on the Risk of Atherothrombotic Stroke Among the Chinese Population. In Genetic testing and molecular biomarkers, 23, 487-494. doi:10.1089/gtmb.2018.0248. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31233368/
2. Grewal, Jasjit S, Tsai, Jeng Y, Khan, Saeed R. . Oxalate-inducible AMBP gene and its regulatory mechanism in renal tubular epithelial cells. In The Biochemical journal, 387, 609-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15533056/
3. Igci, Mehri, Arslan, Ahmet, Igci, Yusuf Ziya, Cakmak, Ecir Ali, Demiryurek, A Tuncay. 2010. Bikunin and α1-microglobulin/bikunin precursor (AMBP) gene mutational screening in patients with kidney stones: a case-control study. In Scandinavian journal of urology and nephrology, 44, 413-9. doi:10.3109/00365599.2010.497768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20602574/
4. Shi, Yumeng, Chen, Jiahui, Cai, Lei, Jiang, Yongxiang, Lu, Yi. 2023. Uncovering the Hidden World of Aqueous Humor Proteins for Discovery of Biomarkers for Marfan Syndrome. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2303161. doi:10.1002/advs.202303161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38088571/
5. Sánchez, Diego, Martínez, Salvador, Lindqvist, Annika, Akerström, Bo, Falkenberg, Cecilia. . Expression of the AMBP gene transcript and its two protein products, alpha(1)-microglobulin and bikunin, in mouse embryogenesis. In Mechanisms of development, 117, 293-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12204273/
6. Kawahara, A, Hikosaka, Akira, Sasado, T, Hirota, K. . Thyroid hormone-dependent repression of α1-microglobulin/bikunin precursor (AMBP) gene expression during amphibian metamorphosis. In Development genes and evolution, 206, 355-362. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27747396/