Bahcc1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bahcc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20584

品系全称

C57BL/6JCya-Bahcc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268515-Bahcc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bahcc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20584) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BAH domain and coiled-coil containing 1
基因别称
B930044J06
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347621 | Ensembl: ENSMUST00000122148
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 12~14
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679272Homozygous mutation of this gene results in perinatal lethality for the majority of mutants. Those that survive exhibit hind leg motor dysfunction.
BAHCC1,也称为Bromo-adjacent homology domain and coiled-coil containing 1,是一种重要的基因,编码一种能够识别组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化(H3K27me3)的蛋白质。H3K27me3是一种常见的组蛋白修饰,通常与基因的沉默有关。BAHCC1通过其保守的BAH模块与H3K27me3结合,从而介导基因沉默和表观遗传调控。此外,BAHCC1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、肿瘤发生和神经退行性疾病。

BAHCC1在细胞分化中发挥重要作用。研究表明,BAHCC1与长链非编码RNA(lncRNA)Reno1相互作用,共同调控神经发生过程中的基因表达。Reno1/Bahcc1位点的缺失会导致神经元分化过程中基因表达的异常,并导致神经元发育的早期停滞[4]。

BAHCC1在肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现,BAHCC1在急性白血病中高表达,并与转录抑制因子相互作用,导致肿瘤抑制基因和细胞分化相关基因的沉默,从而促进肿瘤的发生和发展[1]。此外,BAHCC1在黑色素瘤中也被发现高表达,并且与肿瘤的增殖和基因组稳定性有关。抑制BAHCC1的表达可以导致黑色素瘤细胞增殖减少和DNA修复延迟[2]。

除了在肿瘤发生中的作用外,BAHCC1还在神经退行性疾病中发挥作用。研究发现,BAHCC1在一种罕见的神经退行性疾病中存在基因突变,该疾病伴随着进行性大脑萎缩。这表明BAHCC1在神经发育和维持中具有重要作用[3]。

除了上述功能外,BAHCC1还与先天心脏病的发生有关。基因组关联研究表明,BAHCC1基因附近的遗传变异与室间隔缺损和左侧先天性心脏病的发生风险相关[5]。

此外,BAHCC1在垂体腺瘤中也发挥重要作用。研究发现,非功能性垂体腺瘤中BAHCC1的表达水平高于生长激素分泌型垂体腺瘤,并且与肿瘤的发生和发展相关[6]。

综上所述,BAHCC1是一种重要的基因,编码一种能够识别H3K27me3的蛋白质。BAHCC1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、肿瘤发生和神经退行性疾病。深入研究BAHCC1的功能和机制将有助于我们更好地理解表观遗传调控和疾病发生的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fan, Huitao, Lu, Jiuwei, Guo, Yiran, Song, Jikui, Wang, Gang Greg. 2020. BAHCC1 binds H3K27me3 via a conserved BAH module to mediate gene silencing and oncogenesis. In Nature genetics, 52, 1384-1396. doi:10.1038/s41588-020-00729-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33139953/
2. Berico, Pietro, Nogaret, Maguelone, Cigrang, Max, Davidson, Irwin, Coin, Frédéric. 2023. Super-enhancer-driven expression of BAHCC1 promotes melanoma cell proliferation and genome stability. In Cell reports, 42, 113363. doi:10.1016/j.celrep.2023.113363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37924516/
3. Ikeda, Toshio, Nakahara, Akihiko, Nagano, Rie, Tsuji, Shoji, Nunoi, Hiroyuki. 2016. TBCD may be a causal gene in progressive neurodegenerative encephalopathy with atypical infantile spinal muscular atrophy. In Journal of human genetics, 62, 473-480. doi:10.1038/jhg.2016.149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27928163/
4. Hezroni, Hadas, Ben-Tov Perry, Rotem, Gil, Noa, Degani, Neta, Ulitsky, Igor. 2020. Regulation of neuronal commitment in mouse embryonic stem cells by the Reno1/Bahcc1 locus. In EMBO reports, 21, e51264. doi:10.15252/embr.202051264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32969152/
5. Broberg, Martin, Ampuja, Minna, Jones, Samuel, Ollila, Hanna M, Helle, Emmi. 2024. Genome-wide association studies highlight novel risk loci for septal defects and left-sided congenital heart defects. In BMC genomics, 25, 256. doi:10.1186/s12864-024-10172-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38454350/
6. Giuffrida, Giuseppe, D'Argenio, Valeria, Ferraù, Francesco, Cannavò, Salvatore, Aguennouz, M'Hammed. 2022. Methylome Analysis in Nonfunctioning and GH-Secreting Pituitary Adenomas. In Frontiers in endocrinology, 13, 841118. doi:10.3389/fendo.2022.841118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35432200/