Gzf1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gzf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20592

品系全称

C57BL/6JCya-Gzf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74533-Gzf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gzf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20592) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GDNF-inducible zinc finger protein 1
基因别称
8430437G08Rik,Zfp336,mGZF1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028986 | Ensembl: ENSMUST00000028928
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GZF1,也称为GDNF-inducible zinc finger protein 1,是一种锌指蛋白,其表达受到胶质细胞系衍生神经营养因子(GDNF)的诱导。GZF1包含一个BTB/POZ(Broad complex, Tramtrack, Bric a brac/Poxvirus and zinc finger)结构域和10个串联的锌指结构,具有序列特异性转录抑制活性。GZF1在肾脏发育中发挥重要作用,其表达在分支的输尿管芽和集合管中高水平检测到,并通过GDNF/RET信号系统调控肾分支形态发生[4]。此外,GZF1还在视网膜和肢体发育过程中表达,参与Larsen综合征的发病机制[2]。

GZF1的突变与多种疾病相关。研究表明,GZF1的杂合突变与Larsen综合征有关,这是一种以大关节脱位和眼轴缩短为主要特征的遗传性疾病[1,2]。此外,GZF1的杂合突变也与Stickler综合征有关,这是一种以眼部、耳部、关节、面部和腭部病变为特征的遗传性疾病[3]。GZF1突变导致的疾病表型包括严重近视、视网膜脱离、关节痛和听力损失等。

GZF1的功能不仅限于肾脏和骨骼发育,还与细胞增殖和转录调控有关。研究发现,GZF1与核仁蛋白结合,调节其在细胞内的亚细胞定位,从而影响其转录抑制活性和细胞增殖[5]。此外,GZF1还可以与HOXA10基因的调控区域结合,抑制其转录,从而调控HOXA10基因在形态发生中的作用[6]。

GZF1的研究不仅有助于深入理解其在肾脏和骨骼发育中的功能,还为其在疾病发生中的作用提供了新的线索。GZF1突变导致的疾病表型提示,GZF1可能参与了视网膜、关节和听力的发育过程。此外,GZF1的转录抑制功能和与核仁蛋白的结合也提示其在细胞增殖和转录调控中发挥着重要作用。

总之,GZF1是一种重要的锌指蛋白,参与调控肾脏、骨骼、视网膜和肢体的发育,以及细胞增殖和转录调控。GZF1的突变与多种疾病相关,包括Larsen综合征和Stickler综合征。GZF1的研究为深入理解其功能提供了新的线索,也为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeng, Lanlan, Li, Zhibin, Pan, Lijuan, Liang, Desheng, Wu, Lingqian. 2020. Novel GZF1 pathogenic variants identified in two Chinese patients with Larsen syndrome. In Clinical genetics, 99, 281-285. doi:10.1111/cge.13856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33009817/
2. Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E, Sakati, Nadia, Colak, Dilek, Alkuraya, Fowzan S. . GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome. In American journal of human genetics, 100, 831-836. doi:10.1016/j.ajhg.2017.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28475863/
3. Nixon, Thomas R W, Richards, Allan J, Martin, Howard, Alexander, Philip, Snead, Martin P. 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13071135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885918/
4. Fukuda, Naoyuki, Ichihara, Masatoshi, Morinaga, Takatoshi, Matsuo, Seiichi, Takahashi, Masahide. 2003. Identification of a novel glial cell line-derived neurotrophic factor-inducible gene required for renal branching morphogenesis. In The Journal of biological chemistry, 278, 50386-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14522971/
5. Dambara, Atsushi, Morinaga, Takatoshi, Fukuda, Naoyuki, Matsuo, Seiichi, Takahashi, Masahide. 2007. Nucleolin modulates the subcellular localization of GDNF-inducible zinc finger protein 1 and its roles in transcription and cell proliferation. In Experimental cell research, 313, 3755-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17674968/
6. Morinaga, Takatoshi, Enomoto, Atsushi, Shimono, Yohei, Matsuo, Seiichi, Takahashi, Masahide. 2005. GDNF-inducible zinc finger protein 1 is a sequence-specific transcriptional repressor that binds to the HOXA10 gene regulatory region. In Nucleic acids research, 33, 4191-201. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16049025/