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P2rx2-KO 基因敲除小鼠

P2rx2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

P2rx2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20588

品系全称

C57BL/6JCya-P2rx2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231602-P2rx2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： P2rx2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20588) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 2
基因别称
P2X2a，P2x2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153400 | Ensembl: ENSMUST00000195985
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~11
敲除长度
~3.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2665170Homozygous mutant mice are viable and show no gross pathology but show abnormal ventilatory and electrophysiological responses to hypoxia. Mice heterozygous for a p.V61L mutation experience progressive sensorineural hearing loss and increased sensitivity to thermal pain.
更多信息
P2rx2基因编码P2X2受体，这是一种腺苷三磷酸（ATP）门控的离子通道，属于P2X受体家族。P2X受体是一种配体门控的离子通道，对ATP敏感，在多种生理过程中发挥作用，包括神经元兴奋性、细胞凋亡和炎症反应。P2rx2基因突变与多种疾病相关，包括进行性显性听力损失（DFNA41）和噪声性听力损失（NIHL）。此外，P2rx2基因还与前列腺癌的预后和免疫浸润水平相关。

研究发现，P2RX2基因突变与进行性显性听力损失（DFNA41）相关。在一项研究中，研究人员对一个具有10年随访的六代DFNA41家族进行了听觉和分子特征的研究，发现所有受影响的个体都出现了进行性听力损伤，且发病年龄在25至35岁之间。此外，研究人员还发现P2RX2基因突变与噪声性听力损失（NIHL）的易感性相关[1]。这些发现表明，P2RX2基因在维持正常听力以及保护听力免受噪声损伤方面发挥着重要作用。

另一项研究发现，P2RX2基因表达与前列腺癌的预后和免疫浸润水平相关。研究人员对来自癌症基因组图谱数据库的转录组、临床和体细胞突变数据进行了整合分析，发现P2RX2基因表达与免疫细胞浸润水平以及免疫检查点基因的表达呈正相关。此外，P2RX2基因表达下调与前列腺癌患者的生存率降低相关[2]。这些发现提示P2RX2基因可能作为前列腺癌的预后生物标志物，并有助于指导治疗决策。

还有研究发现，P2RX2基因突变与进行性听力损失相关。在一项研究中，研究人员对一个中国家庭进行了研究，该家庭携带P2RX2基因的p.V60L突变。尽管携带相同的突变，但该家庭的受影响成员比其他DFNA41家族的成员更早出现听力损失，且听力较差。此外，研究人员还发现，该家庭中的一些成员对疼痛的感知能力下降，出现了痛觉过敏的现象。这些发现进一步证实了P2RX2基因在听觉系统中的作用，以及其在感音神经性听力损失（SNHL）中的致病机制[3]。

综上所述，P2RX2基因是一种重要的基因，参与调控听觉系统功能和免疫细胞浸润水平。P2RX2基因突变与多种疾病相关，包括进行性显性听力损失（DFNA41）、噪声性听力损失（NIHL）和前列腺癌。研究P2RX2基因的生物学功能和致病机制有助于深入理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Liu, Xue Zhong, Yan, Denise, Mittal, Rahul, Ballard, Megan E, Feng, Yong. 2019. Progressive Dominant Hearing Loss (Autosomal Dominant Deafness-41) and P2RX2 Gene Mutations: A Phenotype-Genotype Study. In The Laryngoscope, 130, 1657-1663. doi:10.1002/lary.28318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31593348/
2. Li, Qinyu, Wu, Bili, Daba, Motuma, Wang, Zhihua, Liu, Bo. 2022. Identification of Calcium Channel-Related Gene P2RX2 for Prognosis and Immune Infiltration in Prostate Cancer. In Disease markers, 2022, 8058160. doi:10.1155/2022/8058160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36246559/
3. Li, Qiang, Sun, Shuping, Zuo, Bin, Xu, Hongen, Lu, Wei. 2024. Novel Clinical Manifestation and Favorable Treatment Outcome of Cochlear Implant in a Chinese Family With Likely Pathogenic Variant of the P2RX2 Gene. In American journal of medical genetics. Part A, 197, e63877. doi:10.1002/ajmg.a.63877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39258340/

资料下载

S-KO-20588_6J_231602_P2rx2_Exon 1~11_strategy.pdf
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