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Mamdc2-KO 基因敲除小鼠

Mamdc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mamdc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20580

品系全称

C57BL/6JCya-Mamdc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71738-Mamdc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mamdc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20580) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MAM domain containing 2
基因别称
1200015L10Rik，mamcan
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_174857 | Ensembl: ENSMUST00000036069
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
MAMDC2，也称为MAM domain containing 2，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。MAMDC2编码的蛋白质包含多个MAM结构域，这些结构域是蛋白质间相互作用的常见模块，参与多种信号传导途径。MAMDC2在多种细胞类型中表达，包括免疫细胞和神经细胞。

在免疫系统中，MAMDC2在调节先天免疫反应中发挥重要作用。研究表明，MAMDC2在实验性阿尔茨海默病小鼠模型中的小胶质细胞中显著上调。小胶质细胞是中枢神经系统（CNS）中的常驻巨噬细胞，是防御神经趋向性病毒感染的第一道防线。MAMDC2缺乏的小鼠对HSV-1感染敏感，并在神经趋向性HSV-1感染后表现出基于I型干扰素（I-IFN）的先天抗病毒反应受损[1]。此外，MAMDC2通过其第一个MAM结构域与STING相互作用，增强STING的聚合，激活下游TBK1-IRF3信号通路，促进I-IFNs的表达。MAMDC2还通过硫酸化糖胺聚糖介导的STING聚合，在先天抗病毒反应中发挥重要作用。

除了在免疫系统中的作用，MAMDC2还在肿瘤发生发展中发挥作用。研究表明，MAMDC2在乳腺癌中下调，且其表达与患者的预后显著相关。过表达MAMDC2或用MAMDC2蛋白处理显著抑制了T-47D细胞的增殖。此外，MAMDC2的表达降低了T-47D异种移植瘤的生长。MAMDC2可能通过减弱MAPK信号通路发挥其生长抑制作用[2]。

此外，MAMDC2在骨髓纤维化中也发挥重要作用。骨髓纤维化是一种骨髓增殖性肿瘤，其特征是分化骨髓细胞的过度产生。研究表明，MAMDC2在骨髓纤维化中差异表达，与疾病的进展和转化相关。MAMDC2的表达与疾病的严重程度和患者的生存率相关[3]。

此外，MAMDC2还参与HSV-1的感染过程。研究表明，MAMDC2反义长链非编码RNA（lncRNA）MAMDC2-AS1在HSV-1感染中发挥重要作用。MAMDC2-AS1的沉默降低了HSV-1立即早期（IE）基因的表达，并限制了HSV-1在人宿主细胞中的感染。MAMDC2-AS1通过与RNA结合蛋白热休克蛋白90α（Hsp90α）相互作用，促进HSV-1包膜蛋白VP16的核转运，从而启动HSV-1 IE基因的表达[4]。

此外，MAMDC2还与其他癌症相关。研究表明，MAMDC2在胃癌中下调，且其表达与患者的预后显著相关。MAMDC2的表达与肿瘤的微环境、免疫细胞浸润和患者的生存率相关[5]。此外，MAMDC2在口腔鳞状细胞癌中也发挥重要作用。研究表明，MAMDC2的表达与肿瘤的微环境、免疫细胞浸润和患者的生存率相关[6]。

此外，MAMDC2还与智力障碍相关。研究表明，MAMDC2的基因突变与智力障碍相关。MAMDC2的基因突变导致其功能丧失，影响神经系统的发育和功能[7]。

最后，MAMDC2还与肺癌相关。研究表明，MAMDC2在肺癌中下调，且其表达与患者的预后显著相关。MAMDC2的表达与肿瘤的微环境、免疫细胞浸润和患者的生存率相关[8]。

综上所述，MAMDC2是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。MAMDC2在免疫系统中、肿瘤发生发展中、HSV-1感染过程中、智力障碍和肺癌中都发挥重要作用。MAMDC2的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wang, Yiliang, Luo, Weisheng, Wang, Xiaohui, Huang, Lianzhou, Wang, Yifei. 2021. MAMDC2, a gene highly expressed in microglia in experimental models of Alzheimers Disease, positively regulates the innate antiviral response during neurotropic virus infection. In The Journal of infection, 84, 187-204. doi:10.1016/j.jinf.2021.12.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34902449/
2. Lee, Hyeonhee, Park, Bum-Chan, Soon Kang, Jong, Lee, Soojin, Jae Maeng, Pil. 2020. MAM domain containing 2 is a potential breast cancer biomarker that exhibits tumour-suppressive activity. In Cell proliferation, 53, e12883. doi:10.1111/cpr.12883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707597/
3. Kandarpa, Malathi, Robinson, Dan, Wu, Yi-Mi, Chinnaiyan, Arul, Talpaz, Moshe. . Broad Next-Generation Integrated Sequencing of Myelofibrosis Identifies Disease-Specific and Age-Related Genomic Alterations. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 30, 1972-1983. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38386293/
4. Wang, Yiliang, Huang, Lianzhou, Wang, Yun, Jin, Fujun, Wang, Yifei. 2020. Single-cell RNA-sequencing analysis identifies host long noncoding RNA MAMDC2-AS1 as a co-factor for HSV-1 nuclear transport. In International journal of biological sciences, 16, 1586-1603. doi:10.7150/ijbs.42556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32226304/
5. Wu, Kun-Zhe, Xu, Xiao-Hua, Zhan, Cui-Ping, Li, Jing, Jiang, Jin-Lan. . Identification of a nine-gene prognostic signature for gastric carcinoma using integrated bioinformatics analyses. In World journal of gastrointestinal oncology, 12, 975-991. doi:10.4251/wjgo.v12.i9.975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33005292/
6. Fox, Simon A, Vacher, Michael, Farah, Camile S. 2022. Transcriptomic Biomarker Signatures for Discrimination of Oral Cancer Surgical Margins. In Biomolecules, 12, . doi:10.3390/biom12030464. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35327656/
7. Anazi, S, Maddirevula, S, Faqeih, E, Shaheen, R, Alkuraya, F S. 2016. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. In Molecular psychiatry, 22, 615-624. doi:10.1038/mp.2016.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27431290/
8. Li, Heng, Lei, Youming, Li, Gaofeng, Huang, Yunchao. 2023. Identification of tumor-suppressor genes in lung squamous cell carcinoma through integrated bioinformatics analyses. In Oncology research, 32, 187-197. doi:10.32604/or.2023.030656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38188687/

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